威廉斯氏综合征

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威廉斯氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），（美国：Williams syndrome, WS;欧洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为鸡尾酒综合症，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常，行为举止异常兴奋，语言能力相对其他智能障碍疾病患者好（例如，与智能相当的唐氏症病患相比），不惧怕陌生人，有礼貌且个性外向，特别热爱音乐与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的声音，敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍，基因缺失范围愈大，症状愈严重。

患者有着像小精灵、小矮人的特殊面部特征，且脸部特征随年龄增长而更加明显，身材也较矮小。

目录

概述

威廉斯氏综合征是一种遗传疾病，是因为第7对染色体的长臂中25-28个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成时发生的偶发事件；在少数病例中，威廉斯氏综合征是遗传自显性患病的父母（体显性遗传疾病）；患者的特殊面部特征（阔嘴、朝天鼻、人中长、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子长、斜肩等）常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑（例如，出生是即有心脏瓣膜闭锁不全、主动脉狭窄、SVAS等），并透过萤光原位杂交法（FISH）之ELN基因探针检测以确诊其患病。

治疗方式包含特殊教育、职能、物理、心智科（部分并发有自闭症）复健（手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等）及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、血压、肾脏超音波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正，手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症，当患者有高血钙、高血压、甲状腺功能低下时，需要改变饮食或施以药物治疗。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500（挪威研究）到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。

威廉斯氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，翌年，德国医师布伦（Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告，（因此，欧洲习惯称此病为“威廉斯-布伦综合征”，但美国通常还是用“威廉斯氏综合征”。），因为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异，发生率介于1/7500与1/20000之间。

由于威廉斯氏综合征病童的“障碍”与一般智能障碍病童不同，有些能力特别好（例如：语言、音乐），有些能力特别差（例如：数学、手功能、视知觉、空间障碍、本体觉等），造成学习上的问题，而父母总是为了孩子因为不被了解，而在融合教育系统中产生的问题而伤神。

台湾目前已有病友家庭的家长们正在筹组“社团法人中华民国威廉斯氏症协会”，家庭彼此间相互扶持与关怀，也将致力于唤起社会大众与专业人士的关注，为威廉斯氏综合征的研究计划争取经费，并促进教育环境系统性的改革，以期为虽然没有立即性的生命危险，但有长期且慢性的健康影响，却总是处在资源分配匮乏与边缘的弱势罕见疾病-威廉斯氏症争取关注。

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