肌萎縮性脊髓側索硬化症

肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為 ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，有時也稱為盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's disease）、漸凍人症、運動神經元病，是一種漸進且致命的神經退行性疾病。ALS是最常見的五種運動神經元疾病（MND）之一。在英聯邦國家中，運動神經元疾病常指肌萎縮側索硬化症。肌萎縮側索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。由於上、下運動神經元退化和死亡，肌肉逐漸衰弱、萎縮。最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。最終會造成發音、吞咽，以及呼吸上的障礙。這種疾病並不一定會如阿茲海默病般影響病人的高級神經活動；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思維、保留髮病前的記憶、人格和智力。

肌萎縮側索硬化症有90%至95%的發病原因不明。約5%至10%遺傳自父母^[1]。大約有一半的病例是由兩個特定基因引起的。其導致控制隨意肌的神經元死亡。該病的診斷基於個人症狀和體徵測試，以排除其他致病的可能。

肌萎縮側索硬化症現今尚無根治方法。一種名為利魯唑的藥物可以延長大約2至3月的壽命。無創通氣治療可以提高患者的生活質量並延長壽命。肌萎縮側索硬化症通常在60歲左右發病，但一些直系遺傳病例通常在50歲左右發病。患者從發病到死亡的平均生存期為3至4年。只有10%的患者生存期超過十年，極少數生存期為50年甚至更久。大多患者死於呼吸衰竭。世界上很多地方，肌萎縮側索硬化症的患病率還是未知的。在歐洲和美國，每年大約每十萬人中就有2.2人確診肌萎縮側索硬化症。

有關這種疾病的描述至少可以追溯到1824年查爾斯·貝爾的記載。1869年，讓-馬丁·沙可首次提出該病症狀與潛在神經問題之間的聯繫。他在1874年開始使用「肌萎縮性側索硬化症」這一術語。棒球運動員盧·賈里格及物理學家斯蒂芬·霍金罹患此病後，肌萎縮側索硬化症才開始被人熟知。2014年冰桶挑戰視頻在互聯網上流傳，提高公眾對肌萎縮側索硬化症的認識。

症狀和體徵

由於上、下運動神經元退化導致的身體肌肉萎縮，患病者最終可能喪失發起和控制一切自主運動的能力，但膀胱、腸道和負責眼球運動的神經一般到病情晚期才會受到影響。

對於大多數患者來說其認知功能並不受影響，但少數（大約5%）仍會出現額顳葉痴呆。大部分患者（30–50%）出現了難以察覺的認知變化，但這一變化經過詳細的神經心理學測驗檢測出來。極少數肌萎縮側索硬化症患者會同時出現痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病^[2]，這些症狀都屬於多系統蛋白病綜合徵的一部分。感覺神經和自主神經系統一般不受影響，也就意味着大多數肌萎縮側索硬化症患者的聽覺、視覺、觸覺、嗅覺和味覺都能維持正常。

病程

雖然發病的順序和程度因人而異，但是大部分病人最終都會無法行走或使用他們的雙手和手臂。他們也會喪失說話和吞咽食物的能力，並最終需要依靠被稱為BiPAP的便攜式呼吸機。病情發展的程度可以通過《肌萎縮側索硬化症功能評定量表修訂版（ALSFRS-R）》來衡量。該測量方式是一個包含12個項目的臨床訪談或自我報告的問卷調查，評分為0分（重度殘疾）至48分（功能正常）。雖然有極少病人的發病過程緩慢，但是平均而言，病人每個月會喪失大約0.9的分值。一份對醫師的調查表明，他們認為20%的分值減少才會有臨床意義。不管哪部分機體首先受到影響，肌肉的無力和萎縮都會隨着病情的發展而蔓延到其他肢體。腿部起病的患者通常會從先發病的一隻腿蔓延到另一隻腿，而延髓起病的患者通常病症會先蔓延到手臂，再到腿。

40歲以下、輕度肥胖、並只有一肢起病、主要有上運動神經元症狀的病人的病程會比較慢。相反，延髓起病、呼吸系統起病或前額葉痴呆起病的病人病程發展較快。

CX3CR1等位基因突變也會影響病人病程和存活的時間。

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