法洛氏四聯症檢視原始碼討論檢視歷史
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法洛氏四聯症是一種最嚴重的先天性的心臟病，它主要表現為室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄、右室肥大。正常情況下，血液應從右心房到右心室再到肺，進行氧合，供血到全身。該病，使右室血液不能完全進入肺，還有一部分要進入到左心，那麼當它壓力高的時候，未氧合的血進入左心室，再進入到周圍血管，會導致周圍動脈血缺氧，成靜脈混合血。法洛四聯症的孩子如果嚴重的，多半在幼兒甚至嬰兒時期就會夭折，一旦孩子確診為法洛氏四聯症即需要及早手術，一般六個月後的孩子可以直接做跟治手術。[1]
病因
1970年Van Praagh等認為四聯症的胚胎髮育障礙是由於肺動脈圓錐遠段或右心室漏斗部發育不全，未發生反向倒位，於是主動脈瓣保持胚胎期位置，處於肺動脈瓣的右側，漏斗部間隔亦即壁束在正常發育時行走方向應為向後向下向右，而四聯症病人則其走向改變為向前向上向左而止於圓錐前壁，這樣當圓錐部近段與心臟融合後即產生右心室流出道狹窄。同時由於漏斗部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方占居隔束左前上支和右後下支之間的空隙，於是在漏斗部間隔亦即室上嵴的後下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動脈圓錐發育不良又引致主動脈開口移向右側，騎跨於心室間隔缺損的上方。
症狀和體徵
（一）法樂四聯症症狀主要是自幼出現進行性紫紺和呼吸困難，哭鬧時更甚，伴有杵狀指（趾）和紅細胞增多。病孩易感乏力，勞累後的呼吸困難與乏力常使病孩採取下蹲位休息，部分病孩由於嚴重的缺氧而引起昏厥發作，甚至有癲癇、抽搐。其它併發症尚有心力衰竭、腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染等。如不治療，體力活動大受限制，且不易成長。
（二）體徵可見發育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致，其響度與狹窄的程度呈反比例，因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多，而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時較短，高峰較早，吸入亞硝酸異戊酯後減輕而非增強，出現震顫的機會少等。肺動脈口狹窄嚴重者此雜音幾消失而可出現連續性雜音，為支氣管血管與肺血管間的側支循環或合併的未閉動脈導管所引起。非典型的法樂四聯症和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
肺動脈瓣區第二心音減弱並分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動脈瓣區第二心音傳導過來）。主動脈瓣區可聽到收縮噴射音，並沿胸骨左緣向心尖部傳導。心濁音界可無增大或略增大。心前區和中上腹可有抬舉性搏動。[2]
血流動力學改變
法洛氏四聯症的主要血流動力學改變是右心室流出道梗阻以致右心室壓力升高，肺循環血流量減少，梗阻程度嚴重者右心室壓力可升高到與左心室壓力相等的水平。當心室收縮左心室排血入主動脈的同時，右心室也經心室間隔缺損排血入主動脈，產生右至左血液分流。肺循環血流量減少和右至左血液分流引致體循環血氧含量降低，組織氧供不足，出現紫紺和慢性血缺氧，血紅蛋白和紅細胞顯著增多，肺循環血流量減少還促進支氣管動脈側支循環的形成。右心室流出道中等度梗阻，右心室壓力升高不太嚴重則可呈現雙向分流。梗阻程度很輕則肺循環血流量減少不明顯，經心室間隔缺損的血流方向主要是左至右分流，血缺氧程度輕，臨床上可不呈現紫紺，稱為無紫紺型四聯症。[3]
檢查
(1)胸部X線檢查：典型四聯症病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少。肺動脈總干較小者，心臟左緣平坦或凹陷。如第3心室較大則心臟左緣肺動脈段突出。由於右心室肥厚致心尖向上翹起。在後前位X線照片上心影呈靴形。約1/4病例主動脈弓位於右側。
(2)心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏。右側心前區導聯R波顯著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ導聯顯示右心房肥大的高尖的P波。左前胸導聯不顯示Q波，R波電壓低。
(3)右心導管檢查：右心導管檢查顯示右心室壓力增高，可到達左心室壓力水平。心導管可從右心室直接進入主動脈說明存在心室間隔缺損和主動脈騎跨。由於右心室流出道及/或肺動脈狹窄顯示右心室與肺動脈之間呈現收縮壓力階差。分析壓力曲線形態可判明狹窄的部位、類型和有無第3心室。動脈血氧飽和度降低;一般在89%以下，運動後進一步降低。經右心導管於右心室和肺動脈內分別注射指示劑，在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現，且曲線降支呈現雙峰的右至左分流曲線。於肺動脈注入指示劑則記錄到正常曲線。
