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基因
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基因( Gene )，(遺傳因子)是遺傳的物質基礎,是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因通過複製把遺傳信息傳遞給下一代,使後代出現與親代相似的性狀。

人類大約有幾萬個基因,儲存着生命孕育生長、凋亡過程的全部信息,通過複製、表達、修復,完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程.基因是生命的密碼,記錄和傳遞着遺傳信息.生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關.它同時也決定着人體健康的內在因素,與人類的健康密切相關。

基本信息

中文名稱：基因

外文名稱：Gene

作用：記錄和傳遞遺傳信息

應用學科：細胞生物學、遺傳學、分子生物學

特性：穩定性、決定性狀發育、可變性

提出：1909年丹麥學者約翰遜

載體：染色體

發現簡史

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基因的發現，是從一個假設開始的，它最初是為了解釋客觀現象而提出的，經過一個多世紀的探索，這一假設「因子」的客觀性不但得到了實驗的證實，而且它的結構及在生命體中的作用也日益清楚。在這一過程中，基因發現的成就屬於眾多科學家而不可能是一個或幾個，這充分體現了現代科學研究的集體性。這一發現模式在整個科學史上具有典型性。二十世紀，遺傳學的發展舉世矚目。基因概念及其理論的建立，打開了人類了解生命並控制生命的窗口。諾貝爾獎極其關注這一領域的探索，100年中，對遺傳學共頒獎18次。由於遺傳學的發展，科學的社會功能以及社會對科學的制約更受關注，從試管嬰兒到克隆技術再到人類基因圖譜的繪製無不牽動着世人的心。

遺傳學的基礎是十九世紀科學家孟德爾建立的，因此探索二十世紀的遺傳學發展史應從他起。從1854年到1865年間，他對豌豆的遺傳性狀進行了長期的探索，他發現豌豆的很多性狀如豆粒的顏色能夠有規律地傳給下一代，他就想：究竟是什麼因素控制着這一遺傳過程？於是他對這一控制因素進行了猜測，把它叫做遺傳因子。他在這一概念的基礎上初步建立了遺傳學。1900年初，三位不同國家的科學家分別獨立地得出了與孟德爾相同的結論， 孟德爾的理論得到了諸多科學家的證實和承認。

1882年，德國生物學家弗來明發現了染色體及細胞的有絲分裂過程。

1883年，比利時的生物學家范·貝爾登發現了性細胞在分裂的過程中染色體的數目減少一半，而在受精後又恢復正常。

但生物學家們已經意識到，既然孟德爾定律已經被證實，就必須把孟德爾的基礎概念———基因加以實體化，弄清基因與細胞內部所發生的一系列過程的關係。

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讓遺傳學走上細胞水平，形成二十世紀的遺傳的染色體學說的巨大成就，主要應歸功於美國的遺傳學家摩爾根。在孟德爾的二個定律上，摩爾根又提出了第三個，這就是經典的「遺傳三定律」。1909年，摩爾根以果蠅為實驗對象，以顯微鏡觀察和統計學的計算方法，判定遺傳基因就在染色體上以直線排列，並探明了基因的一系列遺傳變異規律（如連鎖互換等）。 於是生物學家們紛紛踏上了尋找基因的征程。從1930年到1952年美國的噬菌體研究小組經過一系列的實驗確定：DNA是遺傳物質。

1945年，E·薛定諤出版了一本輝煌的著作《生命是什麼》，書中提出了遺傳密碼的概念。

1953年4月25日是遺傳學史上最值得紀念的一天，這一天，英國的《自然》刊登了沃森和克立克的合作成果，他們提出了DNA的雙螺旋結構模型，這一天是分子生物學的誕生日。

1954年，物理學家伽莫夫提出三聯體密碼的概念。

1961年，尼倫伯格和馬太利用三聯體密碼合成了由苯丙氨酸組成的多肽長鏈，到1963年，64種遺傳密碼的含義全部得到了解答，形成了一部密碼辭典。由此科學家們認為：基因是DNA分子的一個個片斷。可是，DNA只存在於細胞核中，而蛋白質的合成是在細胞質中進行的，是什麼東西把細胞核中的遺傳信息轉達到了細胞質中呢？信息RNA和轉運RNA的發現給這個問題提供了答案，1958年克立克提出的「中心法則」很快得到了證實。

基因的特點

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1、穩定性。基因的分子結構穩定，不容易發生改變。基因的穩定性來源於基因的精確自我複製,並隨細胞分裂而分配給子細胞,或通過性細胞傳給子代，從而保證了遺傳的穩定。

