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妥瑞症(Tourette syndrome)是一种发生于儿童期发育中之大脑基底核(basal ganglia)多巴胺的高反应度,具神经生物学基础的慢性疾病。[1] 有tic 症状并非就为妥瑞症患者,还必须兼有动作型tic或声语tic 超过1 年,才能称为妥瑞症。

妥瑞症是一种神经生理疾病,好发于5-10岁,男女比例约4:1。主要会出现tics症状,有间歇性、不自主且固定的动作或声音。最主要是遗传造成的,也可能是感染A型链球菌后,引发妥瑞症。妥瑞症并不会对智力造成影响,大多数患者症状轻微,不需治疗,且约有1/3的患者长大后会自动痊愈。[2]


目录

认识妥瑞症

 
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妥瑞症是一种神经发展性疾病而非精神疾病。妥瑞症病患会以发出一些不自主的声音(vocal tics)和重复性的不自主动作(motor tics)等症状来表现。

Tics 的表现在儿童非常普遍。根据一些文献记载,每一千位小朋友就有1~10位患有妥瑞症。若加上暂时性的抽动现象(Transient tics),其盛行率会高达20%~30%左右。造成妥瑞症的确切原因目前不很清楚。近年的一些研究认为可能和脑中前额叶、丘脑、基底核回路出现问题,造成多巴胺及血清素不协调,导致多巴胺浓度过高有关。

还有一些研究发现,妥瑞症可能和遗传及环境因素有关。且若一等亲属内患有妥瑞症,其他家庭成员有妥瑞症的机率将会比一般民众多出 10 倍到100倍左右。另外同卵双胞胎同时患有妥瑞症的机率也远高于异卵双胞胎很多。虽然环境本身并不会造成妥瑞症,但病人的症状会因一些内在及外在环境因素而变得明显或恶化。妥瑞症的诊断主要是借由详细的病史及临床表现来判断。[3]

Tic是妥瑞症的主角,在中文方面一直缺乏适当的翻译,有译成不自主的抽搐,就像它短促的英文发音一般,是一种不自主的肌肉颤动。

发作的形式可分为两种,一种以运动为主,例如不自主的眨眼睛、歪嘴巴、耸肩膀、擤鼻子、顿足、装鬼脸、摇头晃脑、捶手、……等,通常以肩膀以上的头颈部动作最多,有的出现在四肢,肚皮以下的较少见,如:凹凸肚皮。另一种以声音为主,例如不明原因的自主咳嗽、清喉咙、大叫或发出模糊不清的字眼….等,甚至有的用重复的字眼或脏话来表现,所以容易被误解是行为偏差,而受到父母、老师、亲友的指责。这些快速而短暂的动作,会反反复复、好好坏坏地出现,Tic不是坏习惯,也不是常被误认的心理疾病或精神病,更不是故意要引人注目的行为。[4]


妥瑞症的诊断

就目前的了解,环境的因素并不会引起妥瑞症,但压力与紧张有可能会明显影响tic发生的频率与强度,熟睡时大多完全消失。估计每两百人就有一人有妥瑞症,大多在五、六岁时发病,青春期之前可能加重,成年前有六成左右的病人会自然痊愈或明显减轻症状,而男性患者比女性多了三、四倍。以动作型发作的为多,很少只是语音型的tic。

1.在疾病期间同时或不同时出现多样动作,即一种或多种语言上的tic。

2.tic几乎一天发生多次(通常是一阵一阵),或间歇发生在一年中的某段期间,而症状消失的期间不超过三个月。

3.发病年龄在二十一岁前。

4.排除了其他原因。(根据TSA美国妥瑞症协会之诊断分类,1997)[5]


妥瑞症的分类

 
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妥瑞症需要治疗吗?

