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妥瑞症（Tourette syndrome）是一種發生於兒童期發育中之大腦基底核（basal ganglia）多巴胺的高反應度，具神經生物學基礎的慢性疾病。[1] 有tic 症狀並非就為妥瑞症患者，還必須兼有動作型tic或聲語tic 超過1 年，才能稱為妥瑞症。
妥瑞症是一種神經生理疾病，好發於5-10歲，男女比例約4:1。主要會出現tics症狀，有間歇性、不自主且固定的動作或聲音。最主要是遺傳造成的，也可能是感染A型鏈球菌後，引發妥瑞症。妥瑞症並不會對智力造成影響，大多數患者症狀輕微，不需治療，且約有1/3的患者長大後會自動痊癒。[2]
目錄
認識妥瑞症
妥瑞症是一種神經發展性疾病而非精神疾病。妥瑞症病患會以發出一些不自主的聲音(vocal tics)和重覆性的不自主動作(motor tics)等症狀來表現。
Tics 的表現在兒童非常普遍。根據一些文獻記載，每一千位小朋友就有1~10位患有妥瑞症。若加上暫時性的抽動現象(Transient tics)，其盛行率會高達20%~30%左右。造成妥瑞症的確切原因目前不很清楚。近年的一些研究認為可能和腦中前額葉、丘腦、基底核迴路出現問題，造成多巴胺及血清素不協調，導致多巴胺濃度過高有關。
還有一些研究發現，妥瑞症可能和遺傳及環境因素有關。且若一等親屬內患有妥瑞症，其他家庭成員有妥瑞症的機率將會比一般民眾多出 10 倍到100倍左右。另外同卵雙胞胎同時患有妥瑞症的機率也遠高於異卵雙胞胎很多。雖然環境本身並不會造成妥瑞症，但病人的症狀會因一些內在及外在環境因素而變得明顯或惡化。妥瑞症的診斷主要是藉由詳細的病史及臨床表現來判斷。[3]
Tic是妥瑞症的主角，在中文方面一直缺乏適當的翻譯，有譯成不自主的抽搐，就像它短促的英文發音一般，是一種不自主的肌肉顫動。
發作的形式可分為兩種，一種以運動為主，例如不自主的眨眼睛、歪嘴巴、聳肩膀、擤鼻子、頓足、裝鬼臉、搖頭晃腦、搥手、……等，通常以肩膀以上的頭頸部動作最多，有的出現在四肢，肚皮以下的較少見，如：凹凸肚皮。另一種以聲音為主，例如不明原因的自主咳嗽、清喉嚨、大叫或發出模糊不清的字眼….等，甚至有的用重複的字眼或髒話來表現，所以容易被誤解是行為偏差，而受到父母、老師、親友的指責。這些快速而短暫的動作，會反反覆覆、好好壞壞地出現，Tic不是壞習慣，也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的行為。[4]
妥瑞症的診斷
就目前的瞭解，環境的因素並不會引起妥瑞症，但壓力與緊張有可能會明顯影響tic發生的頻率與強度，熟睡時大多完全消失。估計每兩百人就有一人有妥瑞症，大多在五、六歲時發病，青春期之前可能加重，成年前有六成左右的病人會自然痊癒或明顯減輕症狀，而男性患者比女性多了三、四倍。以動作型發作的為多，很少只是語音型的tic。
1.在疾病期間同時或不同時出現多樣動作，即一種或多種語言上的tic。
2.tic幾乎一天發生多次（通常是一陣一陣），或間歇發生在一年中的某段期間，而症狀消失的期間不超過三個月。
3.發病年齡在二十一歲前。
4.排除了其他原因。(根據TSA美國妥瑞症協會之診斷分類，1997）[5]
妥瑞症的分類
妥瑞症需要治療嗎？
