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多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。[1]
目录
症状体征
本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
- 肾肿大；两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
- 肾区疼痛:为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
- 血尿:约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
- 高血压:为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
- 肾功能不全:本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
- 多囊肝:中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。
成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。
本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
病理病因
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病；Brasck等报道1家族4代均发现多囊肾；Reason等曾经报道孪生子均患此病；Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。
本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧；Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26；大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。
婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通；成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞；小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。[2]
疾病诊断
本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。
检查方法
实验室检查：
- 尿液检查；常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。
- 血液检查;伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。
其他辅助检查：
- 影像学检查?包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
- CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。[3]
- 超声波检查?超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。
并发症
- 肾结石:本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。
- 其他器官多发性囊肿；中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠憩室并发率也较高。
- 脑底动脉环血管瘤;并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病如瓣膜关闭不全及脱垂也较常见。在婴儿型多囊肾，可伴有门脉高压和肺泡发育不良。
- 高血压或反复尿路感染等并发症。
预后
有无症状及发病年龄对患者的预后有较大关系。Hatfield统计1组58例中，32例始终未出现症状，其中27例平均寿命达70岁以上。另1组报道症状出现后平均寿命为4～13年不等，50岁以上者预后较差。女性患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因之可能性为50%，在青年期以后宜做各种非侵入性检查，包括家属调查及基因诊断，以及早发现风险患者。由于此病目前无有效的治疗方法，降低多囊肾的发生率非常重要。多囊肾患者生育与否，对减少本病发生率有一定关系。
发病机制
本病发病机制未明。Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。亦有认为有些囊肿具有排泄功能；Bricker等对囊肿中的液体进行化学分析，证明其所含成分与尿液相近；Norris等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿；Hepler等则认为是肾脏的血液循环分布不正常，造成肾实质退变的结果；Hidd-brant认为分泌部(来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球)与排泄部来源于输尿管芽的集合管、肾盂等在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿；另有人认为是机械性因素如胎儿时期局部炎症引起排泄管纤维阻塞，或由于管型及不溶解性钙盐阻塞，使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。尚有以下两种说法能解释一些临床现象：
1.Lambert通过肾脏连续切片，详细研究了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出多囊肾的囊肿有3种形态和来源：
- 肾小球囊肿；
- 肾小管囊肿；
- 排泄管囊肿。囊肿壁衬以立方形或扁平细胞，间质中纤维结缔组织丰富，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大部分消失；他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相连接的囊肿与有功能的曲小管均不相通，有囊肿的肾单位都没有功能；而成人病肾，除上述类型的囊肿外，同时有的囊肿自有功能的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正常肾组织极为丰富，并有功能活动，故早期可无临床症状，甚至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性肾萎缩时，方引起肾功能衰退而死亡，惟对病因仍然没有适当的解释。
2.Dammin认为腺系统在正常胚胎发育时都有过多的腺管上皮细胞形成，而在继续发育期，腺管上皮细胞一般都会退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分节，若分节孤立而不退缩，则囊肿形成，即肾囊肿中肾小管近端形成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相通，这与以往认为后肾胚叶与输尿管胎芽不能连接的学说相反，且能解释多囊肾可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宫、膀胱的多发性囊肿病的现象。
本病一般为双肾受累，罕见单侧受累。正常成人单个肾脏的重量约为150g。在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为256g；在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为465g。在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生，形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆；远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎被囊肿所占据。常见直径＞3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。
多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著变形。在严重病例，可几乎不见明显的残余肾组织。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿如单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿相混淆。
