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家族性载脂蛋白B100缺陷症
家族性载脂蛋白b100缺陷症
原图链接

英文名称

就诊科室 :内分泌科

多发群体 :儿童或青少年时期

发病部位

常见病因 :由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg

被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)

家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700~1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似,主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。 [1]

病因

FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln),造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。 [2]

临床表现

1.男女FDB者在儿童或青少年时期,LDL-胆固醇水平已有明显升高;随着年龄的增长,血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在FDB者中存在男女性别差异。男性FDB者在60岁以后,年龄效应减弱。

2.FDB多引起中等度高胆固醇血症,而较少伴有重度高胆固醇血症。根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论,一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH(家族性高胆固醇血症)患者。 FDB患者中,血浆总胆固醇水平高于普通人群总胆固醇水平95%上限者占81%;血浆LDL-C水平高于人群LDL-C水平95%上限者占90%。这种情况与FH患者的血浆总胆固醇和LDL-C水平升高亦相似。

3.FDB患者的血浆HDL-CVLDL-C三酰甘油水平正常。FDB者血浆高密度脂蛋白(HDL)-C、VLDL-C和三酰甘油与ApoB100正常者相似。

4.临床上可出现动脉粥样硬化如颈动脉、冠状动脉、周围动脉等,约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。 [3]

检查

血浆总胆固醇浓度低密度脂蛋白胆固醇的浓度中度或中度以上增高。 [4]

诊断

1.患者在儿童青少年时期,血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高,随年龄的增长,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。男性在60岁以后,年龄效应减弱。

2.患者血浆总胆固醇浓度LDL-C浓度中度或中度以上升高。

3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与ApoB100正常者相似,一般正常。

4.临床上可出现动脉粥样硬化、冠心病肌腱黄色瘤脂质角膜弓高血压等表现。 [5]

治疗

三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂对FDB患者具有良好的降脂效果。此外,亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低14%~44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化,所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。 [6]

预后

FDB患者合并冠心病的危险性与FH者相类似。约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、颈动脉粥样硬化斑块。大多数FDB患者若伴周围血管疾病则常合并有高血压。


预防

1.目前对本病尚无特效的预防办法,要加强对本病的认识,了解本病的危害严重后果

2.患者要主动接受低脂肪低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

3.定期检测个人的血脂,使之维持在正常水平。

4.积极预防并发症[7]

参考来源

  • 黄俊军.   家族性载脂蛋白B100缺陷症. 《 vip 》 , 1996

文献来源