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性早熟通常定義為女孩8歲前出現的第二性徵發育,包括乳房發育、開始出現陰毛,最後出現初潮。男孩在9歲前出現第二性徵發育,包括睾丸增大,後出現陰毛和陰莖增長等,通常較第二性徵發育平均年齡提前2~3個標準差。

基本信息

就診科室:內分泌科、兒科

是否醫保:是

英文名稱:sexual precocity

疾病別稱;兒童性早熟、性機能發育過早、青春期過早

是否常見:是

是否遺傳:是

並發疾病:骨成熟加速、壓抑或過激行為

治療周期:長期持續性治療

臨床症狀:女童乳房增大、月經來潮、男童睾丸增大、陰莖增粗、長出陰毛

好發人群:肥胖兒童、有遺傳傾向的兒童

常用藥物:亮丙瑞林、曲普瑞林

常用檢查:垂體促性腺激素釋放激素刺激試驗、骨齡測定、B超檢查、CT、MRI檢查

病因

性早熟的病因涉及到多方面,是綜合的因素,主要病因體現在遺傳因素、飲食因素以及環境因素三個方面,肥胖、避孕藥、不良的生活習慣都會刺激兒童發育,誘發性早熟,好發於肥胖兒童、有遺傳傾向的兒童。

臨床表現

性早熟女童表現為乳房增大、陰道出血、長陰毛;男童表現為睾丸增大、陰莖增粗、長鬍鬚等。如合併神經系統病變可出現頭痛、嘔吐、視力改變等症狀,嚴重者可出現骨成熟加速,並導致心理和行為異常。

診斷

首先確定是否為性早熟;

判斷性早熟屬於中性性或外周性;

尋找病原。特發性性早熟的診斷過程主要是排除其他原因所致的性早熟,特別是與中樞系統、腎上腺、性腺、肝臟的腫瘤進行鑑別。

鑑別診斷

乳房早發育和陰毛早現

二者均為部分性性早熟,無骨齡增速或輕度增速,性激素分泌增高不明顯。另外,應該查出存在的顱內病變以便及早適當治療,其他非促性腺性早熟促性腺激素釋放激素試驗陰性,腹部B超可排除腎上腺或卵巢腫瘤。此外,還需與多發性骨纖維發育不良伴性早熟鑑別,詳細的病史、仔細全面的體格檢查和必要的化驗檢查都有助於鑑別。

先天性腎上腺皮質增生症和腎上腺皮質腫瘤

表現為陰莖增大,睾丸相對較小或無睾丸增大,而性早熟男童表現為陰莖增粗、睾丸也增大,其他輔助檢查也可鑑別診斷。

治療

藥物治療

促性腺激素釋放激素類似物

該藥物主要作用是競爭性抑制自身分泌的促性腺激素釋放激素,減少垂體促性腺激素的分泌。該藥可延緩骨骺癒合,其作用為可逆性,若能儘早治療可改善成人期最終身高。

性激素

採用大劑量性激素反饋抑制下丘腦-垂體促性腺激素分泌,但無法改善成人期最終身高,如甲羥孕酮(又稱安宮黃體酮)、環丙孕酮等。

手術治療

顯微外科手術:該手術特點為創傷性小,目前對下丘腦錯構瘤等採用這種方法取得成功。

腫瘤切除術

確診為卵巢、睾丸及腎上腺致的假性性早熟應儘快進行腫瘤切除術,有腫瘤轉移的在術後還要輔以放療或化療,只有完全清除腫瘤,性早熟才能得到控制。

矯正外科手術

先天性腎上腺皮質增生引起的女性假兩性畸形需要進行矯形外科手術。

陰道整形術

如有陰蒂增大及陰唇融合,在患兒6月~1歲時做陰蒂切除術。如果手術太晚,對患兒心理和社會影響不利,到了青春發育期需進一步做外陰、陰道整形術。

放射治療

立體定向放射治療:近年發展的新技術,包括伽馬刀、X刀、高能粒子加速器等。它適用於治療下垂腦、垂體、松果體部位的腫瘤的致的真性性早熟。方法是先採用頭顱的核磁共振將腫瘤準確定位後,由計算機自動控制的r射線或高能粒子聚集在病灶部位,照射治療後腫瘤會明顯縮小,甚至消失,被瘢痕組織所代替,患兒性徵隨之消失。

併發症

可有頭痛、嘔吐、視力改變或其他神經系統症狀、體徵;McCune- Albright綜合徵可有骨的假性囊腫、變形和骨折,可伴甲狀腺、腎上腺、垂體和甲狀旁腺功能亢進等,表現為結節性甲狀腺腫[1]甲亢腎上腺結節性增生、生長激素分泌過多產生巨人症肢端肥大征等;外源性性激素可引起乳房增大陰道出血卵巢囊腫[2]

視頻


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參考來源

外部鏈接