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遺傳病是指由於遺傳物質結構或者功能的改變所導致的疾病。儘管單一的遺傳病的發病率是很低的，但是在總體上而言，遺傳病在兒科疾病中所占的比例是非常高的。特別是隨着科學的發展和社會的進步，急性感染性病以及營養不良性病得到了較為有效的控制，兒童的疾病譜也就發生了很大的改變。遺傳病所占的地位是越來越重要了，根據統計，在兒科專科醫院住院患者中，25%到39%是因為遺傳原因導致的發病，11%的兒童期死亡的患者是與遺傳因素有關。另外，遺傳病的種類是比較多的，涉及全身各個系統，分散在臨床各個專業，導致畸形、代謝異常、神經和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率都是特別高的。遺傳病通常來說是先天性的，但是也可以在後天發病。DNA的水平的基因突變所導致的遺傳病，在臨床表現上已經日益被研究的過於清楚了。並且可以通過DNA分析，準確地診斷疾病和預測疾病的發生概率。在治療的方面，控制代謝產物蓄積，替代周末代謝產物輔助因子治療，基因轉移治療等技術的發展，使部分的遺傳性疾病，特別是遺傳性代謝疾病的治療取得了很大的改進。[1]
遺傳病的基因治療是指應用基因工程技術，將正常基因引入患者細胞內，糾正致病基因的缺陷根治遺傳病。糾正的途徑既可以是原位修復有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因轉入細胞基因組的某一部位，以替代缺陷基因發揮作用。基因是攜帶生物遺傳信息的基本功能單位，是位於染色體上的一段特定序列，將外源的基因導入生物細胞內，必須藉助一定的技術、方法或載體。基因轉移的方法分為生物學方法、物理學方法和化學方法。腺病毒載體是目前基因治療最為常用的病毒載體之一。 [2]
遺傳病的基因治療是把具有正常功能的基因。通過特殊的基因載體，比如病毒等，或者用機械性的方法，比如用微量注射等引入患有某種遺傳病的患者細胞內，從而達到根治遺傳病的目的。基因的治療可以分為兩類：一類是體細胞基因治療，另一類是生殖細胞基因治療。前者較易容易進行，後者在技術上是比較複雜的，而且容易關係到倫理的問題，所以目前基本上沒有在人體上進行，基因治療的基本要求是，在實驗動物中要證明所插入的基因能夠正確地進入靶細胞中，插入得基因能夠留存在靶細胞中，並且能夠發揮作用，基因表達的水平適當，並且受機體的控制，而且基因治療要對細胞沒有損害。基因遺傳病的基因治療技術，經歷一段時間的發展歷史具體可以分為三個階段，基因準備的期間這是基因治療的禁錮時代，二十世紀八十年代初，從學術界到宗教，倫理，法律各界，對於基因治療能夠能否進入臨床爭議都是很大的，1990年九月，美國國立衛生研究院將基因治療帶入了一個狂熱的時期，到1996年到至今，是屬於基因治療的理性期，因為基因治療還存在着或多或少的缺陷，所以要進行逐步的完善才可以真正用於臨床。[3] 遺傳病是一種家族疾病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、單基因病和多基因病三大類，通常情況都只有是至親的血親才會遺傳。
症狀體徵
1、患者有特殊的表現型(通常伴有智力障礙)和染色體異常。
2、在去除環境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以一定比例發病。
3、在無血緣關係的成員(如夫妻)中不出現患者。
4、患者有特定的發病年齡，病程特點和臨床表現。
5、在雙生子中,一卵雙生的同病率高於二卵雙生。
遺傳病治療
飲食治療:某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始着手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
藥物治療:藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。
手術治療:手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像「蝦子向蚯蚓借眼睛」的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂「表現型治療」，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
預防護理
孕前準備如何預防遺傳病
1、肺癌:肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性，而母親患有肺癌，遺傳給子女的機會要比父親高出2—3倍。
忠告：有規律地鍛煉，戒煙酒，吃低脂肪、富含纖維的食物。考慮從30歲起每年都要進行胸部透視。
2、心臟病:如果你母親在65歲之前心臟病曾發作過，那麼將來你患心臟病的可能性就會增加。
忠告：保持苗條的身材，經常鍛煉，戒煙，減少高脂肪食品的攝入。35歲前後經常測量血壓和膽固醇含量。
3、肥胖:女性的體重和母親體重、體形的關係較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25%—40%。
4、II型成人糖尿病:此病通常40歲以後發生。研究表明，有20%—40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。
忠告：保持健美的身材，堅持運動。45歲之後每隔3年做糖尿病的常規檢查。
5、妊娠時有困難:母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明，妊娠高血壓和靜脈曲張在家族中具有遺傳性。
忠告：對於靜脈曲張，使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。
6、絕經早:你的絕經年齡可能和你母親相同。一個女人有多少個卵子，在她出生時就已經決定了，而這種決定則來自於遺傳因子。
忠告：如果抽煙，則能使絕經年齡提前2至3年。
7、骨質疏鬆:母親患有骨質疏鬆疾病，女兒患脆骨的發病率會很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質量和失去的骨質，和她母親的情況非常相似。
忠告：提高鈣和維生素D的攝取，可通過喝牛奶、吃鈣片、加強鍛煉、戒煙戒酒使骨骼保持健壯。
8、抑鬱症:一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩定的疾病。
隔代遺傳病！
從遺傳學的角度看,致病基因的傳遞是代代相傳的,一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因,那麼,其後代一般也不必擔憂此種致病基因所帶來的遺傳病. 指導意見 伴性遺傳病患兒絕大多數為男性,追蹤其家族發病的情況時可以發現,患者的母親是正常健康人,但其外祖父卻是本病患者.從中可以總結出兩個特點 ①伴性遺傳病是從外祖父傳給外孫,跳過母親這一代,有明顯的隔代遺傳現象； 為什麼這種伴性遺傳病都是隔代遺傳的呢?是因為這種病是隱性遺傳病,並且都是通過女性傳遞的.女性雖不發病卻是伴性遺傳病致病基因的攜帶者,並將這種病傳遞給其子代中的男性.比如甲型血友病,它的發病基因是位於X染色體上的第八凝血因子突變所致,是一種典型的隱性遺傳病,其發病者均為男性.由於父親遺傳給兒子的性染色體只是Y,傳給女兒的則是唯一的一個帶致病基因的X染色體,所以患血友病的男人,他的兒子完全正常,女兒雖然表型正常,但全部為致病基因攜帶者,她們結婚所生男孩約有一半將患有外公所患的遺傳病. 由此可見,伴性隱性遺傳病雖有隔代現象,但致病基因都是通過患者女兒傳遞下去的 生活護理 糖尿與遺傳因素有關,父母如果都是糖尿病病人,所生子女患糖尿病的機會明顯增高.經過近幾十年的研究,一致糖尿病是一個多病因的綜合病症.因為糖尿病病人親屬中的糖尿病發生率要比非糖尿病人親屬中的高,故說明糖尿病有遺傳傾向.糖尿病的遺傳不是疾病本身,而是對糖尿病的易感性,必須有某些環境因素的作用,才能發生糖尿病。[4]