群體遺傳學

群體遺傳學是研究群體的遺傳結構及其變化規律的學科，研究群體中基因的分布，基因頻率和基因型頻率的維持和變化。其研究對象是生物群體， 這裡的群體是指孟德爾氏群體。它是由同一物種組成的較大的有性繁殖群體。群體內的個體間是隨機交配的，遵循孟德爾遺傳規律。醫學研究群體遺傳是要探討遺傳病的發病頻率，遺傳方式及其基因頻率和變化的規律，從而了解遺傳病在群體中的發生和散布的規律，為預防、監測和治療遺傳病提供重要的信息和措施。（李英碧）

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中文名:群體遺傳學

外文名:population genetics

類 型:遺傳學分支學科

起 源:遺傳平衡定律

時 間:1908年後

目錄

發展歷程

群體遺傳學最早起源於英國數學家哈迪和德國醫學家溫伯格於1908年提出的遺傳平衡定律。以後，英國數學家費希爾、遺傳學家霍爾丹(Haldane JBS)和美國遺傳學家賴特(Wright S)等建立了群體遺傳學的數學基礎及相關計算方法，從而初步形成了群體遺傳學理論體系，群體遺傳學也逐步發展成為一門獨立的學科。群體遺傳學是研究生物群體的遺傳結構和遺傳結構變化規律的科學，它應用數學和統計學的原理和方法研究生物群體中基因頻率和基因型頻率的變化，以及影響這些變化的環境選擇效應、遺傳突變作用、遷移及遺傳漂變等因素與遺傳結構的關係，由此來探討生物進化的機制並為育種工作提供理論基礎。從某種意義上來說， 生物進化就是群體遺傳結構持續變化和演變的過程， 因此群體遺傳學理論在生物進化機制特別是種內進化機制的研究中有着重要作用。

在20世紀60年代以前，群體遺傳學主要還只涉及到群體遺傳結構短期的變化，這是由於人們的壽命與進化時間相比極為短暫，以至於沒有辦法探測經過長期進化後群體遺傳的遺傳變化或者基因的進化變異，只好簡單地用短期變化的延續來推測長期進化的過程。而利用大分子序列特別是DNA序列變異來進行群體遺傳學研究後，人們可以從數量上精確地推知群體的進化演變， 並可檢驗以往關於長期進化或遺傳系統穩定性推論的可靠程度。同時， 對生物群體中同源大分子序列變異式樣的研究也使人們開始重新審視達爾文的以「自然選擇」為核心的生物進化學說。20世紀60年代末、70年代初，Kimura、King和Jukes相繼提出了中性突變的隨機漂變學說: 認為多數大分子的進化變異是選擇性中性突變隨機固定的結果。此後，分子進化的中性學說得到進一步完善，如Ohno關於複製在進化中的作用假說: 認為進化的發生主要是重複基因獲得了新的功能，自然選擇只不過是保持基因原有功能的機制；Britten甚至推斷幾乎所有的人類基因都來自於古老的複製事件。儘管中性學說也存在理論和實驗方法的缺陷， 但是它為分子進化的非中性檢測提供了必要的理論基礎。「選擇學說」和「中性進化學說」仍然是分子群體遺傳學界討論的焦點。

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研究進展

於DNA序列變異檢測手段的實驗分子群體遺傳學研究始於1983年， 以Kreitman發表的「黑腹果蠅的乙醇脫氫酶基因位點的核苷酸多態性」一文為標誌。以植物為研究對象的實驗分子群體遺傳學論文最早發表於20世紀90年代初期， 但是由於當時DNA測序費用昂貴等原因， 植物分子群體遺傳學最初發展比較緩慢， 隨着DNA測序逐漸成為實驗室常規的實驗技術之一以及基於溯祖理論的各種計算機軟件分析程序的開發和應用， 實驗分子群體遺傳學得到了迅速的發展， 相關研究論文逐年增多， 研究的植物對象主要集中在模式植物擬南芥(Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.)及重要的農作物如玉米(Zea mays L.)、大麥(Hordeum vulgare L.)，水稻(Orazy sativa L.)、高粱(Sorghum bicolor L.)、向日葵(Helianthus annuus L.)等上。其研究內容涵蓋了群體遺傳結構(同源DNA分化式樣)、各種進化力量如突變， 重組，連鎖不平衡、選擇等對遺傳結構的影響、群體內基因進化方式(中性或者適應性進化)、群體間的遺傳分化及基因流等。同時， 通過對栽培物種與野生祖先種或野生近緣種的DNA多態性比較研究， 分子群體遺傳學在研究作物馴化的遺傳學原因及結果等也取得了重要的進展， 如作物馴化的遺傳瓶頸， 人工選擇對"馴化基因"核苷酸多態性的選擇性清除(selective sweep)作用等等。

群體遺傳學的研究基礎是DNA序列變異。同源DNA序列的遺傳分化程度是衡量群體遺傳結構的主要指標， 其分化式樣則是理解群體遺傳結構產生和維持的進化內在驅動力諸如遺傳突變、重組、基因轉換的前提。隨着DNA測序越來越快捷便利及分子生物學技術的飛速發展， 越來越多的全基因組序列或者基因序列的測序結果被發表， 基因在物種或群體中的DNA多態性式樣也越來越多地被闡明。

