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唐氏综合症查看源代码讨论查看历史

事实揭露 揭密真相
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唐氏综合症即21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症,是由染色体异常(多了一条21染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

病因

1866年,Dr John Langdon Down第一次对唐氏综合症的典型体征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。1959年证实了唐氏综合症是由系21号染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

临床表现

1、 唐氏综合征孩子的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前、后径平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

2、 常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25-50,动作发育和性发育都延迟。

3、 男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

检查

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交:以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物:采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

治疗方法

因染色体疾病不可治愈,所以临床主要是处理孩子因唐氏综合征并发的其他问题。如果孩子存在先天性心脏病,可以通过手术或介入的方式改善心脏问题。比如孩子存在运动、智力、肌张力发育异常,可以通过做智力训练、运动康复训练等方式改善孩子运动、智力、肌张力功能,从而让孩子尽量能够自理、自立,这是对唐氏综合征患儿最好的治疗。

预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

视频

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资料来源

1. 唐氏综合征_治疗_预防_百科名医
2. 一张图了解“唐氏综合征”的前世今生_【快资讯】