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中國遺傳學會遺傳診斷分會成立於2017年10月27日，英文譯名為：Genetic diagnosis of genetic society of China，縮寫GDC。本會是在中國科學院院士金力、復旦大學盧大儒教授共同發起成立，由從事遺傳學教學和科研的遺傳學工作者自願組成，屬非營利性 的社會組織。

分會宗旨

遺傳診斷分會旨在聯合遺傳診斷領域基礎研究、臨床應用、實驗室管理以及產品研發和生產各領域的專業人士，在技術探索、人才培養、政策法規、學術交流等諸多方面，持續推進遺傳學技術及分子診斷的發展與應用，推動我國良好的遺傳與分子診斷創新發展，科研與轉化氛圍，幫助提升我國在國際分子診斷研究與臨床應用領域的整體學術地位，為我國醫療衛生事業的發展，醫療模式的重大轉變貢獻力量。

成立背景

遺傳診斷分會成立的背景以基因為核心的分子診斷狹義上是指基於核酸的診斷，即對各種DNA和/或RNA樣本的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。分子生物學領域越來越多的發明和成果正在各類臨床疾病的診斷與治療方面得到應用並極大地推動了臨床醫學的研究和發展。從Kan首次應用DNA雜交實現α-地中海貧血的產前診斷，到PCR技術特別是實時熒光定量PCR的應用，再到高通量自動化的生物芯片技術、下一代測序技術的應用，分子診斷在技術上不斷創新，應用領域不斷拓展。

遺傳與分子診斷是精準診斷的重要組成部分。2015年1月20日，美國總統奧巴馬提出了「精準醫學計劃」，我國政府和科學家對美國的精準醫學計劃迅速做出反應,並提出了我國的精準醫療計劃，目前已經列入國家重點研發專項，並已經開始實施。 遺傳與分子診斷是實現我國精準醫療計劃的重要抓手和研究內容，在疾病的預防、診斷、治療等方面起到重要作用，真正實現個體化的醫療模式，提高人類抵禦疾病的能力，增強健康水平。

為了促進遺傳與分子診斷的發展，發達國家早在20多年就建立了專門的遺傳與分子診斷相關學會，如美國在1995年建立了 Association for Molecular Pathology (AMP)，創立了第一本分子診斷文章的雜誌 The Journal of Molecular Diagnostics。

目前我國與遺傳與分子診斷相關的學術組織也已逐步成立，如：2014年，中國優生科學協會成立基因診斷學分會；2016年 上海市遺傳學會成立遺傳與分子診斷專業委員會。 近年來，國內遺傳與分子診斷專題學術會議，更是如雨後春筍般湧現，充分說明了分子診斷在當今醫學中的重要性及其學科獨立性。

分會宗旨

遺傳診斷分會的宗旨以「新技術、新方法」為重點，技術引領創新推動中國遺傳診斷的可持續發展遺傳診斷分會的目的意義建立臨床診斷專家共識指南，為疾病的診斷、個體化藥物治療、病程監測、預後等提供依據；培訓合格的遺傳診斷專業人才，推進中國遺傳診斷的標準化、職業化和正規化。