植物中， 對擬南芥和玉米基因組的DNA多態性的調查最為系統，研究報道也較多。例如，Nordborg等對96個樣本組成的擬南芥群體中的876個同源基因片段(0.48 Mbp)的序列單核苷酸多態性進行了調查， 共檢測到17 000多個SNP， 大約平均每30 bp就存在1個SNP位點。而Schmid等的研究結果顯示: 擬南芥基因組核甘酸多態性平均為0.007( W)。Tenaillon等對22個玉米植株的1號染色體上21個基因共14 420 bp序列的分析結果顯示玉米具有較高的DNA多態性(1SNP/27.6 bp、 =0.0096)。Ching等研究顯示: 36份玉米優系的18個基因位點的非編碼區平均核苷酸多態性為1SNP/31 bp， 編碼區平均為1SNP/124 bp， 位點缺失和插入則主要出現在非編碼區。此外， 其他物種如向日葵、馬鈴薯(Solanum tuberosum)、高粱、火矩松(Pinus taeda L.)、花旗松(Douglas fir)等中部分基因位點的DNA多態性也得到調查， 結果表明不同的物種的DNA多態性存在較大的差異。

群體

群體指的是孟德爾群體，即一群相互繁育的個體。一個最大的孟德爾群體是一個物種。一個群體中全部個體所共有的全部基因稱為基因庫。群體中各種基因的頻率，以及由不同的交配體制所帶來的各種基因型在數量上的分布稱為群體的遺傳結構。獲知了不同世代中遺傳結構的演變方式就可探討生物的進化過程並據以培育各種新的生物品系和品種。可是群體遺傳學並不等同於進化遺傳學。後者探討的是物種內變異轉化為物種間變異的過程，即物種的形成和絕滅，而前者則僅僅涉及品系間、品種間和亞種間等的變遷。

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機制

遺傳學中研究支配生物群體（主要指一個繁殖群體），遺傳結構的一個分支學科。其最終目的，在於闡明生物進化的機制。如果就群體遺傳學作歷史性地考查，可以認為它是由生物統計學方法結合達爾文的自然選擇與孟德爾遺傳定律而形成的。作為群體遺傳學基礎的數字理論，主要是在三十年代由R．A．Fis- her，J．B．S．Haldane和S．Wright等的研究才開始建立的體系，以後大量學者的工作又使之進一步發展和完善。

群體遺傳學的核心是以群體中的突變基因的動態，作為概率過程來進行理論處理的，在實驗方面曾以果蠅為材料進行了廣泛的研究。在人類及植物群體中的工作亦盛行不衰。群體遺傳學不僅對進化機理的發展有很大的影響，而且其方法現已被採用作為動植物育種學的基礎理論，對育種的現代化作出了重要貢獻。另一個不重要的意義就是對人類遺傳學的幫助，在不可能實行自由交配實驗的人類遺傳學研究中，輔之以不可缺少的統計學處理，在闡明人類群體的遺傳組成上正在起着越來越大的作用。此外，由於分子遺傳學的發展，終於能夠在信息分子（基因或作為其直接產物的蛋白質）水平上來處理變異及進化的問題，在其推動下，群體遺傳學的理論也取得了巨大進展。

規律

研究群體的遺傳結構及其變化規律的一門遺傳學分支學科。還研究遷移和遺傳漂變與遺傳結構的關係，由此來探討生物進化的機制並為育種工作提供理論基礎。從這個意義上說，群體遺傳學是一門定量地研究生物進化機制的遺傳學科，所以有人又稱它為進化遺傳學（evo-lutionary genetics）。但嚴格說來，二者是有區別的。通常把群體遺傳學理解為研究某一物種的群體遺傳規律，而把進化遺傳學理解為研究任何物種的群體遺傳規律，即進化遺傳學的範圍更廣，而群體遺傳學則是進化遺傳學的一個組成部分。群體遺傳學起源於英國數學家哈迪和德國醫學家溫伯格於1908年提出的遺傳平衡定律。以後，英國數學家費希爾、遺傳學家霍爾丹（J.B.S.Haldane）和美國遺傳學家賴特（S.Wright）等又作出了重大貢獻，使群體遺傳學成為一門獨立的學科。由於群體遺傳學偏重於數理分析，而客觀上要求通過實驗加以論證，於是發展出以美國遺傳學家Th.杜布贊斯基為代表的實驗群體遺傳學。又由於實驗室條件有局限性，不能完全反映出自然界的情況，於是又發展出以英國遺傳學家福特（E.B.Ford）為代表的、把實驗室內的分析與自然群體的試驗結合起來的生態遺傳學。

聯動

如果所有基因都存在連杆平衡一個等位基因在一個位點上的作用可以在基因庫在其他位點。實際上，一個等位基因經常出現在連鎖不平衡基因在其它位點上，特別是與同一染色體附近的基因有關。重組打破這種聯繫不平衡太慢以避免遺傳搭車當一個位點的等位基因上升到高頻時，因為它是連繫在附近的一個位點選擇一個等位基因。聯繫也減緩了適應率，即使在性人口中也是如此。關聯不平衡對減緩自適應進化速率的影響是由希爾-羅伯遜效應(延遲導致有益的突變一起)背景選擇(延遲將有益突變分離到有害的搭便車)

連鎖是種群遺傳模型中一次處理一個基因位點的一個問題。但是，它可以作為檢測其行為的方法。自然選擇通孔選擇性掃描...

在極端情況下無性種群聯繫是完備的，種群遺傳方程可以從旅行中導出和解決。波基因型頻率沿簡單健身景觀...最微生物，如細菌是無性繁殖。他們的種群遺傳學適應有兩個對比機制。當有益突變率和種群大小較小時，無性種群遵循了起源-固定動力學的「演替機制」，且適應率強烈依賴於該產物。當產品變得更大時，無性繁殖者遵循一個「並發突變」機制，適應率較低依賴於產品，其特徵是克隆干擾在最後一個之前，出現了一個新的有益突變...

美吉-- 群體遺傳學

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