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|圖片 = [[ File:193717345.jpg|缩略图|居中|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=06eeb6ff976f35942109fcc9ea5109a9&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://tech.hexun.com/2018-08-08/193717346.html 来自和讯网]]] | |圖片 = [[ File:193717345.jpg|缩略图|居中|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=06eeb6ff976f35942109fcc9ea5109a9&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://tech.hexun.com/2018-08-08/193717346.html 来自和讯网]]] | ||
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'''染色体'''(''' chromosome''' )，是[[细胞]]内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是[[脱氧核甘酸]]，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质[[基因]]的载体。 | '''染色体'''(''' chromosome''' )，是[[细胞]]内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是[[脱氧核甘酸]]，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质[[基因]]的载体。 | ||
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意义：遗传信息的载体 | 意义：遗传信息的载体 | ||
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[[ File:58673587f1bd4637b9ba8d14cee69193.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=74e4127bd7c482a6f6d1a2e14c6f81f4&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://spro.so.com/searchthrow/api/midpage/throw?ls=s112c46189d&lm_extend=ctype:3&ctype=3&q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&rurl=http%3A%2F%2Fwww.zonglanxinwen.com%2Fimg%2F16e6465eccba9ceb8c.html&img=http%3A%2F%2F5b0988e595225.cdn.sohucs.com%2Fq_70%2Cc_zoom%2Cw_640%2Fimages%2F20180115%2F58673587f1bd4637b9ba8d14cee69193.jpeg&key=t01db8a03dd5bf5252b.jpg&s=1578980574573 来自科学杂谈网]]] | [[ File:58673587f1bd4637b9ba8d14cee69193.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=74e4127bd7c482a6f6d1a2e14c6f81f4&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://spro.so.com/searchthrow/api/midpage/throw?ls=s112c46189d&lm_extend=ctype:3&ctype=3&q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&rurl=http%3A%2F%2Fwww.zonglanxinwen.com%2Fimg%2F16e6465eccba9ceb8c.html&img=http%3A%2F%2F5b0988e595225.cdn.sohucs.com%2Fq_70%2Cc_zoom%2Cw_640%2Fimages%2F20180115%2F58673587f1bd4637b9ba8d14cee69193.jpeg&key=t01db8a03dd5bf5252b.jpg&s=1578980574573 来自科学杂谈网]]] | ||
染色体位于[[细胞核]]中，是遗传信息的载体，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体， 按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。染色体作为人类重要的遗传物质，任何一条数目或者结构的异常，都可能导致疾病的发生。<ref>[http://3g.163.com/dy/article/DNGAH3EG05148LLJ.html 染色体分析看不懂？一分钟教你读懂报告],网易网，2018-07-24</ref> | 染色体位于[[细胞核]]中，是遗传信息的载体，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体， 按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。染色体作为人类重要的遗传物质，任何一条数目或者结构的异常，都可能导致疾病的发生。<ref>[http://3g.163.com/dy/article/DNGAH3EG05148LLJ.html 染色体分析看不懂？一分钟教你读懂报告],网易网，2018-07-24</ref> | ||
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[[哺乳动物]]雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。<ref>[http://www.mama.cn/z/art/44283/ 染色体是什么],妈妈网</ref> | [[哺乳动物]]雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。<ref>[http://www.mama.cn/z/art/44283/ 染色体是什么],妈妈网</ref> | ||
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[[ File:20300542519096139885799880544.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=fd3ab9fa14489f1b08223678c9e26761&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://tupian.baike.com/doc/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85/a0_35_79_20300542519096139885799880544_jpg.html 来自互动百科]]] | [[ File:20300542519096139885799880544.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=fd3ab9fa14489f1b08223678c9e26761&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://tupian.baike.com/doc/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85/a0_35_79_20300542519096139885799880544_jpg.html 来自互动百科]]] | ||
1879年[[德国]]生物学家[[弗莱明]]把[[细胞]]核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状 。 | 1879年[[德国]]生物学家[[弗莱明]]把[[细胞]]核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状 。 | ||
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1956年，美籍华裔遗传学家Joe Hin Tjio(1919–2001，资料译为庄有兴或蒋有兴)和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体(Sex Chromosome)，雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。 | 1956年，美籍华裔遗传学家Joe Hin Tjio(1919–2001，资料译为庄有兴或蒋有兴)和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体(Sex Chromosome)，雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。 | ||
| − | == | + | ==组成成分== |
