GM1神經節苷脂貯積症檢視原始碼討論檢視歷史

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GM1神經節苷脂貯積症是全國科學技術名詞審定委員會審定、公布的科技類名詞。

關於漢字的起源，中國古代文獻上有種種說法，如「結繩」、「八卦」、「圖畫」、「書契」等，古書上還普遍記載有黃帝史官倉頡造字的傳說。現代學者認為，成系統的文字工具不可能完全由一個人創造出來，倉頡如果確有其人，應該是文字整理者或頒布者。最早刻劃符號距今8000多年。

名詞解釋

GM1神經節苷脂貯積症又稱全身性神經節苷脂貯積症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特徵為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。

病因

遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是該病的主要病因。

臨床表現

1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症，亦稱嬰兒型其特點是:

（1）嚴重的腦變性，多於2歲內死亡。

（2）神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。

（3）表現有Hurler病的骨骼畸形。

該病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合徵樣粗笨面容，前額突出，鼻樑扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛症。所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形，皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下，至6～7個月時，反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低，自主運動少，腱反射活躍。驚厥發作是其突出症狀，而且出現較早。驚厥、反覆呼吸道感染和陣發性心動過速，是患兒於2歲前死亡的主要原因。

2.Ⅱ型亦稱少年型

起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀，如共濟失調，步態不穩，運動不協調，驚厥，語言障礙，表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進等。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長，存活年齡較大。視力和聽覺通常不受損害，多在3～5歲夭折，常死於反覆驚厥及呼吸道感染。

3.Ⅲ型亦稱成人型

Reuser等將Ⅳ型也歸類於成人型。本型發病較晚，年幼時部分患者可有較輕的全身性神經節苷脂貯積症症狀，20歲後出現進行性智力低下，口齒不清，小腦功能失調及視力減退，輕微的脊柱改變。部分患者可有瀰漫性血管角質瘤，全身肌張力減低，當病人躺下來或坐着鬆弛時，肌張力異常姿勢和肌張力異常運動並不消失。

檢查

Ⅰ型患者周圍血液中淋巴細胞、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型患者尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。Ⅲ型患者磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。根據臨床症狀、病理特點和實驗室檢查即可獲得診斷。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分析，可見GMl神經節苷脂及硫酸角質素沉積。

Ⅰ型最早的X線表現為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之出現椎體發育不良，並呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側彎，肋骨在椎體端變細，其餘部分呈船槳狀。還可有「乙」狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關節僵直、肘關節和膝關節屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個月時才較顯著。Ⅱ型病人大多數無骨骼異常，即使出現骨骼異常症狀也較輕。

鑑別診斷

Ⅰ型需與某些黏多糖貯積症鑑別，但後者病程較長。Ⅱ和Ⅲ型應與GM2神經節苷脂貯積症的嬰兒型相鑑別，後者內臟不受累，必要時可通過酶的測定來確診。

治療

無特效療法，主要以對症治療為主。