2、決定性狀發育。基因攜帶的特定遺傳信息轉錄給信使核糖核酸(mRNA)，在核糖體上翻譯成多肽鏈，多肽鏈摺疊成特定的蛋白質。其中有的是結構蛋白，更多的是酶。基因正是通過對酶合成的控制，以控制生物體的每一個生化過程，從而控制性狀的發育。

3、可變性。基因可以由於細胞內外誘變因素的影響而發生突變。突變的結果產生了等位基因和復等位基因。由於基因的這種可變性，才得以認識基因的存在，並增加了生物的多樣性，為選擇提供更多的機會。

基因分類

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結構基因

基因中編碼RNA或蛋白質的鹼基序列。

1、原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；

2、真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列)和內含子（非編碼序列)兩部分組成。

非結構基因

結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段(即側翼序列)，參與基因表達調控。

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1、順式作用元件：能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質的DNA序列；其中包括：

啟動子：RNA聚合酶特異性識別結合和啟動轉錄的DNA序列。有方向性，位於轉錄起始位點上游。

上游啟動子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可與這些元件結合，調控基因的轉錄效率。

反應元件：與被激活的信息分子受體結合，並能調控基因表達的特異DNA序列。

增強子：與反式作用因子結合，增強轉錄活性，在基因任意位置都有效，無方向性。

沉默子：基因表達負調控元件，與反式作用因子結合，抑制轉錄活性。

Poly(A)加尾信號：結構基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區，被多聚腺苷酸化特異因子識別，在mRNA 3′端加約200個A。

2、反式作用因子：能識別和結合特定的順式作用元件,並影響基因轉錄的一類蛋白質或RNA。

基因檢測與作用

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基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過複製，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。 基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

1、基因檢測可以了解自身遺傳背景，檢測身體與疾病相關的易感基因，使人們能預測身體患疾病的風險。

2、基因檢測可以做到疾病的早知道、早預防、早治療，主動把握健康。

3、基因檢測可以指導健康的生活方式，改善不良的生活環境和生活習慣。

4、基因檢測避免盲目食用保健品，給身體造成不必要的傷害。

染色體、DNA和基因的關係

聯繫

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染色體、DNA和基因三者之間的關係可簡略的概括為：基因是染色體上具有控制生物性狀的DNA片段。基因是有功能的DNA片段，染色體是DNA的載體，DNA和蛋白質共同組成了染色體。所以染色體>DNA>基因。

染色體是細胞核中容易被鹼性染料染成深色的物質，染色體是由DNA和蛋白質兩種物質組成；DNA是遺傳信息的載體，主要存在於細胞核中，DNA分子為雙螺旋結構，像螺旋形的梯子；DNA上決定生物性狀的小單位，叫基因．基因決定生物的性狀．一條染色體只有一個DNA分子組成，一個DNA分子上有許多個基因．因此，基因是染色體上具有控制生物性狀的DNA片段。

遺傳信息的載體是一種叫DNA的有機物,DNA主要存在於細胞核中,它的結構像一個旋螺形的梯子.DNA的分子很長,它可以分成許多個片段,每一個片段都具有特定的遺傳信息,比如有的片段決定你是什麼血型,有的片段決定你的眼睛是單眼皮還是雙眼皮,有的片段決定你虹膜是黑色的還是褐色的,這些片段就叫基因.如果將正在分裂的細胞用鹼性染成染色,再放在顯微鏡下觀察,會發現細胞核中有許多染成深色的物質,這些物質就叫做染色體,染色體是由DNA和蛋白質兩種物質組成的.細胞核中有染色體,染色體中有DNA,DNA上有遺傳信息.這些就是他們的不同之處。

1、染色體與基因的關係：一條染色體上有許多基因，基因在染色體上呈直線排列。

2、染色體與DNA的關係：每一條染色體上只有一個DNA分子，染色體是DNA分子的主要載體。

3、DNA與基因的關係：每個DNA上有許多基因，基因是有遺傳效應的DNA片段。

區別

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1.染色體是細胞核中載有遺傳信息（基因）的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或杆狀，主要由DNA和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）着色，因此而得名。

2.DNA是一種長鏈聚合物，組成單位為四種脫氧核苷酸。是一種分子，雙鏈結構。

3.帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因。

4.其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。

相關視頻

1、改變世界的基因

2、了解人體的基因

外部連結

• 走進基因療法