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遺傳變異（英語：Genetic variation），又稱基因變異，是個體之間DNA的差異或群體之間的差異。它有多種來源，包括突變和遺傳基因重組。突變是遺傳變異的最終來源，但是諸如有性繁殖和遺傳漂移等機制也對其造成了影響。
目录
定義與成因
個體遺傳變異（基因變異）
- 定義：一族群內的不同個體間具有不同的基因與表現型，使個體間產生差異。→遺傳變異為演化的基礎，而天擇可決定演化的方向。
- 成因：基因突變、染色體構造或數目改變、基因重組。
- 多型性：族群中某性狀出現兩種或兩種以上的非連續型差異。→包含型態多型性、染色體多型性、蛋白質多型性、基因多型性
遺傳變異可以在許多層面上被識別。可以從數量性狀（連續變化且由許多基因編碼的特徵（例如，「狗的腿長｣編碼）或離散性狀（屬於離散類別，並被編碼的特徵）的表型變異觀察中識別出遺傳變異。用於一個或幾個基因（例如，某些花朵中的花瓣顏色有白色，粉紅色，紅色等不同）。
族群遺傳學
群體中的遺傳變異通常以多態性基因位點的百分比，或雜合子個體中基因位點的百分比來衡量。不同地區人口的遺傳差異是地理變異。這是由自然選擇或遺傳漂移引起的。
- 定義：瞭解族群隨時間發生等位基因出現率的變化情形與原因。
- 可利用於疾病預防、物種保育、生物多樣性維持及瞭解物種演化過程。
- 等位基因頻率
- a. 基因座：基因位於染色體或 DNA 上的位置。
- b. 等位基因頻率：族群中控制某個性狀的基因座上，某一等位基因所佔的百分比。[1]
多種因素維持著群體的遺傳變異。在二倍體生物種群的雜合子個體中，潛在的隱性隱性等位基因可能無法選擇（隱性等位基因僅在不太常見的純合子個體中表達）。自然選擇也可以保持平衡多態性的遺傳變異。當偏愛雜合子或選擇取決於頻率時，可能會出現平衡多態性。
鑑定識別
蛋白質電泳過程
遺傳變異也可以通過使用蛋白質電泳過程檢查酶水平的變異來鑑定。多態性基因在每個位點具有一個以上的等位基因。昆蟲和植物中編碼，酶的基因的一半可能是多態性的，而多態性在脊椎動物中不那麼普遍。
核苷酸鹼基順序
遺傳變異會導致表型變異。如果在核苷酸順序變異DNA序列順序的差異，導致氨基酸在由DNA序列編碼的蛋白酶的功能，所得到的差異的氨基酸序列影響的形狀。最終遺傳變異是由基因核苷酸鹼基順序的變化引起的。 現在技術使科學家可以直接對DNA進行測序，對DNA的檢查表明，在基因的編碼區和非編碼內含子區都存在遺傳變異。該DNA可以識別出比以前通過蛋白質電泳檢測到的更多的遺傳變異。
形式
根據支持遺傳變化的基因組變異的大小和類型，遺傳變異可以分為不同的形式。小規模的序列變異（<1 KB，kb）包括鹼基對取代和插入/缺失。大規模的結構變異（>1kb）可以是拷貝數變異（丟失或獲得），也可以是染色體重排（易位，倒位或部分獲得性單親二體性）。轉座因子和內源性逆轉錄病毒的遺傳變異和重組有時會輔之以各種持久性病毒及其缺陷，這些缺陷會在宿主基因組中產生遺傳新穎性。整個染色體或基因組的數值變化可以是多倍性或非整倍性。
突變
隨機突變是遺傳變異的最終來源。突變很可能很少見，大多數突變是中性或有害的，但在某些情況下，自然選擇可能有利於新的等位基因。
- 多倍體是染色體突變的一個例子。多倍體是生物體具有三組或更多組遺傳變異（3n或更多）的疾病。
- 減數分裂過程中的交叉（遺傳重組）和隨機分離可導致產生新的等位基因或新的等位基因組合。此外，隨機受精也會導致變異。
- 轉座因子，內源性逆轉錄病毒，LINEs，SINEs等可促進變異和重組。
- 對於多細胞生物的給定基因組，遺傳變異可以在體細胞中獲得或通過種系遺傳。
RNA病毒
由缺乏校對機制引起的高突變率似乎是導致RNA病毒進化的遺傳變異的主要來源。遺傳重組也已顯示在產生構成RNA病毒進化基礎的遺傳變異中起關鍵作用。當至少兩個病毒基因組存在於同一宿主細胞中時，許多核醣核酸病毒能夠進行基因重組。RNA重組似乎是決定Picornaviridae（（+）ssRNA）（例如脊髓灰質炎病毒）之間的基因組結構和病毒進化過程的主要驅動力。在逆轉錄病毒科（（+）ssRNA）（例如HIV）中，似乎可以通過鏈切換（一種基因重組的形式）進行逆轉錄，從而避免RNA基因組中的破壞。重組也發生在冠狀病毒科（（+）ssRNA）中（例如SARS）。RNA病毒中的重組似乎是應對基因組損傷的一種適應方法。在不同物種的相同物種的動物病毒之間很少會發生重組。產生的重組病毒有時可能會引起人類感染的爆發。
相關新聞
BRCA基因突變增患癌風險
有些癌症如乳癌、卵巢癌受家族遺傳的影響甚大，臨床腫瘤科專科吳雲英醫生指出，帶有遺傳性BRCA基因突變的女性，有70%機會在70歲前罹患乳癌，50%在70歲前罹患卵巢癌！醫學上發現BRCA基因突變增患癌風險-BRCA名為乳腺癌易感基因，負責修復已損壞的DNA；如果BRCA基因變異，人體便無法修復受損DNA，當細胞DNA損壞累積到一定的程度，細胞就會發生癌症病變，形成癌症。
是故「擁有BRCA基因變異的人，患乳癌、卵巢癌、胰臟癌及前列腺癌的機會率都比正常人高。」吳醫生補充，「BRCA基因突變可分為BRCA1和BRCA2：如女性帶有BRCA1基因突變，便有70%機會在70歲前罹患乳癌，50%在70歲前罹患卵巢癌；BRCA2基因突變則有70%在70歲前罹患乳癌，約20%機會在70歲前罹患卵巢癌。」[2]
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參考資料
- ↑ 遺傳變異與演化東海附中選修生物講義 第十二章 演化
- ↑ 癌病/70%抑癌基因變異者患乳癌 無家族遺傳史都要做BRCA檢測？香港01