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中國科學院北京基因組研究所成立於2003年11月28日。2007年10月，研究所遷至臨時所址，2013年1月，遷至中國科學院奧運村科技園區內的永久所址。

中國科學院北京基因組研究所發展定位為：面向中國人口健康和社會可持續發展的重大戰略需求與生命科學前沿，重點研究基因組結構、變異、功能及其演化規律，加強基因組學與其他學科的交叉融合，發展基因組學的新理論、新方法和新技術，成為基因組學原始創新研究基地、創新人才培養基地和卓越科學中心，為保障人類社會的健康發展做出重大貢獻。

歷史沿革

1998年8月，中科院遺傳所人類基因組研究中心成立，地址位於朝陽區安定門外大屯路乙5號。

1999年7月8日，中科院遺傳研究所人類基因組研究中心代表中國申請加入國際「人類基因組計劃（HGP）」協作組，成為繼美、英、日、德、法之後第六個成員國，參與該計劃的實施。

1999年7月14日，中科院遺傳研究所人類基因組研究中心與民營企業合作成立了由個人出資的股份制企業：北京華大基因研究中心。「中科院遺傳研究所人類基因組研究中心」主要骨幹遷至「華大基因」所在的北京空港工業區B區與「華大基因」合署辦公。雙方合作開展「人類基因組計劃」和「中國雜交水稻基因組計劃」等研究工作。在此期間，「中科院遺傳研究所人類基因組研究中心」曾對外使用「中國科學院基因組信息學中心」名稱。

2002年3月，國家發展改革計劃委員會批覆同意依託「華大基因」，由發改委、中國科學院和「華大基因」共同出資建設「國家生物信息工程中心」，由中國科學院遺傳研究所代表國家和科學院行使出資人權利（基因組所成立後，該出資人權利由基因組所承接）。該「工程中心」於2008年通過資產清算後撤消。

2003年11月28日，中央機構編制委員會批覆同意成立中科院北京基因組研究所。研究所在「中科院遺傳研究所人類基因組研究中心」的基礎上並整合部分「華大基因」員工組建而成，所址位於北京空港工業區B區。

2007年10月22日，北京基因組研究所遷至朝陽區北土城西路7號G座。

2013年1月10日，北京基因組研究所遷至北京市朝陽區北辰西路一號院，中國科學院奧運科技園區1-7，永久所址。

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