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多囊腎(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本徵臨床並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病於嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，為多囊腎的常見類型。[1]
目錄
症狀體徵
本病幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
- 腎腫大；兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。
- 腎區疼痛:為其重要症狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床後可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
- 血尿:約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。
- 高血壓:為ADPKD的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，並有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預後。
- 腎功能不全:本病遲早要發生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
- 多囊肝:中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室並發率較高。
成年型多囊腎一般在成年早期出現症狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發病，腹部觸診可發現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發病於嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數輕症者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒症貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
病理病因
多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失，偶然是由4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。
本病與遺傳有關的證據有Buck等曾報道一家8個兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有腎病；Brasck等報道1家族4代均發現多囊腎；Reason等曾經報道孿生子均患此病；Crawford報道，一個40人的家族中有17人發現多囊腎。
本病70%～90%為雙側性，在Lejars報道的62例中，僅3例為單側；Oickinson報道單側與雙側之比為1∶26；大體標本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報道1例雙側多囊腎重達14436g，Schacht報道1個囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節，切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。
嬰兒型(Potter Ⅰ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質因被壓迫而萎縮，故髓質與皮質的發育不全，囊腔內含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通；成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾報道PotterⅡ型多囊腎，大都為左側腎，一般無臨床症狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但並不阻塞；小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之徵象，囊壁為立方形上皮細胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。[2]
疾病診斷
本病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑑別。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別。
檢查方法
實驗室檢查：
- 尿液檢查；常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有膿尿者尿培養可發現大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。
- 血液檢查;伴有感染時血常規可有白細胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時有尿素氮、肌酐增高。
其他輔助檢查：
- 影像學檢查?包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影等為常規檢查方法。本病經作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發現早期由於腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形；晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
- CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。[3]
- 超聲波檢查?超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優先檢查方法。由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用於本病的篩查。
併發症
- 腎結石:本病腰痛一般為鈍痛，發生絞痛並伴有肉眼血尿時提示並發腎結石。
- 其他器官多發性囊腫；中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可並發囊腫，結腸憩室並發率也較高。
- 腦底動脈環血管瘤;並發此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發現。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病如瓣膜關閉不全及脫垂也較常見。在嬰兒型多囊腎，可伴有門脈高壓和肺泡發育不良。