大部分的妥瑞症患者都不需要治療，反而需要家長對妥瑞症有正確的觀念與對小病人有更多的理解，才能真正幫助到他們。當小朋友的症狀已出現嚴重不適而影響到日常生活或是抽動症狀頻繁到會影響人際關係、干擾到周圍的人時，就應該和專業的醫師討論是否需要接受治療。
民間有些錯誤的觀念以為太晚接受治療會使症狀變得嚴重。事實上妥瑞症的症狀本來就像天氣一樣會好好壞壞起起伏伏，並不會因為太晚治療而加重，因此當孩子需要接受治療時，家屬不需要過度擔心或自責。
在接受藥物治療的病患，有時也會因為一些其他因素讓治療效果不是很理想而需要長期服藥，使得部分家屬會擔心是否出現抗藥性或藥物依賴的情況。就目前所使用的藥物及研究資料顯示，接受藥物治療的病患並沒有藥物依賴性及抗藥性問題，因此並不需要擔心這方面的問題。
妥瑞症的治療方式可分為非藥物及藥物治療兩種。根據病患的症狀及嚴重情況，現今的治療方式有1.認知行為治療；2.藥物治療；3.肉毒桿菌的局部肌肉注射及 4.深層腦刺激手術等。妥瑞症並無法被治癒，藥物及其他治療方式只能緩解這些症狀，何時需要治療以及使用哪一種治療方式等，還是需要與專業的醫師討論，並接受定期追蹤。[6]
可能合併哪些症狀？
妥瑞症的主要臨床表現是面部、肢體和軀幹的異常抽動，同時伴有不自主的發聲，包括：眨眼睛、裝鬼臉、噘嘴巴、聳肩、肢體不自主抽動等。還會合併有不正常的怪聲音，如咳嗽、清喉嚨、擤鼻涕、吞嚥、尖叫、犬吠、吸氣或喘息聲。又可分為簡單型及複雜型抽動症。大多好發於5至7歲兒童，隨著年齡增長，妥瑞症會逐漸減輕或消退。
青春期後，約有1/4的孩子會變得不再抽動，幾乎一半的小孩抽動會減少到最輕微的程度，但還是會有1/4的小孩會有持續性的抽動。除動作和聲音抽動外，妥瑞症常合併有其他精神方式的問題，例如過動症（40-70%）、強迫症（20-60%）、自閉症、焦慮症甚至憂鬱症。當抽動症狀嚴重影響到學習或生活機能時（譬如有自我傷害或不雅行為、語言），可以考慮藥物或行為學的治療。[7]
妥瑞症需要注意些什麼？
針對家中或身邊有妥瑞症的孩子，瞭解那些因素可能會誘發此症狀變得明顯或頻繁，並盡量減少及避免這些可能會惡化的因素，有時候症狀就可以不需特別治療而得到緩解。
已知妥瑞症患者有80%以上會同時合併如注意力不集中及過動症、強迫症、侵略性行為、焦慮、憂鬱、自我傷害的行為及睡眠異常等共病，因此老師和家屬不容忽視這些共病對小朋友的影響，必須密切觀察並告知醫師相關情況，必要時應積極接受治療，才能真正幫到這些患者。
一些可能會使症狀變得明顯的誘發因素如下:
看電視、打電動等使用 3C 產品時 (>90%)
被告知不要動時 (>70%)
感冒、生病、睡眠不足或過度疲累時
怕被嘲笑時 (~35%)
季節變化
負面情緒 (>15%)
吃到甜食、巧克力或一些含有咖啡因的食物時 (>30%)[8]
致病轉機不明 最好的治療是接納
妥瑞氏症致病的轉機不明，主要發病於兒童的一種慢性神經生理學機制病變，又以2至15歲兒童為主，患者會出現反覆不自主運動或發出聲音等抽動現象，醫師指出，妥瑞兒的症狀常於青春期達到高峰，臨床上有三分之一的妥瑞兒會完全緩解，但也有三分之一的妥瑞兒症狀會持續到成年，而最好的治療方式就是接納他，避免因過度壓力導致症狀更為嚴重。
但父母也不需過於擔心，除非症狀已嚴重至影響日常社交生活，才需仰賴藥物治療，最重要則是讓孩子學會放鬆並多給予正向支持，避免因疲倦造成症狀加劇；醫師強調，若透過行為調整仍效果不好，甚至已影響到他人，父母不妨帶孩子與兒童神經科醫師進一步討論，找出適合孩子的最佳治療方式。[9]
妥瑞症的治療與展望
