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唐氏綜合症即21-三體綜合症,又稱先天愚型或Down綜合症,是由染色體異常(多了一條21染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

目錄

病因

1866年,Dr John Langdon Down第一次對唐氏綜合症的典型體徵進行完整的描述並發表,因此,這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症(Down綜合症)。1959年證實了唐氏綜合症是由系21號染色體異常而導致的。現代醫學證實,唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

臨床表現

1、 唐氏綜合徵孩子的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位,頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

2、 常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25-50,動作發育和性發育都延遲。

3、 男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。

4、 患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

檢查

唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。

1、對外周血細胞染色體核型分析:細胞遺傳學研究發現,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。

2、羊水細胞染色體檢查:羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交:以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

4、產前篩查血清標誌物:採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。

5、可常規做X線片、超聲、心電圖腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。

治療方法

因染色體疾病不可治癒,所以臨床主要是處理孩子因唐氏綜合徵並發的其他問題。如果孩子存在先天性心臟病,可以通過手術或介入的方式改善心臟問題。比如孩子存在運動、智力、肌張力發育異常,可以通過做智力訓練、運動康復訓練等方式改善孩子運動、智力、肌張力功能,從而讓孩子儘量能夠自理、自立,這是對唐氏綜合徵患兒最好的治療。

預後

嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

視頻

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