骨硬化查看源代码讨论查看历史
骨硬化病又称石骨症，最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。[1]
目录
症状体征
- 轻型:又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。
- 重型:又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。[2]
预后
石骨症预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时，经手术治疗，效果良好。
发病机制
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。[3]
病理病因
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。
疾病诊断
本病主要须与氟骨症相鉴别，因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。氟骨症不如石骨症那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化，而不具备石骨症的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。轻型石骨症需与骨髓纤维化相区别，因血清酸性磷酸酶升高，偶尔要与硬化型前列腺癌骨转移相鉴别。[4]
检查方法
实验室检查
因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。
其他辅助检查
石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。
并发症
由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重者可呈多发性骨折或形成骨髓炎。颅底增生可使颅底诸孔变小而压迫血管神经出现相应症状。如影响静脉回流则可引起颅内高压和脑积水而出现头痛等。鼻旁窦腔变小或闭塞，常导致鼻窦炎。此外，尚有出牙延迟或不全，牙根感染等。同时，由于骨髓腔变小或消失影响造血功能，而致贫血、肝脾淋巴结均肿大。
用药治疗
石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童重型石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者，有人提出采取视神经减压术来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者，挽救其视力。采用右侧眶上入路，行双侧视神经管减压术，切开位于视神经管上方的硬脑膜，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质，将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。
饮食保健
食疗
香菇鱼翅饺
原料：
调料：
太白粉 2小匙 盐 1/2小匙 鲜鸡粉 1/2小匙糖 2小匙 胡椒粉 1小匙 麻油 1大匙 猪油 1大匙
制作：
- 虾仁洗净去除肠泥，加入猪后腿肉丁、肥肉丁、太白粉及盐，用手拌打至有粘性，再加入其他的调味料及剩下的材料(2)拌匀，即为馅料。
- 取一张大白皮，包入适当的馅料，对折成饺子状，再用手折出花边，依序完成12个。放入蒸10分钟即可。
肉丁炸酱面
- 将猪肉洗净切成黄豆粒大小的丁，黄酱用啤酒调稀，青蒜切成末;
- 坐锅点火放入清水将面条煮熟捞出待用;
- 坐锅点火放入油，油热煸炒肉丁，稍微变色倒入调好的黄酱，反复翻炒，放入白糖、鸡精适口味放入盐，待水气全部蒸发掉，放入葱花出锅后倒入装有面条的碗中撒入青蒜末即可。
鸡丝凉面
- 原料：嫩鸡肉200克、黄瓜250克、精盐3克、酱油15克、醋10克、鸡精2克、香油15克、香菜5克、鸡汤、料酒适量。
- 做法：
- 将鸡肉放入碗内，加入精盐、料酒各少许拌匀，上屉蒸约10分钟即熟。取出鸡肉切成细丝，或撕成细丝。黄瓜洗净，斜切成细丝。香菜洗净切成小段备用;
- 将精盐、酱油、醋、鸡精、香油、鸡汤放入一小碗内调成凉拌汁;
- 将凉面盛入碗内，放入黄瓜丝、鸡肉丝，再撒上香菜，然后浇入调好的凉拌汁，拌匀即可食用。
适宜食用
多食蔬菜补充维生素。
不宜食用
不宜吃刺激性食物，如辣油、芥末、辣椒等;
忌食冷凉食物,油腻食物为宜。
预防护理
本病目前病因不明，但怀疑是一种先天性的发育异常，故本病目前尚无有效的预防措施，防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。
在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死因为感染及贫血;在良性型，预后良好，但要看贫血的程度及其代偿情况而异。一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。
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