- 高血壓或反覆尿路感染等併發症。
預後
有無症狀及發病年齡對患者的預後有較大關係。Hatfield統計1組58例中，32例始終未出現症狀，其中27例平均壽命達70歲以上。另1組報道症狀出現後平均壽命為4～13年不等，50歲以上者預後較差。女性患者在病程早期並不妨礙妊娠及生育過程，但病程較晚則易並發高血壓及孕毒症。多囊腎屬遺傳病，患者的子女出生時攜帶致病基因之可能性為50%，在青年期以後宜做各種非侵入性檢查，包括家屬調查及基因診斷，以及早發現風險患者。由於此病目前無有效的治療方法，降低多囊腎的發生率非常重要。多囊腎患者生育與否，對減少本病發生率有一定關係。
發病機制
本病發病機制未明。Hilde-brand等認為多囊腎可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由後腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。亦有認為有些囊腫具有排泄功能；Bricker等對囊腫中的液體進行化學分析，證明其所含成分與尿液相近；Norris等認為是由於很多臨時性的後腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發生局部縮窄及分節，因而形成大小不同的囊腫；Hepler等則認為是腎臟的血液循環分布不正常，造成腎實質退變的結果；Hidd-brant認為分泌部(來源於腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部來源於輸尿管芽的集合管、腎盂等在發育時期彼此失去聯繫，分泌部成為盲端，其分泌物無從排出，故形成多數囊腫；另有人認為是機械性因素如胎兒時期局部炎症引起排泄管纖維阻塞，或由於管型及不溶解性鈣鹽阻塞，使尿液不暢引起腎小管擴大的結果。尚有以下兩種說法能解釋一些臨床現象：
1.Lambert通過腎臟連續切片，詳細研究了嬰兒及成人有囊腫的腎臟，指出多囊腎的囊腫有3種形態和來源：
- 腎小球囊腫；
- 腎小管囊腫；
- 排泄管囊腫。囊腫壁襯以立方形或扁平細胞，間質中纖維結締組織豐富，髓質與皮質均發育不全，正常腎單位大部分消失；他發現嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連接的囊腫與有功能的曲小管均不相通，有囊腫的腎單位都沒有功能；而成人病腎，除上述類型的囊腫外，同時有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長出，囊腫間正常腎組織極為豐富，並有功能活動，故早期可無臨床症狀，甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時還可維持功能，直至囊腫繼續增大，出現壓迫性腎萎縮時，方引起腎功能衰退而死亡，惟對病因仍然沒有適當的解釋。
2.Dammin認為腺系統在正常胚胎髮育時都有過多的腺管上皮細胞形成，而在繼續發育期，腺管上皮細胞一般都會退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分節，若分節孤立而不退縮，則囊腫形成，即腎囊腫中腎小管近端形成的分節狀擴張，它仍與腎小球之濾液相通，這與以往認為後腎胚葉與輸尿管胎芽不能連接的學說相反，且能解釋多囊腎可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宮、膀胱的多發性囊腫病的現象。
本病一般為雙腎受累，罕見單側受累。正常成人單個腎臟的重量約為150g。在無症狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為256g；在有症狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為465g。在成年型多囊腎，腎臟常見瀰漫性囊腫，不論腎皮質和髓質均布滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄。囊壁上皮細胞有局限性增生，形成息肉樣，細胞外基質異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿；遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉、氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高。在有症狀的多囊腎患者，隨着年齡的增長，囊腫數目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，後期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據。常見直徑＞3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。
多囊腎切面顯示，囊腫一致性分布於皮質和髓質，腎盂腎盞常顯著變形。在嚴重病例，可幾乎不見明顯的殘餘腎組織。但在症狀輕的患者，本病常與多發性單純囊腫如單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎上繼發腎小球硬化、小管萎縮和間質纖維化。對囊腫的組織來源的鑑定較困難，除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態學特點。來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢；源自深部集合系統的囊腫常為薄壁；發生於包膜下集合系統的囊腫壁較厚，常包繞有緻密纖維結締組織。可用特異植物凝集素結合試驗幫助鑑定囊腫的組織來源是近端小管、集合管或其他。
用藥治療
本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展。對不宜手術的病例給予對症治療，腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發作可用各種鎮痛藥，並發感染時用抗生素治療。中西醫結合治療本病，有較好療效，為不宜手術之病例提供了一條治療途徑。常用對症和支持治療的措施有：
- 抗高血壓治療:很好地控制高血壓，可使病人預後改觀。目前，血管緊張素轉換抑制酶(ACEI)應屬首選。國內常用的卡托普利(Captopril)、依那普利(Enalapril)、西拉普利(Cilazapril)、貝那普利(Benazepril)、培哚普利(Perindopril)，主要由腎排泄，雖然後兩者部分由肝膽清除，但GFR＜30ml/min時應減量。福辛普利(Fosinopril)是經肝、腎雙向清除的，腎清除率降低則肝清除率增加，使藥物總清除率保持相對穩定。臨床證明各種程度的腎功能不全，不必調整劑量。短效的第一代產品卡托普利(Captopril)雖然副作用較多，但起效快，舌下含服約10min即起降壓作用。ACEI能抑制血管緊張素Ⅱ激活多種生長因子，是否能抑制囊腫增長，尚有待進一步研究觀察。其他降壓藥如鈣離子通道拮抗藥、β受體阻斷劑及血管擴張藥均可使用，或與ACEI聯合應用。[4]