大部分的妥瑞症患者都不需要治疗,反而需要家长对妥瑞症有正确的观念与对小病人有更多的理解,才能真正帮助到他们。当小朋友的症状已出现严重不适而影响到日常生活或是抽动症状频繁到会影响人际关系、干扰到周围的人时,就应该和专业的医师讨论是否需要接受治疗。

民间有些错误的观念以为太晚接受治疗会使症状变得严重。事实上妥瑞症的症状本来就像天气一样会好好坏坏起起伏伏,并不会因为太晚治疗而加重,因此当孩子需要接受治疗时,家属不需要过度担心或自责。

在接受药物治疗的病患,有时也会因为一些其他因素让治疗效果不是很理想而需要长期服药,使得部分家属会担心是否出现抗药性或药物依赖的情况。就目前所使用的药物及研究资料显示,接受药物治疗的病患并没有药物依赖性及抗药性问题,因此并不需要担心这方面的问题。

妥瑞症的治疗方式可分为非药物及药物治疗两种。根据病患的症状及严重情况,现今的治疗方式有1.认知行为治疗;2.药物治疗;3.肉毒杆菌的局部肌肉注射及 4.深层脑刺激手术等。妥瑞症并无法被治愈,药物及其他治疗方式只能缓解这些症状,何时需要治疗以及使用哪一种治疗方式等,还是需要与专业的医师讨论,并接受定期追踪。[6]


可能合并哪些症状?

 
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妥瑞症的主要临床表现是面部、肢体和躯干的异常抽动,同时伴有不自主的发声,包括:眨眼睛、装鬼脸、噘嘴巴、耸肩、肢体不自主抽动等。还会合并有不正常的怪声音,如咳嗽、清喉咙、擤鼻涕、吞咽、尖叫、犬吠、吸气或喘息声。又可分为简单型及复杂型抽动症。大多好发于5至7岁儿童,随著年龄增长,妥瑞症会逐渐减轻或消退。

青春期后,约有1/4的孩子会变得不再抽动,几乎一半的小孩抽动会减少到最轻微的程度,但还是会有1/4的小孩会有持续性的抽动。除动作和声音抽动外,妥瑞症常合并有其他精神方式的问题,例如过动症(40-70%)、强迫症(20-60%)、自闭症焦虑症甚至忧郁症。当抽动症状严重影响到学习或生活机能时(譬如有自我伤害或不雅行为、语言),可以考虑药物或行为学的治疗。[7]


妥瑞症需要注意些什么?

针对家中或身边有妥瑞症的孩子,了解那些因素可能会诱发此症状变得明显或频繁,并尽量减少及避免这些可能会恶化的因素,有时候症状就可以不需特别治疗而得到缓解。

已知妥瑞症患者有80%以上会同时合并如注意力不集中及过动症、强迫症、侵略性行为、焦虑、忧郁、自我伤害的行为及睡眠异常等共病,因此老师和家属不容忽视这些共病对小朋友的影响,必须密切观察并告知医师相关情况,必要时应积极接受治疗,才能真正帮到这些患者。

一些可能会使症状变得明显的诱发因素如下:

电视、打电动等使用 3C 产品时 (>90%)

被告知不要动时 (>70%)

感冒、生病、睡眠不足或过度疲累时

怕被嘲笑时 (~35%)

季节变化

负面情绪 (>15%)

吃到甜食、巧克力或一些含有咖啡因的食物时 (>30%)[8]


致病转机不明 最好的治疗是接纳

妥瑞氏症致病的转机不明,主要发病于儿童的一种慢性神经生理学机制病变,又以2至15岁儿童为主,患者会出现反复不自主运动或发出声音等抽动现象,医师指出,妥瑞儿的症状常于青春期达到高峰,临床上有三分之一的妥瑞儿会完全缓解,但也有三分之一的妥瑞儿症状会持续到成年,而最好的治疗方式就是接纳他,避免因过度压力导致症状更为严重。

但父母也不需过于担心,除非症状已严重至影响日常社交生活,才需仰赖药物治疗,最重要则是让孩子学会放松并多给予正向支持,避免因疲倦造成症状加剧;医师强调,若透过行为调整仍效果不好,甚至已影响到他人,父母不妨带孩子与儿童神经科医师进一步讨论,找出适合孩子的最佳治疗方式。[9]