事實上，只有10~30%左右之小孩因出現嚴重的tic才就醫發現的，絕大部份擁有妥瑞症的孩童症狀溫和，且從未接受醫生治療。對這些大多數(至少70%以上)只有溫和或輕微症狀的患者，他們不須任何處理(包括藥物或其他方式)，可能僅有少數同事或朋友注意到他們的症狀，當然他們的家庭成員會知道他們的症狀，因為大多數患者在家時因放鬆心情及安全之氣氛下會完全表現tic之症狀。對這些人來說妥瑞症只帶來少許之不便，是他們偶而不悅的來源而已。
不論是醫藥的或非醫藥的，目前有許多不同之處理方式，已被證實對tic之頻率及嚴重度具減少之效果者。以不同藥量治療妥瑞症，目的為儘可能去降低其症狀，並避免引起任何副作用，不過有時這很難取得平衡，因為每一個人對特定之藥物及劑量會有不同的反應，而且這些反應亦會因每天之不同狀況而異，因此藥物治療有時是一種不斷嘗試的過程。
Tic是診斷妥瑞症的主角，可是只顧著解決tic並不是治療妥瑞症的全部。在孩童成長階段，因tic和其可能並存的過動、強迫症而造成退縮、壓抑、孤立、被排斥，少學習到許多社交技巧，甚至人格發展不健全。如何彌補這些，還有整體社會的接納，好讓 才是極待克服的難題。歐美國家的妥瑞人可以肆無忌憚地作他們，甚至投入研究妥瑞症的行列，許多成功的妥瑞人紛紛現身說法為其他妥瑞人謀福利。[10]
【妥瑞症的古代名人】
- Samuel Johnson (1709 ~ 1784)，英國語言學家，Dictionary of the English Language作者，tic非常嚴重
- Wolfgang Amadeus Mozart (1756~1791)，音樂神童，因書信中充斥髒話而被疑為妥瑞人
【妥瑞症的現代名人】
- Jim Eisenreich，美國職棒大聯盟 佛羅里達州，Marlin隊外野手及強棒，美國妥瑞症協會TSA永遠的義工
- Mahmoud Abdul-Rauf，美國職籃NBA 沙加勉度 國王隊的射手 妥瑞症的現代名人[11]
幫助妥瑞兒培養自信
tic 雖是診斷妥瑞症的主角，可是只顧著解決tic 並不是治療妥瑞症的全部。在學齡期孩童的成長階段中，因症狀無法被學校的老師與同學了解，而經常遭到訕笑與模仿，造成妥瑞症孩子的退縮、壓抑、孤立、被排斥與缺乏社交技巧等。
因此如何讓社會成員認識妥瑞症，了解妥瑞症患兒可能需要的協助，並提供整體社會的接納，需要透過全民衛生教育來落實。此外，家長與師長也要陪伴妥瑞症患兒正向看待自己的症狀，肯定孩子身上美好的特質，培養其自信心，同時也要提醒其他孩子不要模仿與嘲笑患兒。
歐美國家中許多妥瑞人可以發現自己的天賦，成為運動明星、演員、老師、醫師，甚至投入研究妥瑞症的行列，也有許多成功的妥瑞人紛紛現身說法，為其他妥瑞人謀福利，臺灣社會需要對妥瑞人更多的理解與善意！[12]
妥瑞兒的詩
一位叫傑生‧維倫西亞的妥瑞兒很會寫詩，
以下是他在十歲時寫的：
妥瑞小孩
我們有時快樂， 請記得是疾病挑上了我們，
我們有時悲傷， 而不是我們挑上它，
我們有時被笑， 所以如果我們或抖、或叫、或咒罵，
我們有時生氣， 請試著不要忘了，
雖然tic天天出現時， 不是我們故意那樣做的，
我們變得很另類， 而是叫妥瑞的那個傢伙在作怪。[13]
視頻
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- 妥瑞症 #少女 #眼線
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妥瑞兒心聲：我不是故意要發出怪聲！