- 防治尿路感染及腎結石:選擇有效抗生素積極給予抗感染治療，主要目的是用於治療並發的急性腎盂腎炎，少數出於預防性用藥。本病患者易發生尿路感染，尤其是女性，如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴發熱，血尿及膿尿明顯，嚴重者可導致尿路敗血症。因此，必須積極治療。抗菌藥物應選用易進入囊腫腔內的藥物，大環內酯類抗生素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶（SMZ-TMP)及喹諾酮類，均易進入近端及遠端小管的囊腫腔內。如系近端小管的囊腫常選用青黴素類和頭孢菌素類。據統計本病腎結石及腎鈣化的發生率約20%，尿枸櫞酸鹽減少可能是易誘髮結石的原因。結石可引起尿路梗阻、腎絞痛、血尿並加重腎功能損害，又是反覆感染的重要因素。多飲水、勤排尿、尿液鹼化是預防結石及鈣化的重要措施。
- 治療囊內出血:較大結石或引起梗阻時可引起血尿，應考慮手術治療。肉眼血尿持續不止或大量出血，可使用抑肽酶(Apro-tinin)或醋酸去氨加壓素(Desmopressin Acetate)。必要時考慮腎動脈栓塞術。 抑肽酶靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效。在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌內注射以及應用作用於血管壁的止血藥物。大量硫酸魚精蛋白靜脈滴注也有效。
- 手術治療:本病一旦出現症狀，病變多已達晚期，應考慮外科手術。如有囊腫化膿或大量出血者不宜手術治療，有人採用深層囊腫去頂減壓術，治療成人多囊腎療效滿意。對腎周膿腫、蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。
- 腎替代療法:目前在國際上，現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好。隨着HDF、Biofiltration等現代透析技術在我國的推廣和普及，越來越多的多囊腎患者可望長期存活。
- 囊腫減壓術:囊腫較大，且有嚴重高血壓、腎功能不全或伴腎區持續疼痛者可考慮囊腫減壓術。近10年來，主張在B型超聲引導下定位穿刺減壓。抽液減壓後注入。
多囊腎的中藥治療方子
治療1
- 取腎囊消腫方1付。
- 將方中的飲片及藥粉包一起置於砂鍋內，加入清水浸泡5分鐘，然後用大火煎至湯汁沸騰，再以小火煎煮30分鐘。去渣取汁，分3次服用。
治療2
治療3
- 取三棱15克，莪朮15克，鱉甲15克，元胡15克，赤芍15克，土鱉蟲10克，當歸10克，桃仁10克，川芎10克，香附10克，甘草6克。
- 將上述藥材一起置於鍋中，以水煎煮，取出頭煎藥湯，再次加水煎煮，取出二煎藥湯。將兩次煎煮所得的藥湯混合對勻，再均分成2份服用。
治療4
飲食保健
- 食鹽攝入的限制：根據患者病情和腎功能受損程度控制食鹽，但並非所有的慢性腎功能不全患者都要嚴格限鹽。
- 水的攝入：單純性多囊腎時，由於腎臟濃縮功能下降，體內代謝產物需要較多的水分才能從腎臟排出，因此，單純性多囊腎患者如無明顯的浮腫、心衰、高血壓時，不應盲目限水。
- 蛋白質的控制：現代醫學認為，蛋白質攝入過低或過多，對腎臟都無益處。尤其是大量攝入蛋白質後，可產生過多的代謝產物，如末期腎功能不全、毒症毒素中尿素、肌酐、胍類、多胺和某些中分子物質基本上都是氮質的代謝產物。控制蛋白質對於減輕腎臟負擔，減少末期腎功能不全、毒症毒素的產生，緩解病情均起着重要的作用。
預防
- 預防感冒:患有多囊腎疾病的腎病病人內心是非常痛苦的，因為同別的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳疾病，需一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續腫大的客觀現實。此時，如患感冒，尤其是反覆感冒就會使得多囊腎病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會加速腎功能損傷的進展。
- 控制好飲食:多囊腎患者的合理飲食對控制腎功能惡化非常重要。採用低鹽飲食每天2～3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，要低蛋白、低脂肪飲食，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。
- 預防外傷:多囊腎的囊腫不斷腫大，將會導致囊腫的囊內壓不斷增高，迫使患者的雙腎也不斷增大，腹腔內壓加大。此時任何一點輕微的外傷，如扭傷，碰傷，跌傷等就會加大腹腔內壓或外傷外力直接對腫大囊腫的衝擊，促使具有高內壓的囊腫破裂、出血，很易誘發感染。
- 控制好血壓；絕大多數的多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現高血壓，我們稱其多囊腎已經發病：高血壓的出現就會加速腎功能的損害，同時高血壓也會對心、腦血管產生損傷，會有多囊腎伴有腦血管瘤破裂出血造成中風等的嚴重併發症，故控制好血壓對延緩腎功能惡化速度，防止併發症至關重要。
多囊腎的中藥治療方法有哪些
脾腎陽虛、濕淤互阻型
患者症見面色皓白虛浮，畏寒肢冷，腰腹冷痛，腹有腫塊拒按，尿少水腫，便溏納差、舌淡暗有淤點、苔白滑或白膩、脈沉遲無力等。此型多見於多囊腎晚期尿毒症者，宜採用溫陽利水、活血等治則，其飲食調養方如下：熟地12g，川牛膝、炮山甲各15g，山萸肉、丹皮、肉桂、炙附子、紅花各10g，澤瀉、茯苓、益母草各20g，薏苡仁30g，鮮山藥片100g、鹽、味精各適量。前11味水煎取汁，入薏苡仁、山藥片煮至熟爛，加鹽、味精調味即成。
濕熱中阻型
患者症見面色萎黃無華，嘔惡頻繁，納呆食減，乏力，腰酸心悸，大便偏干，尿少水腫，腹內有塊不適。。口苦口黏，頭暈目眩，皮膚瘙癢，舌淡或淡紅，苔黃膩而干，脈滑數無力等。此型多見於多囊腎後期出現尿毒症者，宜採用清熱化濕、活血通絡、氣陰雙補等治則，其飲食調養方如下：黃連、姜半夏、陳皮、川芎、白朮、麥冬、五味子各10g，竹茹、當歸尾、雞內金各12g，茯苓、澤瀉、炙大黃各20g，生甘草、西洋片各6g，豬瘦肉片200g，料酒、蔥、姜、鹽、味精適量。前14味水煎取汁，入西洋參片、豬瘦肉片及調料煮至肉酥爛即可。每日1次，分2次佐餐食用。
多囊腎飲食之哪些食物需要限制
- 限制過量蛋白質攝入：要少食雞、鴨、魚、肉等動物類高蛋白、高脂肪以及油膩類食品;少吃植物蛋白含量豐富的，比如豆類、豆製品類(尤其是腎功能不全的多囊腎患者)。實現低蛋白飲食，對減輕腎臟負擔，緩減病情起重要作用。
- 限制辛辣刺激類食物：如辣椒、酒類、吸煙、巧克力、咖啡、海魚、蝦、蟹等。
- 限制口味偏重類食物：如醃製類的過咸性食物。當然，控制鹹度時，根據病人病情和腎功能程度作調整，並非所有的腎囊腫病人都要嚴格限鹽。
- 限制被污染的食物：如餿的、不衛生的、燒烤類的食物。
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