[[ File:Pic 274893.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=930f7c76505de26b380306a087f13763&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://www.pep.com.cn/gzsw/rjgzsw/tp/201009/t20100909_1511850.shtml 来自人教网]]] | [[ File:Pic 274893.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=930f7c76505de26b380306a087f13763&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://www.pep.com.cn/gzsw/rjgzsw/tp/201009/t20100909_1511850.shtml 来自人教网]]] | ||
染色体的主要化学成份是[[脱氧核糖核酸]]（DNA）和[[蛋白质]]构成，染色体上的蛋白质有两类：一类是低[[分子]]量的碱性蛋白质即组蛋白，另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白蛋白质。非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定，而组蛋白的种类和含量都很恒定，其含量大致与[[DNA]]相等。所以人们早就猜测，组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beads on－a－string model），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。 | 染色体的主要化学成份是[[脱氧核糖核酸]]（DNA）和[[蛋白质]]构成，染色体上的蛋白质有两类：一类是低[[分子]]量的碱性蛋白质即组蛋白，另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白蛋白质。非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定，而组蛋白的种类和含量都很恒定，其含量大致与[[DNA]]相等。所以人们早就猜测，组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beads on－a－string model），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。 | ||
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核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。我们知道，DNA分子具有典型的双螺旋结，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠，被称作染色体的“绳珠模型”。<ref>[https://www.cndzys.com/shenghuoyangsheng/changshi/1727448.html 染色体组成成分有哪些呢？],大众养生网，2018-11-13</ref> | 核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。我们知道，DNA分子具有典型的双螺旋结，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠，被称作染色体的“绳珠模型”。<ref>[https://www.cndzys.com/shenghuoyangsheng/changshi/1727448.html 染色体组成成分有哪些呢？],大众养生网，2018-11-13</ref> | ||
| − | == | + | ==染色体的类型== |
[[ File:4b51-hpfycet9507793.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=175f3f752932fbbc12e765a1c176c302&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://k.sina.com.cn/article_6403618632_17daf774800100ccbx.html 来自新浪网]]] | [[ File:4b51-hpfycet9507793.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=175f3f752932fbbc12e765a1c176c302&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://k.sina.com.cn/article_6403618632_17daf774800100ccbx.html 来自新浪网]]] | ||
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。 | 在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。 | ||
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人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性[[心脏病]]、精神分裂、智力迟钝和[[白血病]]以及多种[[癌症]]相关。<ref>[https://baike.pcbaby.com.cn/long/10996.html 染色体的类型],太平洋亲子网</ref> | 人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性[[心脏病]]、精神分裂、智力迟钝和[[白血病]]以及多种[[癌症]]相关。<ref>[https://baike.pcbaby.com.cn/long/10996.html 染色体的类型],太平洋亲子网</ref> | ||
| − | == | + | ==医学应用== |
[[ File:S1703131329445146021.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=8de693d8e5d590b3b49f5a0eef9f6c4f&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://www.bast.net.cn/art/2017/3/13/art_16694_334086.html 来自北京科学技术协会]]] | [[ File:S1703131329445146021.jpg|缩略图|250px|[https://image.so.com/view?q=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&src=srp&correct=%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&ancestor=list&cmsid=cb48bce5fc69ee1aaac7f10efb9c08d4&cmras=1&cn=0&gn=0&kn=50&fsn=129&adstar=0&clw=254#id=8de693d8e5d590b3b49f5a0eef9f6c4f&currsn=0&ps=104&pc=104 原圖鏈接][http://www.bast.net.cn/art/2017/3/13/art_16694_334086.html 来自北京科学技术协会]]] | ||
1、生殖功能障碍者 | 1、生殖功能障碍者 | ||
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C.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。<ref>[https://www.wiki8.com/ranseti_40711/#6 染色体的医学应用],医学百科网</ref> | C.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。<ref>[https://www.wiki8.com/ranseti_40711/#6 染色体的医学应用],医学百科网</ref> | ||
| − | == | + | ==相关视频== |
1、DNA、基因、染色体和性状的关系 | 1、DNA、基因、染色体和性状的关系 | ||
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| + | == 外部連結 == | ||
*[http://www.39kf.com/cooperate/book/05/genetics/2007-09-25-411621.shtml 生物的性别决定] | *[http://www.39kf.com/cooperate/book/05/genetics/2007-09-25-411621.shtml 生物的性别决定] | ||
*[http://www.med66.com/binglizhuzhizhuzhi/gaoji/ziliao/rc1904032490.shtml 染色体畸变的类型] | *[http://www.med66.com/binglizhuzhizhuzhi/gaoji/ziliao/rc1904032490.shtml 染色体畸变的类型] | ||
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於 2022年9月29日 (四) 20:59 的修訂
| 趙弈欽 | |
|---|---|
染色體( chromosome )，是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體（染色質）；其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。
中文名稱：染色體
外文名稱：Chromosome