妥瑞症的治疗与展望

事实上,只有10~30%左右之小孩因出现严重的tic才就医发现的,绝大部份拥有妥瑞症的孩童症状温和,且从未接受医生治疗。对这些大多数(至少70%以上)只有温和或轻微症状的患者,他们不须任何处理(包括药物或其他方式),可能仅有少数同事或朋友注意到他们的症状,当然他们的家庭成员会知道他们的症状,因为大多数患者在家时因放松心情及安全之气氛下会完全表现tic之症状。对这些人来说妥瑞症只带来少许之不便,是他们偶而不悦的来源而已。

不论是医药的或非医药的,目前有许多不同之处理方式,已被证实对tic之频率及严重度具减少之效果者。以不同药量治疗妥瑞症,目的为尽可能去降低其症状,并避免引起任何副作用,不过有时这很难取得平衡,因为每一个人对特定之药物及剂量会有不同的反应,而且这些反应亦会因每天之不同状况而异,因此药物治疗有时是一种不断尝试的过程。

Tic是诊断妥瑞症的主角,可是只顾著解决tic并不是治疗妥瑞症的全部。在孩童成长阶段,因tic和其可能并存的过动、强迫症而造成退缩、压抑、孤立、被排斥,少学习到许多社交技巧,甚至人格发展不健全。如何弥补这些,还有整体社会的接纳,好让 才是极待克服的难题。欧美国家的妥瑞人可以肆无忌惮地作他们,甚至投入研究妥瑞症的行列,许多成功的妥瑞人纷纷现身说法为其他妥瑞人谋福利。[10]


【妥瑞症的古代名人】

  • Samuel Johnson (1709 ~ 1784),英国语言学家,Dictionary of the English Language作者,tic非常严重
  • Wolfgang Amadeus Mozart (1756~1791),音乐神童,因书信中充斥脏话而被疑为妥瑞人


【妥瑞症的现代名人】

  • Jim Eisenreich,美国职棒大联盟 佛罗里达州,Marlin队外野手及强棒,美国妥瑞症协会TSA永远的义工
  • Mahmoud Abdul-Rauf,美国职篮NBA 沙加勉度 国王队的射手 妥瑞症的现代名人[11]


帮助妥瑞儿培养自信

tic 虽是诊断妥瑞症的主角,可是只顾著解决tic 并不是治疗妥瑞症的全部。在学龄期孩童的成长阶段中,因症状无法被学校的老师与同学了解,而经常遭到讪笑与模仿,造成妥瑞症孩子的退缩、压抑、孤立、被排斥与缺乏社交技巧等。

因此如何让社会成员认识妥瑞症,了解妥瑞症患儿可能需要的协助,并提供整体社会的接纳,需要透过全民卫生教育来落实。此外,家长与师长也要陪伴妥瑞症患儿正向看待自己的症状,肯定孩子身上美好的特质,培养其自信心,同时也要提醒其他孩子不要模仿与嘲笑患儿。

欧美国家中许多妥瑞人可以发现自己的天赋,成为运动明星、演员、老师、医师,甚至投入研究妥瑞症的行列,也有许多成功的妥瑞人纷纷现身说法,为其他妥瑞人谋福利,台湾社会需要对妥瑞人更多的理解与善意![12]

妥瑞儿的诗

一位叫杰生‧维伦西亚的妥瑞儿很会写诗,

以下是他在十岁时写的:

妥瑞小孩

我们有时快乐, 请记得是疾病挑上了我们,

我们有时悲伤, 而不是我们挑上它,

我们有时被笑, 所以如果我们或抖、或叫、或咒骂,

我们有时生气, 请试著不要忘了,

虽然tic天天出现时, 不是我们故意那样做的,

我们变得很另类, 而是叫妥瑞的那个家伙在作怪。[13]


视频

我不是怪物!妥瑞男靠1张纸翻转偏见

  1. 妥瑞症 #少女 #眼线

14岁最美妥瑞女孩!乐观画眼妆正能量爆棚@东森新闻 CH51

妥瑞儿心声:我不是故意要发出怪声!


参考资料