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基因
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基因( Gene )，(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状。

人类大约有几万个基因,储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程.基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息.生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关.它同时也决定着人体健康的内在因素,与人类的健康密切相关。

基本信息

中文名称：基因

外文名称：Gene

作用：记录和传递遗传信息

应用学科：细胞生物学、遗传学、分子生物学

特性：稳定性、决定性状发育、可变性

提出：1909年丹麦学者约翰逊

载体：染色体

发现简史

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基因的发现，是从一个假设开始的，它最初是为了解释客观现象而提出的，经过一个多世纪的探索，这一假设“因子”的客观性不但得到了实验的证实，而且它的结构及在生命体中的作用也日益清楚。在这一过程中，基因发现的成就属于众多科学家而不可能是一个或几个，这充分体现了现代科学研究的集体性。这一发现模式在整个科学史上具有典型性。二十世纪，遗传学的发展举世瞩目。基因概念及其理论的建立，打开了人类了解生命并控制生命的窗口。诺贝尔奖极其关注这一领域的探索，100年中，对遗传学共颁奖18次。由于遗传学的发展，科学的社会功能以及社会对科学的制约更受关注，从试管婴儿到克隆技术再到人类基因图谱的绘制无不牵动着世人的心。

遗传学的基础是十九世纪科学家孟德尔建立的，因此探索二十世纪的遗传学发展史应从他起。从1854年到1865年间，他对豌豆的遗传性状进行了长期的探索，他发现豌豆的很多性状如豆粒的颜色能够有规律地传给下一代，他就想：究竟是什么因素控制着这一遗传过程？于是他对这一控制因素进行了猜测，把它叫做遗传因子。他在这一概念的基础上初步建立了遗传学。1900年初，三位不同国家的科学家分别独立地得出了与孟德尔相同的结论， 孟德尔的理论得到了诸多科学家的证实和承认。

1882年，德国生物学家弗来明发现了染色体及细胞的有丝分裂过程。

1883年，比利时的生物学家范·贝尔登发现了性细胞在分裂的过程中染色体的数目减少一半，而在受精后又恢复正常。

但生物学家们已经意识到，既然孟德尔定律已经被证实，就必须把孟德尔的基础概念———基因加以实体化，弄清基因与细胞内部所发生的一系列过程的关系。

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让遗传学走上细胞水平，形成二十世纪的遗传的染色体学说的巨大成就，主要应归功于美国的遗传学家摩尔根。在孟德尔的二个定律上，摩尔根又提出了第三个，这就是经典的“遗传三定律”。1909年，摩尔根以果蝇为实验对象，以显微镜观察和统计学的计算方法，判定遗传基因就在染色体上以直线排列，并探明了基因的一系列遗传变异规律（如连锁互换等）。 于是生物学家们纷纷踏上了寻找基因的征程。从1930年到1952年美国的噬菌体研究小组经过一系列的实验确定：DNA是遗传物质。

1945年，E·薛定谔出版了一本辉煌的著作《生命是什么》，书中提出了遗传密码的概念。

1953年4月25日是遗传学史上最值得纪念的一天，这一天，英国的《自然》刊登了沃森和克立克的合作成果，他们提出了DNA的双螺旋结构模型，这一天是分子生物学的诞生日。

1954年，物理学家伽莫夫提出三联体密码的概念。

1961年，尼伦伯格和马太利用三联体密码合成了由苯丙氨酸组成的多肽长链，到1963年，64种遗传密码的含义全部得到了解答，形成了一部密码辞典。由此科学家们认为：基因是DNA分子的一个个片断。可是，DNA只存在于细胞核中，而蛋白质的合成是在细胞质中进行的，是什么东西把细胞核中的遗传信息转达到了细胞质中呢？信息RNA和转运RNA的发现给这个问题提供了答案，1958年克立克提出的“中心法则”很快得到了证实。

基因的特点

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1、稳定性。基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。

2、决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。

3、可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。

基因分类

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结构基因

基因中编码RNA或蛋白质的碱基序列。

1、原核生物结构基因：连续的，RNA合成不需要剪接加工；

2、真核生物结构基因：由外显子（编码序列)和内含子（非编码序列)两部分组成。

非结构基因

结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(即侧翼序列)，参与基因表达调控。

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1、顺式作用元件：能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列；其中包括：

启动子：RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。有方向性，位于转录起始位点上游。

上游启动子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合，调控基因的转录效率。

反应元件：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特异DNA序列。

增强子：与反式作用因子结合，增强转录活性，在基因任意位置都有效，无方向性。

沉默子：基因表达负调控元件，与反式作用因子结合，抑制转录活性。

Poly(A)加尾信号：结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3′端加约200个A。

2、反式作用因子：能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。

基因检测与作用

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基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

1、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体与疾病相关的易感基因，使人们能预测身体患疾病的风险。

2、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。

3、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯。

4、基因检测避免盲目食用保健品，给身体造成不必要的伤害。

染色体、DNA和基因的关系

联系

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染色体、DNA和基因三者之间的关系可简略的概括为：基因是染色体上具有控制生物性状的DNA片段。基因是有功能的DNA片段，染色体是DNA的载体，DNA和蛋白质共同组成了染色体。所以染色体>DNA>基因。

染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成；DNA是遗传信息的载体，主要存在于细胞核中，DNA分子为双螺旋结构，像螺旋形的梯子；DNA上决定生物性状的小单位，叫基因．基因决定生物的性状．一条染色体只有一个DNA分子组成，一个DNA分子上有许多个基因．因此，基因是染色体上具有控制生物性状的DNA片段。

遗传信息的载体是一种叫DNA的有机物,DNA主要存在于细胞核中,它的结构像一个旋螺形的梯子.DNA的分子很长,它可以分成许多个片段,每一个片段都具有特定的遗传信息,比如有的片段决定你是什么血型,有的片段决定你的眼睛是单眼皮还是双眼皮,有的片段决定你虹膜是黑色的还是褐色的,这些片段就叫基因.如果将正在分裂的细胞用碱性染成染色,再放在显微镜下观察,会发现细胞核中有许多染成深色的物质,这些物质就叫做染色体,染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成的.细胞核中有染色体,染色体中有DNA,DNA上有遗传信息.这些就是他们的不同之处。

1、染色体与基因的关系：一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列。

2、染色体与DNA的关系：每一条染色体上只有一个DNA分子，染色体是DNA分子的主要载体。

3、DNA与基因的关系：每个DNA上有许多基因，基因是有遗传效应的DNA片段。

区别

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1.染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

2.DNA是一种长链聚合物，组成单位为四种脱氧核苷酸。是一种分子，双链结构。

3.带有遗传讯息的DNA片段称为基因。

4.其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。

相关视频

1、改变世界的基因

2、了解人体的基因

外部連結

• 走进基因疗法