(4)超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查對四聯症的診斷很有價值。可直接顯示右心室壁明顯增厚;右心室流出道呈現管狀狹窄或形成第3心室;肺動脈口狹窄;肺動脈口徑比主動脈細小;心室間隔回聲中斷和主動脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。
(5)選擇性右心室造影檢查：法樂四聯症病例決定手術治療之前必需作選擇性右心室造影術。於右心室腔內放入心導管注射造影劑，連續X線拍片檢查可顯示肺動脈和主動脈同時顯影和主動脈騎跨程度，與此同時造影劑從右心室經心室間隔缺損進入左心室。造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動脈狹窄的部位和程度，了解肺動脈發育情況和測量肺動脈總干和升主動脈的直徑，計算兩者的比值。
(6)逆行主動脈造影檢查：可顯示動脈導管未閉，支氣管動脈側支循環發育情況和主動脈瓣啟閉功能。McGoon測量左、右肺動脈和膈肌平面降主動脈直徑，如左、右肺動脈直徑之和與降主動脈直徑之比大於2.0，則說明肺動脈血流無梗阻。
(7)血液檢查：紅細胞計數、血紅蛋白和紅細胞壓積均明顯升高。重度紫紺病例紅細胞計數可達1000萬，血紅蛋白258%，紅細胞壓積一般為50～70%，但亦可高達90%。
鑑別診斷
許多發紺型先天性心臟病需與法洛氏四聯症鑑別。
在嬰兒時期與四聯症相鑑別的發紺型心臟畸形有：
①大動脈錯位，出生後即出現發紺，大血管蒂變窄，心臟較大和肺部血管增多或減少；
②三尖瓣閉鎖，有特徵性心電圖，電軸偏左一30°以上和左心室肥厚；
③單心室合併肺動脈狹窄；
④永存動脈干有小的肺動脈或無肺動脈；
⑤右心室雙出口合併肺動脈狹窄。
治療
手術治療有姑息性和糾治性兩種：[4]
1. 分流手術在體循環與肺循環之間造成分流以增加肺循環的血流量使氧合血液得以增加。有鎖骨下動脈與肺動脈的吻合主動脈與肺動脈的吻合腔靜脈與右肺動脈的吻合等方法。本手術並不改變心臟本身的畸形是姑息性手術但可為將來作糾治性手術創造條件。
2. 直視下手術在體外循環的條件下切開心臟修補心室間隔缺損切開狹窄的肺動脈瓣或肺動脈切除右心室漏斗部的狹窄是徹底糾正本病畸形的方法療效好宜在5～8歲後施行症狀嚴重者3歲後亦可施行。
3. 法洛氏四聯症根治術的手術適應症
本病確診即應考慮手術。出生3個月內無症狀的患兒根治手術可以推遲至3-12月進行。症狀嚴重的患者可以先做姑息手術而後改根治手術.一般患者多是可以根治的。
4. 法洛氏四聯症根治術的手術禁忌症
① 周圍肺動脈發育左心室發育小者為手術的相對禁忌症可行姑息性手術。
② 體-肺動脈分流術後出現嚴重肺動脈高壓者為手術禁忌症。
併發症
最常見的併發症為腦血栓（系紅細胞增多，血粘稠度增高，血流滯緩所致）、腦膿腫（細菌性血栓）及亞急性細菌性心內膜炎。而積極接受手術治療的患兒，也會並發一些術後併發症：
1. 肺部併發症
術後常出現肺部併發症, 而成為F4 術後早期死亡的主要原因之一。為防止肺部併發症, 對肺內側支循環較多者術中採用深低溫低流量方法,保證左心引流通暢, 以減少側支循環對肺的灌注。嚴格控制輸液(血) 量和質, 體外循環預充時紅細胞壓積不應低於20 % , 膠體滲透壓不低於113kPa , 防止肺內滲出。降溫及復溫的溫差不超過10 ℃, 轉流中持續靜態膨肺及間歇正壓膨肺, 術後呼吸機PEEP015～ 113kPa , 肺部體療, 霧化吸入,充分吸痰。有的患兒拔管後可能出現哮喘或喉頭水腫, 應及時給予持續霧化吸入及支氣管擴張劑, 氨茶鹼或喘定效果好。
2. 完全性房室傳導阻滯
Ⅲ度房室傳導阻滯是F4 根治術後的常見併發症,由於術中直接創傷, 牽拉或縫線位置不當以及術中低溫, 缺氧缺血等, 可導致完全性房室傳導阻滯, 但多為一過性, 經復溫及拔除腔靜脈引流管即可恢復竇性心律, 無效時可用異丙腎上腺素(5μg/ ml) 5～10μg 靜脈注射,可用暫時性心臟起搏和激素治療。
3. 低心排綜合徵
多因畸形過度複雜, 手術畸形糾正不滿意, 室間隔缺損有殘餘漏或流出道及肺動脈狹窄解除不夠充分, 心室切口過大損傷右室功能, 主動脈阻斷時間過長, 術中心肌保護差, 左心發育不全, 常溫下低血壓等因素引起。預防方法是避免上述原因發生, 術後嚴密觀察, 及早處理, 在排除血容量不足或心包填塞等情況下, 可應用硝普鈉等擴張血管藥,並輔以多巴胺、異丙腎上腺素等, 以減輕心臟前後負荷, 增強心肌收縮力,控制低心排。
4. 滲血出血
F4患者由於側支循環豐富, 凝血制障礙和體外循環時間較長等致使術後滲血機會增加, 除失血量多外還可引起心包填塞, 影響心功能, 甚至危及生命。防治方法是儘量縮短體外循環時間, 嚴密採用ACT監測, 手術結束前仔細止血, 術後保持引流管通暢, 嚴密觀察引流液量,必要時及早開胸止血。
5. 全身毛細血管滲漏綜合徵
新生兒及小嬰兒體外循環後常發生滲漏現象, 這可能與炎性介質釋放, 致毛細血管內皮損傷有關, 臨床表現為全身嚴重水腫, 胸腹腔大量滲出, 常需較大劑量的兒茶酚胺類藥物和輸入大量膠體液來維持血壓, 目前尚無有效的預防辦法, 應用激素可能增加毛細血管穩定性, 但不能阻止滲漏發生, 對這類患兒要隨時測定血漿蛋白, 使總蛋白維持在7～8mmol/ L , 血紅蛋白12～14mg/ L。
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先天性心臟病科普（法洛四聯症）-TOF
醫生：法洛氏四聯症在嬰兒期可通過手術延緩壽命，甚至可以根治！