法洛氏四联症查看源代码讨论查看历史
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法洛氏四联症是一种最严重的先天性的心脏病，它主要表现为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄、右室肥大。正常情况下，血液应从右心房到右心室再到肺，进行氧合，供血到全身。该病，使右室血液不能完全进入肺，还有一部分要进入到左心，那么当它压力高的时候，未氧合的血进入左心室，再进入到周围血管，会导致周围动脉血缺氧，成静脉混合血。法洛四联症的孩子如果严重的，多半在幼儿甚至婴儿时期就会夭折，一旦孩子确诊为法洛氏四联症即需要及早手术，一般六个月后的孩子可以直接做跟治手术。[1]
病因
1970年Van Praagh等认为四联症的胚胎发育障碍是由于肺动脉圆锥远段或右心室漏斗部发育不全，未发生反向倒位，于是主动脉瓣保持胚胎期位置，处于肺动脉瓣的右侧，漏斗部间隔亦即壁束在正常发育时行走方向应为向后向下向右，而四联症病人则其走向改变为向前向上向左而止于圆锥前壁，这样当圆锥部近段与心脏融合后即产生右心室流出道狭窄。同时由于漏斗部间隔位置向前向上因而未能在心室间隔的上方占居隔束左前上支和右后下支之间的空隙，于是在漏斗部间隔亦即室上嵴的后下方形成巨大的心室间隔缺损，肺动脉圆锥发育不良又引致主动脉开口移向右侧，骑跨于心室间隔缺损的上方。
症状和体征
（一）法乐四联症症状主要是自幼出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时更甚，伴有杵状指（趾）和红细胞增多。病孩易感乏力，劳累后的呼吸困难与乏力常使病孩采取下蹲位休息，部分病孩由于严重的缺氧而引起昏厥发作，甚至有癫痫、抽搐。其它并发症尚有心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染等。如不治疗，体力活动大受限制，且不易成长。
（二）体征可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指（趾）。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。此杂音为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄的程度呈反比例，因狭窄越重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。其与单纯性肺动脉口狭窄杂音的其它不同处尚有历时较短，高峰较早，吸入亚硝酸异戊酯后减轻而非增强，出现震颤的机会少等。肺动脉口狭窄严重者此杂音几消失而可出现连续性杂音，为支气管血管与肺血管间的侧支循环或合并的未闭动脉导管所引起。非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。
肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音（由主动脉瓣区第二心音传导过来）。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可无增大或略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。[2]
血流动力学改变
法洛氏四联症的主要血流动力学改变是右心室流出道梗阻以致右心室压力升高，肺循环血流量减少，梗阻程度严重者右心室压力可升高到与左心室压力相等的水平。当心室收缩左心室排血入主动脉的同时，右心室也经心室间隔缺损排血入主动脉，产生右至左血液分流。肺循环血流量减少和右至左血液分流引致体循环血氧含量降低，组织氧供不足，出现紫绀和慢性血缺氧，血红蛋白和红细胞显著增多，肺循环血流量减少还促进支气管动脉侧支循环的形成。右心室流出道中等度梗阻，右心室压力升高不太严重则可呈现双向分流。梗阻程度很轻则肺循环血流量减少不明显，经心室间隔缺损的血流方向主要是左至右分流，血缺氧程度轻，临床上可不呈现紫绀，称为无紫绀型四联症。[3]
检查
(1)胸部X线检查：典型四联症病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少。肺动脉总干较小者，心脏左缘平坦或凹陷。如第3心室较大则心脏左缘肺动脉段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翘起。在后前位X线照片上心影呈靴形。约1/4病例主动脉弓位于右侧。
(2)心电图检查：显示右心室肥大和劳损，电轴右偏。右侧心前区导联R波显著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波。左前胸导联不显示Q波，R波电压低。
(3)右心导管检查：右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平。心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨。由于右心室流出道及/或肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压力阶差。分析压力曲线形态可判明狭窄的部位、类型和有无第3心室。动脉血氧饱和度降低;一般在89%以下，运动后进一步降低。经右心导管于右心室和肺动脉内分别注射指示剂，在周围动脉记录指示剂稀释曲线可显示右心室注入的指示剂提早出现，且曲线降支呈现双峰的右至左分流曲线。于肺动脉注入指示剂则记录到正常曲线。
