Fanconi综合征查看源代码讨论查看历史
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。[1]
病因及常见疾病
原发性Fanconi综合征包括3种类型。
- 婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、肾性氨基酸尿等，可有抗维生素D佝偻病和重度营养不良表现。
- 成人型Fanconi综合征：起病缓慢，多于10~20岁后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等，大部分患者骨软化症状明显。
- 特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：由于近端肾小管刷状缘缺失，造成葡萄糖和氨基酸的转运体完全丧失，故这些物质的清除率接近于肾小球滤过率，患者病情较重。继发性Fanconi综合征包括继发于遗传性疾病和继发于后天获得性疾病两类。前者可继发于胱氨酸储积病、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征，以及维生素D依赖性佝偻病等遗传性疾病；后者可继发于肾脏病移植肾、肾病综合征、急慢性间质性肾炎、肾静脉血栓形成、巴尔干肾病等、异常球蛋白血症多发性骨髓瘤、轻链病、干燥综合征、淀粉样变性等、中毒（重金属、化学毒剂等）、应用药物（木通、顺铂、阿德福韦酯等）、恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进、严重低钾血症等。[2]
有研究发现，使用阿德福韦酯10mg/d治疗较长时间后也会导致近端肾小管损害，使患者出现Fanconi综合征及低血磷性骨软化症。
国内阿德福韦酯致Fanconi综合征病例报道近年越来越多。
鉴别诊断
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症、佝偻病、骨痛、骨质疏松和发育迟缓等，Fanconi综合征患者的肾小球功能一般正常。具备上述典型表现即可诊断。以肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断指标，三者均具备者为完全型Fanconi综合征，仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。[3]
治疗原则
现如今主张乙型肝炎患者在服用阿德福韦酯治疗期间无论剂量大小均应定期进行相关检查如血钾、血磷和血钙水平等，以监测是否发生Fanconi综合征和低血磷性骨软化症。一旦发生，即应减量或换用其它抗病毒药物，并补充枸橼酸钾及中性磷；如出现低磷性骨软化症，还需补充钙剂及维生素D。经此处理，患者的肾小管损害一般可于8～24周后逐渐恢复且血磷水平升至正常。[4]
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