意義：遺傳信息的載體
簡介
染色體位於細胞核中，是遺傳信息的載體，決定着生物體的性狀和正常的生理過程。人類具有46條染色體， 按照其大小和形態分為23對，第1至22對為常染色體，為男性和女性共有的，第23對為性染色體，男性為XY，女性為XX。染色體作為人類重要的遺傳物質，任何一條數目或者結構的異常，都可能導致疾病的發生。[1]
染色體是細胞核中載有遺傳信息（基因）的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或杆狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）着色，因此而得名。
在無性繁殖物種中，生物體內所有細胞的染色體數目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細胞染色體成對分布，稱為二倍體。性細胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數目只是體細胞的一半。
哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY，雌性則為XX。鳥類和蠶的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。[2]
發現歷程
1879年德國生物學家弗萊明把細胞核中的絲狀和粒狀的物質，用染料染紅，觀察發現這些物質平時散漫地分布在細胞核中，當細胞分裂時，散漫的染色物體便濃縮，形成一定數目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時，條狀物又疏鬆為散漫狀 。
1888年正式被命名為染色體。
1902年，美國生物學家薩頓和鮑維里通過觀察細胞的減數分裂時又發現染色體是成對的，並推測基因位於染色體上。
1956年莊有興等人明確了人類每個細胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體。
1928年摩爾根證實了染色體是遺傳基因的載體，從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。
1953年4月《自然》雜誌刊登了美國的沃森和英國的克里克在英國劍橋大學合作的研究成果：DNA雙螺旋結構的分子模型，被譽為20世紀以來生物學方面最偉大的發現。[3]
1956年，美籍華裔遺傳學家Joe Hin Tjio(1919–2001，資料譯為莊有興或蔣有興)和Levan首次發現人的體細胞的染色體數目為46條，標誌着人類細胞遺傳學的建立。46條染色體按其大小、形態配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體(Sex Chromosome)，雄性個體細胞的性染色體對為XY;雌性則為XX。
組成成分
染色體的主要化學成份是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質構成，染色體上的蛋白質有兩類：一類是低分子量的鹼性蛋白質即組蛋白，另一類是酸性蛋白質，即非組蛋白蛋白質。非組蛋白蛋白質的種類和含量不十分恆定，而組蛋白的種類和含量都很恆定，其含量大致與DNA相等。所以人們早就猜測，組蛋白在DNA·蛋白質纖絲的形成上起着重要作用。Kornberg根據生化資料，特別是根據電鏡照相，最先在1974年提出繩珠模型（beads on－a－string model），用來說明DNA·蛋白質纖絲的結構。纖絲的結構單位是核小體，它是染色體結構的最基本單位。
核小體的核心是由4種組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個分子構成的扁球狀8聚體。我們知道，DNA分子具有典型的雙螺旋結，一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的纖絲。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈，其長度相當於140個鹼基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間，有長約50～60個鹼基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結合着一個第5種組蛋白（H1）的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維，這就是染色體的「一級結構」，就像成串的珠子一樣，DNA為繩，組蛋白為珠，被稱作染色體的「繩珠模型」。[4]
染色體的類型
在有不同性別的生物體內，有兩個基本類型的染色體：性染色體和常染色體。前者控制性聯遺傳特徵，後者控制着除性聯遺傳特徵以外的全部遺傳特徵。
人體共有22對常染色體和一對性染色體。男女的性染色體不同，男性由一個X性染色體和一個Y性染色體組成，而女性則有兩個X性染色體。第22對染色體是常染色體中最後一對，形體較小，但它與免疫系統、先天性心臟病、精神分裂、智力遲鈍和白血病以及多種癌症相關。[5]
醫學應用
1、生殖功能障礙者
染色體在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常並不發病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外，還常出現第二性徵異常。
2、第二性徵異常者
常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位重接形成，環形染色體越小臨床症狀越重。早期發現這些異常並給予適當的治療可使第二性徵得到一定程度地改善，也可能獲得生育能力。
3、外生殖器兩性畸形者
對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合徵等幾種不同情況。
A.真兩性畸形：內生殖器同時存在着兩性的特徵，即體內同時存在睾丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個機體內存在着兩個細胞系，每種細胞的比例決定性別取向，產生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精後融合，或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位於X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
B.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睾丸，染色體核型是46，XY。
C.性逆轉綜合徵：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現有睾丸發育不良，隱睾，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節、鬍鬚。腋毛稀疏，群體發病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發性閉經，乳房不發育。
4、先天性多發性畸形和智力低下
先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨床特徵有，頭小、毛髮稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、髮際低、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合徵等異常。
5、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合徵，染色體檢查表現為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現為47，XYY。患者多數表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機會大於正常人群。該病的發病率占一般男性人群的1/750。男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睾丸發不發育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合症，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現為原`原47，XXY。其發病率在一般男性中為1/800，在男性精神發育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達1/10。
6、接觸過有害物質者
輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重複、環形染色體等，這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，可以引起流產、死胎、畸形兒。
7、 婚前檢查
婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有着重要的意義。
8、 白血病及其它腫瘤患者
白血病及其它腫瘤時出現的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特徵性染色體異常，因此染色體檢查有助於白血病的診斷和預後判定。
A.慢性粒細胞白血病：Ph染色體是其標記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現為慢性粒細胞白血病的確診指標，治療過程中Ph染色體的出現或消失，還可作為療效和愈後的參考指標。
B.急性非淋巴細胞白血病：染色體改變主要為8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體，並且增加一條12號染色體。
C.急淋巴細胞白血病：染色體檢查可發現8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體並增加一條21號染色體。[6]
相關視頻
1、DNA、基因、染色體和性狀的關係
2、什麼是染色體