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中国遗传学会遗传诊断分会成立于2017年10月27日，英文译名为：Genetic diagnosis of genetic society of China，缩写GDC。本会是在中国科学院院士金力、复旦大学卢大儒教授共同发起成立，由从事遗传学教学和科研的遗传学工作者自愿组成，属非营利性 的社会组织。

分会宗旨

遗传诊断分会旨在联合遗传诊断领域基础研究、临床应用、实验室管理以及产品研发和生产各领域的专业人士，在技术探索、人才培养、政策法规、学术交流等诸多方面，持续推进遗传学技术及分子诊断的发展与应用，推动我国良好的遗传与分子诊断创新发展，科研与转化氛围，帮助提升我国在国际分子诊断研究与临床应用领域的整体学术地位，为我国医疗卫生事业的发展，医疗模式的重大转变贡献力量。

成立背景

遗传诊断分会成立的背景以基因为核心的分子诊断狭义上是指基于核酸的诊断，即对各种DNA和/或RNA样本的检测以便实现对疾病的检测和诊断。分子生物学领域越来越多的发明和成果正在各类临床疾病的诊断与治疗方面得到应用并极大地推动了临床医学的研究和发展。从Kan首次应用DNA杂交实现α-地中海贫血的产前诊断，到PCR技术特别是实时荧光定量PCR的应用，再到高通量自动化的生物芯片技术、下一代测序技术的应用，分子诊断在技术上不断创新，应用领域不断拓展。

遗传与分子诊断是精准诊断的重要组成部分。2015年1月20日，美国总统奥巴马提出了“精准医学计划”，我国政府和科学家对美国的精准医学计划迅速做出反应,并提出了我国的精准医疗计划，目前已经列入国家重点研发专项，并已经开始实施。 遗传与分子诊断是实现我国精准医疗计划的重要抓手和研究内容，在疾病的预防、诊断、治疗等方面起到重要作用，真正实现个体化的医疗模式，提高人类抵御疾病的能力，增强健康水平。

为了促进遗传与分子诊断的发展，发达国家早在20多年就建立了专门的遗传与分子诊断相关学会，如美国在1995年建立了 Association for Molecular Pathology (AMP)，创立了第一本分子诊断文章的杂志 The Journal of Molecular Diagnostics。

目前我国与遗传与分子诊断相关的学术组织也已逐步成立，如：2014年，中国优生科学协会成立基因诊断学分会；2016年 上海市遗传学会成立遗传与分子诊断专业委员会。 近年来，国内遗传与分子诊断专题学术会议，更是如雨后春笋般涌现，充分说明了分子诊断在当今医学中的重要性及其学科独立性。

分会宗旨

遗传诊断分会的宗旨以“新技术、新方法”为重点，技术引领创新推动中国遗传诊断的可持续发展遗传诊断分会的目的意义建立临床诊断专家共识指南，为疾病的诊断、个体化药物治疗、病程监测、预后等提供依据；培训合格的遗传诊断专业人才，推进中国遗传诊断的标准化、职业化和正规化。