庫魯病檢視原始碼討論檢視歷史

庫魯病是最早被研究的人類朊毒體病，曾經僅見於巴布亞—新幾內亞東部高地有食用已故親人臟器習俗的土著部落，自從這一習俗被廢止後已無新發病例。庫魯病潛伏期長，自4—30年不等，起病隱匿，前驅期患者僅感頭痛及關節疼痛，繼之出現共濟失調、震顫、不自主運動，後者包括舞蹈症、肌陣攣等，在病程晚期出現進行性加重的痴呆，神經異常。先後有震顫及共濟失調後有痴呆是本病的臨床特徵。患者多在起病3～6個月內死亡。

[]

病因

1.傳染源 感染朊毒體病的動物和人是本病的傳染源。 2.傳播途徑 本病的傳播途徑尚不十分清楚，但也已證明的途徑有： （1）消化道傳播 進食朊毒體感染宿主的或加工物可導致感染本病。如庫魯病就是由於巴布亞—新幾內亞東部高地的土著部落有食用已故親人的臟器以示懷念的傳播習俗而致該病在當地傳播，而牛海綿狀腦病，又稱瘋牛病，是因使用加工不當的動物內臟作飼料而致該病在動物中傳播。 （2）醫源性傳播 器官移植、注射屍體來源的人體激素等已被證明可引起克—雅病的醫源性傳播。

臨床表現

小腦性共濟失調逐漸加重，其中最突出的為寒戰樣震顫，至後期痴呆，癱瘓和尿失禁。最終因喪失運動能力而死亡。病程一般3～9月，通常可分為3個階段： 最初階段：病人感到頭疼和關節疼。軀幹震顫、步態蹣跚和共濟失調引起姿勢不穩。患者主觀感覺站立和步態不穩、往往還自覺發聲，手和眼的運動有異常。說話含糊不清，並逐漸加重。病初常常呈現內斜視，並持續存在。運動失調先發於下肢而後逐漸累及上肢。站立時為維持平衡，腳趾用力抓住地面。病初即不能以一隻腳站立幾秒鐘，這對診斷本病很有價值。 中期階段：數周之後出現行走困難，並伴隨着肢體顫抖。已不能行。肢體的僵化常進一步發展，伴有廣泛性的陣攣或不時發生休克樣的肌肉不自主運動，偶爾出現手足徐動症和舞蹈病樣運動。在突然受噪聲或強光刺激時也會發作。通常有踝陣攣，膝陣攣也常見。雖然肌肉活動已很少，但無束狀的或真正的衰弱和肌肉萎縮。病人時常情緒不穩。 晚期階段：病人會喪失記憶，死前伴隨大笑。此期從病人自己不能坐起開始。運動失調、震顫、語音障礙更加嚴重，病人失去行動能力。腱反射亢進，出現抓握反射，部分病人呈現錐體束外性姿勢和運動障礙。最後,兩便失禁，吞咽困難導致饑渴。病人出現衰弱、營養不良和延髓受累的症狀，多因發生壓瘡和墜積性肺炎而死亡。

診斷

朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查，因此生前診斷較為困難。 1.流行病學資料 進食過瘋牛病可疑動物來源的食品，接受過來自可能感染朊毒體供體的器官移植或可能被朊毒體污染的電極植入手術，使用過器官來源的人體激素以及有朊毒體病家族史，均有助本病診斷。 2.臨床表現 雖然毒體病大多表現為漸進性的痴呆、共濟失調及肌陣攣等，但不同的朊毒體病也有各自的特點如散發性克—雅病發病年齡較大，多先有痴呆後有共濟失調，而新變異型克—雅病發病年齡較輕；庫魯病震顫顯著，往往先有共濟失調後出現痴呆；傑茨曼—斯脫斯勒—史茵克綜合徵多僅有共濟失調等小腦受損表現少見痴呆；致死性家族性失眠症以進行性加重的頑固失眠為特徵。 3.實驗室檢查 腦組織的海綿樣病理改變及PrPsc陽性的免疫學檢測確診本病有重要意義。腦脊液中的腦蛋白14—3—3及腦電圖PSWCs具有輔助診斷價值。PRNP序列鹼基突變的遺傳學分析則有助家族性朊毒體病的診斷。

治療

對症及支持治療可減輕症狀，改善生活質量，但至今尚無有效的病原治療。有報道認為剛果紅、二甲基亞碸、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實。