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組氨酸血症是全國科學技術名詞審定委員會公布的一個科技名詞。

漢字作為一種形、音、義三位一體的符號系統，源於日月鳥獸之形，作為中華文明之標誌，連接中華民族的歷史、現在和未來，方正之間充滿美感。

名詞解釋

組氨酸血症（組氨酸血症）一般指組胺酸血症

組胺酸血症於1961年由Ghadimi發表，為先天代謝異常疾病之一種。自組胺酸血症患者之肝臟及皮膚角質層的樣本證實，患者體內組胺酸酶（histidase）缺乏活性，使組胺酸代謝受到阻礙，無法轉變成犬尿酸/尿刊酸（urocanic acid），導致血中組胺酸上升。在哺乳動物中，組胺酸酶主要表現於肝臟與皮膚。

臨床症狀

在生化數值方面，由於組胺酸代謝被阻礙，導致血液、尿液及腦脊髓液中的組胺酸濃度上升；尿中組胺酸代謝物的濃度增加；血液及皮膚的犬尿酸/尿刊酸濃度下降。血液中組胺酸的濃度可能為290-1420μM(正常值70-120μM）。

部分的患者只有高組胺酸的現象，而沒有其它的症狀。少數患者則可能有智力障礙與語言方面的問題，但目前認為這些患者的的智力障礙可能與此症無關。曾有報告指出，組胺酸血症患者可能合併有神經學與身體方面的異常；包括小腦運動失調（cerebellar ataxia）、腦水腫、情緒不安、身材矮小、骨齡遲緩、seizure disorder、反覆感染、早熟（precocious puberty）、先天再生不良性貧血（congenital hypoplastic anemia）、血小板減少紫斑症（thrombocytopenic purpura）、多重先天性異常（multiple congenital anomalies）等。因此有些學者認為，組胺酸血症可能包括至少2種亞型，常見為良性非疾病的亞型，另一種少見的為異常亞型(disadaptive variant)。

有些新生兒患者被發現是因為母親為組胺酸症患者，因而導致新生兒體中的組胺酸濃度上升。目前認為這些新生兒並不會有不良的後遺症。

致於患者體中缺乏犬尿酸/尿刊酸，可能導致不良的影響。目前認為犬尿酸/尿刊酸有兩個作用，可以作為紫外線防護與抑制免疫作用的調節者。研究指出，犬尿酸/尿刊酸的缺乏可能造成患者皮膚異常發生率的改變

診斷

檢驗患者血中及尿中之組胺酸濃度，以氯化鐵試驗（ferric chloride test）檢驗尿中代謝物imidazolepyruvic acid。

治療

飲食方面：建議採用低組胺酸飲食，以降低血中組胺酸濃度，不過飲食治療的功效仍有爭論，99%的患者若無其它症狀，不需要特別的治療。

酵素替代治療：將組胺酸酶裝入膠囊內，以保護組胺酸酶的活性不被破壞，在in vitro的實驗中，可以代謝大量的組胺酸，但研究尚未發表結果。

組胺酸血症患者的個別差異性大，目前對於疾病採取症狀治療，視患者的狀況決定是否需要早療及復健等介入，以幫助其得到良好的預後。

發生率

西方國家：發生率:1/8600（魁北克）至1/180,000（紐約）。 亞洲國家：日本發生率特別高，為1/9,600。其它地區發生率不明。

遺傳模式

人類的組胺酸基因(histidine ammonia-lyase, HAL）位於第十二號染色體長臂，HAL為單份基因（single-copy gene），長度有25kb，由21個exon構成。目前認為組胺酸酶在進行轉錄作用（transcription）時，受到組織特異性（tissue-specific）的調控，由於有肝臟與表皮特性轉錄因子（epidermis-specific transcription factors）的結合位置，因而組胺酸酶只在肝臟與皮膚表現。雖然組胺酸酶的分子特徵及其確切損害的原因尚未確定，研究推測可能由於12q22-q24.1區域出現缺失；或是HAL基因的轉譯區（coding region）產生突變，而導致疾病的發生。

此症為體染色體隱性遺傳的疾病，亦指父母雙方皆有可能是隱性帶因者（carrier：父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者），病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。只要父母均為帶因者，每個小孩皆有25%的機會為病童，有50%的機會為健康帶因者。罹病機率並無性別之分。