(4)超声心动图检查：切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值。可直接显示右心室壁明显增厚;右心室流出道呈现管状狭窄或形成第3心室;肺动脉口狭窄;肺动脉口径比主动脉细小;心室间隔回声中断和主动脉前壁右移，骑跨在心室间隔的上方。
(5)选择性右心室造影检查：法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术。于右心室腔内放入心导管注射造影剂，连续X线拍片检查可显示肺动脉和主动脉同时显影和主动脉骑跨程度，与此同时造影剂从右心室经心室间隔缺损进入左心室。造影检查尚能显示右心室流出道及/或肺动脉狭窄的部位和程度，了解肺动脉发育情况和测量肺动脉总干和升主动脉的直径，计算两者的比值。
(6)逆行主动脉造影检查：可显示动脉导管未闭，支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能。McGoon测量左、右肺动脉和膈肌平面降主动脉直径，如左、右肺动脉直径之和与降主动脉直径之比大于2.0，则说明肺动脉血流无梗阻。
(7)血液检查：红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积均明显升高。重度紫绀病例红细胞计数可达1000万，血红蛋白258%，红细胞压积一般为50～70%，但亦可高达90%。
鉴别诊断
许多发绀型先天性心脏病需与法洛氏四联症鉴别。
在婴儿时期与四联症相鉴别的发绀型心脏畸形有：
①大动脉错位，出生后即出现发绀，大血管蒂变窄，心脏较大和肺部血管增多或减少；
②三尖瓣闭锁，有特征性心电图，电轴偏左一30°以上和左心室肥厚；
③单心室合并肺动脉狭窄；
④永存动脉干有小的肺动脉或无肺动脉；
⑤右心室双出口合并肺动脉狭窄。
治疗
手术治疗有姑息性和纠治性两种：[4]
1. 分流手术在体循环与肺循环之间造成分流以增加肺循环的血流量使氧合血液得以增加。有锁骨下动脉与肺动脉的吻合主动脉与肺动脉的吻合腔静脉与右肺动脉的吻合等方法。本手术并不改变心脏本身的畸形是姑息性手术但可为将来作纠治性手术创造条件。
2. 直视下手术在体外循环的条件下切开心脏修补心室间隔缺损切开狭窄的肺动脉瓣或肺动脉切除右心室漏斗部的狭窄是彻底纠正本病畸形的方法疗效好宜在5～8岁后施行症状严重者3岁后亦可施行。
3. 法洛氏四联症根治术的手术适应症
本病确诊即应考虑手术。出生3个月内无症状的患儿根治手术可以推迟至3-12月进行。症状严重的患者可以先做姑息手术而后改根治手术.一般患者多是可以根治的。
4. 法洛氏四联症根治术的手术禁忌症
① 周围肺动脉发育左心室发育小者为手术的相对禁忌症可行姑息性手术。
② 体-肺动脉分流术后出现严重肺动脉高压者为手术禁忌症。
并发症
最常见的并发症为脑血栓（系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致）、脑脓肿（细菌性血栓）及亚急性细菌性心内膜炎。而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症：
1. 肺部并发症
术后常出现肺部并发症, 而成为F4 术后早期死亡的主要原因之一。为防止肺部并发症, 对肺内侧支循环较多者术中采用深低温低流量方法,保证左心引流通畅, 以减少侧支循环对肺的灌注。严格控制输液(血) 量和质, 体外循环预充时红细胞压积不应低于20 % , 胶体渗透压不低于113kPa , 防止肺内渗出。降温及复温的温差不超过10 ℃, 转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺, 术后呼吸机PEEP015～ 113kPa , 肺部体疗, 雾化吸入,充分吸痰。有的患儿拔管后可能出现哮喘或喉头水肿, 应及时给予持续雾化吸入及支气管扩张剂, 氨茶碱或喘定效果好。
2. 完全性房室传导阻滞
Ⅲ度房室传导阻滞是F4 根治术后的常见并发症,由于术中直接创伤, 牵拉或缝线位置不当以及术中低温, 缺氧缺血等, 可导致完全性房室传导阻滞, 但多为一过性, 经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律, 无效时可用异丙肾上腺素(5μg/ ml) 5～10μg 静脉注射,可用暂时性心脏起搏和激素治疗。
3. 低心排综合征
多因畸形过度复杂, 手术畸形纠正不满意, 室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分, 心室切口过大损伤右室功能, 主动脉阻断时间过长, 术中心肌保护差, 左心发育不全, 常温下低血压等因素引起。预防方法是避免上述原因发生, 术后严密观察, 及早处理, 在排除血容量不足或心包填塞等情况下, 可应用硝普钠等扩张血管药,并辅以多巴胺、异丙肾上腺素等, 以减轻心脏前后负荷, 增强心肌收缩力,控制低心排。
4. 渗血出血
F4患者由于侧支循环丰富, 凝血制障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加, 除失血量多外还可引起心包填塞, 影响心功能, 甚至危及生命。防治方法是尽量缩短体外循环时间, 严密采用ACT监测, 手术结束前仔细止血, 术后保持引流管通畅, 严密观察引流液量,必要时及早开胸止血。
5. 全身毛细血管渗漏综合征
新生儿及小婴儿体外循环后常发生渗漏现象, 这可能与炎性介质释放, 致毛细血管内皮损伤有关, 临床表现为全身严重水肿, 胸腹腔大量渗出, 常需较大剂量的儿茶酚胺类药物和输入大量胶体液来维持血压, 目前尚无有效的预防办法, 应用激素可能增加毛细血管稳定性, 但不能阻止渗漏发生, 对这类患儿要随时测定血浆蛋白, 使总蛋白维持在7～8mmol/ L , 血红蛋白12～14mg/ L。
视频
先天性心脏病科普（法洛四联症）-TOF
医生：法洛氏四联症在婴儿期可通过手术延缓寿命，甚至可以根治！