囊腫性纖維化
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囊腫性纖維化，（Cystic fibrosis;簡稱CF），是西方高加索人種，尤其是猶太人常見的遺傳疾病。在西方族群之中，帶有突變基因的比例高達二十五分之一，但在東方黃種人比較少見，也因此，在遺傳學家的眼中，它一直是一個西方人的病。[1]
囊狀纖維化是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第7對染色體長臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)的基因缺陷，在第七對染色體長臂7q31.2的區域，有27個表現子(exons)，突變造成呼吸道黏膜的氯離子通道發生問題，連帶使得水份積存在呼吸道內造成支氣管和肺部的分泌物過度堆積，導致感染甚至造成呼吸衰竭而死亡，平均存活年齡是二十五歲。
造成呼吸道、胰臟、腸道、胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。這個基因缺陷會導致腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子與異常增加鈉離子與水分的再吸收，因而造成黏液水含量減少，導致分泌物變得黏稠，無法順利排出，因此細菌容易殘存，而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦，且肺部問題的惡化，常是主要的死因。[2]
除了呼吸道的問題最嚴重之外，患者還會有胰臟分泌酵素不足所造成的營養吸收不良、直腸疝脫、男性不孕、胎便導致的腹膜炎，以及肝硬化。所以臨床上除了胸腔內科和遺傳科醫師之外，還須要一般外科，消化內科以及泌尿科醫師等專科的參與，是一個耗費大量醫療資源的疾病。[1]
目录
徵狀
依照嚴重程度，囊狀纖維化的徵兆與症狀因人而異；囊狀纖維化患者的汗液含有較高的鹽分，當父母親吻患病童時可以嘗到皮膚的鹹味。
其他常見囊狀纖維化的2症狀包含：
1. 呼吸道徵兆及症狀
囊狀纖維化患者的呼吸道會堆積濃厚黏稠的痰液，積痰使得細菌容易孳生而造成感染，感染便會堵塞呼吸道，為了清出濃痰導致頻繁咳嗽，咳出的痰有時也會帶血。
囊狀纖維化患者也容易罹患鼻竇炎(Sinusitis)、肺炎(Pneumonia)及對標準抗生素(Standard antibiotics)無反應的肺部感染，當囊狀纖維化症狀加劇時，則會衍生更嚴重的問題，例如氣胸(Pneumothorax)或支氣管擴張症(Bronchiectasis)。
2. 消化道徵兆及症狀
囊狀纖維化會使胰腺堵塞，使得消化酵素無法進到腸道，因此腸道無法完全吸收脂肪和蛋白質，造成腹瀉(Diarrhea)、腹脹、糞便惡臭或油便，腸阻塞(Intestinal blockages)也可能會發生，尤其是新生兒，腸道氣體太多或嚴重便祕都會導致胃痛及腸胃不適。
當囊狀纖維化病情惡化時，可能產生的併發症如下：
治療
目前還沒有藥物可以完全治癒這個疾病，主要視患者的症狀，提供支持性的療法。呼吸道或肺部感染的問題，需口服、吸入或注射使用抗生素、蒸氣治療、支氣管擴張劑等藥物；腸道方面的問題，包括了針對嬰兒使用特殊配方，改善腸道吸收以增加體重，營養補充品增加患者熱量攝取；額外補充脂溶性維生素及鋅等營養治療。腸道阻塞、鼻息肉、氣胸或肺塌陷，可採外科手術改善，若肺部問題嚴重惡化，可能須考慮肺臟的器官移植。[2]
預後
早期診斷疾病，及早進行治療，平時注意預防感染，攝取足夠的營養，適當的從事運動，可減輕疾病的嚴重度，使患者有較好的生活品質。在飲食上，建議患者宜採取高營養、高熱量的飲食，並配合消化酵素，以利食物的消化吸收。平時可給予患者進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療，並鼓勵患者從事伸展的運動，以維持肺功能、增加痰液排出，減少呼吸道感染的問題。 [2]