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遗传学是研究生物体的遗传和变异的科学,是生物学的一个重要分支。史前时期,人们就已经利用生物体的遗传特性通过选择育种来提高谷物和牲畜的产量。而现代遗传学,其目的是寻求了解遗传的整个过程的机制,则是开始于19世纪中期孟德尔的研究工作[1]。虽然孟德尔并不知道遗传的物理基础,但他观察到了生物体的遗传特性,某些遗传单位遵守简单的统计学规律,这些遗传单位现在被称为基因。

遗传基因

基因位于DNA上,而DNA是由四类不同的核苷酸组成的链状分子,DNA上的核苷酸序列就是生物体的遗传信息。天然DNA以双链形式存在,两条链上的核苷酸互补,而每一条链都能够作为模板来合成新的互补链。这就是生成可以被遗传的基因的复制方式。

基因上的核苷酸序列可以被细胞翻译以合成蛋白质,蛋白质上的氨基酸序列就对应着基因上的核苷酸序列。这种对应性被称为遗传密码。蛋白质的氨基酸序列决定了它如何折叠成为一个三维结构,而蛋白质结构则与它所发挥的功能密不可分。蛋白质执行细胞中几乎所有的生物学进程来维持细胞的生存。DNA上的一个基因的改变可以改变其编码的蛋白质的氨基酸,并可能改变此蛋白质的结构和功能,进而对细胞甚至整个生物体造成巨大的影响。

虽然遗传学在决定生物体外形和行为的过程中扮演着重要的角色,但此过程是遗传学和生物体所经历的环境共同作用的结果。例如,虽然基因能够在一定程度上决定一个人的体重,人在孩童时期的所经历的营养和健康状况也对他的体重有重大影响。

医学相关的遗传学研究

医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系[2]。当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因时,研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上,研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域,这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。一旦候选基因被发现,就需要对模式生物中的对应基因(直系同源基因)进行更多的研究。对于遗传疾病的研究,越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中,来研究基因型如何影响药物反应。

癌症虽然不是传统意义上的遗传病,但被认为是一种遗传性疾病。癌症在机体内的产生过程是一个综合性事件。机体内的细胞在分裂过程中有一定几率会发生突变。这些突变虽然不会遗传给下一代,但会影响细胞的行为,在一些情况下会导致细胞更频繁地分裂。有许多生物学机制能够阻止这种情况的发生:信号被传递给这些不正常分裂的细胞并引发其凋亡;但有时更多的突变使得细胞忽略这些信号。这时机体内的自然选择和逐渐积累起来的突变使得这些细胞开始无限制生长,从而成为癌症性肿瘤(恶性肿瘤),并侵染机体的各个器官。

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参考文献