显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛；源自深部集合系统的囊肿常为薄壁；发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。
用药治疗
本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展。对不宜手术的病例给予对症治疗，肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗。中西医结合治疗本病，有较好疗效，为不宜手术之病例提供了一条治疗途径。常用对症和支持治疗的措施有：
- 抗高血压治疗:很好地控制高血压，可使病人预后改观。目前，血管紧张素转换抑制酶(ACEI)应属首选。国内常用的卡托普利(Captopril)、依那普利(Enalapril)、西拉普利(Cilazapril)、贝那普利(Benazepril)、培哚普利(Perindopril)，主要由肾排泄，虽然后两者部分由肝胆清除，但GFR＜30ml/min时应减量。福辛普利(Fosinopril)是经肝、肾双向清除的，肾清除率降低则肝清除率增加，使药物总清除率保持相对稳定。临床证明各种程度的肾功能不全，不必调整剂量。短效的第一代产品卡托普利(Captopril)虽然副作用较多，但起效快，舌下含服约10min即起降压作用。ACEI能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子，是否能抑制囊肿增长，尚有待进一步研究观察。其他降压药如钙离子通道拮抗药、β受体阻断剂及血管扩张药均可使用，或与ACEI联合应用。[4]
- 防治尿路感染及肾结石:选择有效抗生素积极给予抗感染治疗，主要目的是用于治疗并发的急性肾盂肾炎，少数出于预防性用药。本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴发热，血尿及脓尿明显，严重者可导致尿路败血症。因此，必须积极治疗。抗菌药物应选用易进入囊肿腔内的药物，大环内酯类抗生素、磺胺甲𫫇唑/甲氧苄啶（SMZ-TMP)及喹诺酮类，均易进入近端及远端小管的囊肿腔内。如系近端小管的囊肿常选用青霉素类和头孢菌素类。据统计本病肾结石及肾钙化的发生率约20%，尿枸橼酸盐减少可能是易诱发结石的原因。结石可引起尿路梗阻、肾绞痛、血尿并加重肾功能损害，又是反复感染的重要因素。多饮水、勤排尿、尿液碱化是预防结石及钙化的重要措施。
- 治疗囊内出血:较大结石或引起梗阻时可引起血尿，应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶(Apro-tinin)或醋酸去氨加压素(Desmopressin Acetate)。必要时考虑肾动脉栓塞术。 抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物。大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效。
- 手术治疗:本病一旦出现症状，病变多已达晚期，应考虑外科手术。如有囊肿化脓或大量出血者不宜手术治疗，有人采用深层囊肿去顶减压术，治疗成人多囊肾疗效满意。对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。
- 肾替代疗法:目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。随着HDF、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的多囊肾患者可望长期存活。
- 囊肿减压术:囊肿较大，且有严重高血压、肾功能不全或伴肾区持续疼痛者可考虑囊肿减压术。近10年来，主张在B型超声引导下定位穿刺减压。抽液减压后注入。
多囊肾的中药治疗方子
治疗1
- 取肾囊消肿方1付。
- 将方中的饮片及药粉包一起置于砂锅内，加入清水浸泡5分钟，然后用大火煎至汤汁沸腾，再以小火煎煮30分钟。去渣取汁，分3次服用。
治疗2
治疗3
- 取三棱15克，莪术15克，鳖甲15克，元胡15克，赤芍15克，土鳖虫10克，当归10克，桃仁10克，川芎10克，香附10克，甘草6克。
- 将上述药材一起置于锅中，以水煎煮，取出头煎药汤，再次加水煎煮，取出二煎药汤。将两次煎煮所得的药汤混合对匀，再均分成2份服用。
治疗4
饮食保健
- 食盐摄入的限制：根据患者病情和肾功能受损程度控制食盐，但并非所有的慢性肾功能不全患者都要严格限盐。
- 水的摄入：单纯性多囊肾时，由于肾脏浓缩功能下降，体内代谢产物需要较多的水分才能从肾脏排出，因此，单纯性多囊肾患者如无明显的浮肿、心衰、高血压时，不应盲目限水。
- 蛋白质的控制：现代医学认为，蛋白质摄入过低或过多，对肾脏都无益处。尤其是大量摄入蛋白质后，可产生过多的代谢产物，如末期肾功能不全、毒症毒素中尿素、肌酐、胍类、多胺和某些中分子物质基本上都是氮质的代谢产物。控制蛋白质对于减轻肾脏负担，减少末期肾功能不全、毒症毒素的产生，缓解病情均起着重要的作用。
预防
- 预防感冒:患有多囊肾疾病的肾病病人内心是非常痛苦的，因为同别的肾病不一样，多囊肾是一种终身性的遗传疾病，需一辈子伴随，即便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。此时，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾病人的肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用，更会加速肾功能损伤的进展。
- 控制好饮食:多囊肾患者的合理饮食对控制肾功能恶化非常重要。采用低盐饮食每天2～3克食用盐为宜，少吃含钾、磷饮食，要低蛋白、低脂肪饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维饮食，保持大便通畅。
- 预防外伤:多囊肾的囊肿不断肿大，将会导致囊肿的囊内压不断增高，迫使患者的双肾也不断增大，腹腔内压加大。此时任何一点轻微的外伤，如扭伤，碰伤，跌伤等就会加大腹腔内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击，促使具有高内压的囊肿破裂、出血，很易诱发感染。
- 控制好血压；绝大多数的多囊肾患者在肾功能受损之前就会出现高血压，我们称其多囊肾已经发病：高血压的出现就会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管产生损伤，会有多囊肾伴有脑血管瘤破裂出血造成中风等的严重并发症，故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。
多囊肾的中药治疗方法有哪些
脾肾阳虚、湿淤互阻型
患者症见面色皓白虚浮，畏寒肢冷，腰腹冷痛，腹有肿块拒按，尿少水肿，便溏纳差、舌淡暗有淤点、苔白滑或白腻、脉沉迟无力等。此型多见于多囊肾晚期尿毒症者，宜采用温阳利水、活血等治则，其饮食调养方如下：熟地12g，川牛膝、炮山甲各15g，山萸肉、丹皮、肉桂、炙附子、红花各10g，泽泻、茯苓、益母草各20g，薏苡仁30g，鲜山药片100g、盐、味精各适量。前11味水煎取汁，入薏苡仁、山药片煮至熟烂，加盐、味精调味即成。
湿热中阻型
患者症见面色萎黄无华，呕恶频繁，纳呆食减，乏力，腰酸心悸，大便偏干，尿少水肿，腹内有块不适。。口苦口黏，头晕目眩，皮肤瘙痒，舌淡或淡红，苔黄腻而干，脉滑数无力等。此型多见于多囊肾后期出现尿毒症者，宜采用清热化湿、活血通络、气阴双补等治则，其饮食调养方如下：黄连、姜半夏、陈皮、川芎、白术、麦冬、五味子各10g，竹茹、当归尾、鸡内金各12g，茯苓、泽泻、炙大黄各20g，生甘草、西洋片各6g，猪瘦肉片200g，料酒、葱、姜、盐、味精适量。前14味水煎取汁，入西洋参片、猪瘦肉片及调料煮至肉酥烂即可。每日1次，分2次佐餐食用。
多囊肾饮食之哪些食物需要限制
- 限制过量蛋白质摄入：要少食鸡、鸭、鱼、肉等动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品;少吃植物蛋白含量丰富的，比如豆类、豆制品类(尤其是肾功能不全的多囊肾患者)。实现低蛋白饮食，对减轻肾脏负担，缓减病情起重要作用。
- 限制辛辣刺激类食物：如辣椒、酒类、吸烟、巧克力、咖啡、海鱼、虾、蟹等。
- 限制口味偏重类食物：如腌制类的过咸性食物。当然，控制咸度时，根据病人病情和肾功能程度作调整，并非所有的肾囊肿病人都要严格限盐。
- 限制被污染的食物：如馊的、不卫生的、烧烤类的食物。
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