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肌萎缩侧索硬化
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肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。

别称	英文名称	就诊科室
运动神经元病、夏科病、卢伽雷病、渐冻人	amyotrophic lateral sclerosis	神经科、皮肤科
多发群体	常见病因	常见症状
40～50岁男性	不明，可能与遗传及基因缺陷有关	早期仅无力、肉跳、易疲劳，可吞咽，讲话困难

病因

肌萎缩侧索硬化症病因
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肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

• 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
• 自由基使神经细胞膜受损。
• 神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

临床表现

肌萎缩侧索硬化症状
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早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：

肢体起病型

首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

延髓起病型

先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

检查

肌萎缩侧索硬化检查
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要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

诊断

病史采集和神经系统检查

诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：

• （1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
• （2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
• （3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）
• （4）情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。
• （5）神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题。

辅助检查

肌萎缩侧索硬化als与als综合征的鉴别
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诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI，EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

• （1）磁共振成像（MRI） 是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。
• （2）肌电图（EMG） 是诊断过程一个非常重要的部分。
• （3）血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。

诊断

肌萎缩侧索硬化als诊断
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这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。

治疗

肌萎缩侧索硬化症治疗
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尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。

一般疗法

支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。

特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek），并且一定要尽早使用。

呼吸治疗

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。

视频

什么是肌萎缩侧索硬化?

参考资料

• 李晓光．《肌萎缩侧索硬化手册》．北京：中国协和医科大学出版社，2013-05-01：1-256
• 黄红云，王洪美，顾征，陈琳等. 嗅鞘细胞移植治疗运动神经元病/肌萎缩侧索硬化的初步报告． 《 中国组织工程研究 》 ， 2004
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• 中华医学会神经病学分会. 肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)． 《 VIP 》 ， 年
• 马林，李德军，印弘，沈定国等. MRI及MR扩散张量成像对肌萎缩侧索硬化症的初步评价． 《 中华放射学杂志 》 ， 2003
• 杨波，万鼎铭，曹勇，宋来君等. 脐血间质干细胞移植对肌萎缩侧索硬化患者神经系统功能的影响． 《 郑州大学学报(医学版) 》 ， 2006