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基因(遺傳因子)是具有遺傳效應的DNA片段(部分病毒如煙草花葉病毒、HIV的遺傳物質是RNA)。基因支持着生命的基本構造和性能。儲存着生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹着生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性:物質性(存在方式)和信息性(根本屬性)。
帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。組成簡單生命最少要265到350個基因。(這涉及到了基因工作組的力量，人類的基因工作組與果蠅的基本相似)
基本信息
中文名 基因
外文名 Gene
作用 記錄和傳遞遺傳信息
特性 穩定性、決定性狀發育、可變性
提出 1909年丹麥學者約翰遜
載體 染色體
基本簡介
人體基因組圖譜好比是一張能說明構成每個人體細胞脫氧核糖核酸（DNA)的30億個鹼基對精確排列的「地圖」。科學家們認為，通過對每一個基因的測定，人們將能夠找到新的方法來治療和預防許多疾病，如癌症和心臟病等。該圖非常形象地把基因家族的基因片段描繪出來。
主要特徵
基因--有遺傳效應的DNA片段，是控制生物性狀的基本遺傳單位。
人們對基因的認識是不斷發展的。19世紀60年代，遺傳學家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理的產物。20世紀初期，遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，認識到基因存在於染色體上，並且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結論。
20世紀50年代以後，隨着分子遺傳學的發展，尤其是沃森和克里克提出雙螺旋結構以後，人們才真正認識了基因的本質，即基因是具有遺傳效應的DNA片斷。研究結果還表明，每條染色體只含有1~2個DNA分子，每個DNA分子上有多個基因，每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸。由於不同基因的脫氧核苷酸的排列順序（鹼基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遺傳信息。1994年中科院曾邦哲提出系統遺傳學概念與原理，探討貓之為貓、虎之為虎的基因邏輯與語言，提出基因之間相互關係與基因組邏輯結構及其程序化表達的發生研究。
基因特點
基因有兩個特點，一是能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠「突變」，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，並在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。在同源染色體上占據相同座位的不同形態的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對於野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那麼就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因，實際上並不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬於同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般並不反映它們在生理功能上的性質和關係，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子（見基因調控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因複合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或複合基因。
相互作用
生物的一切表型都是蛋白質活性的表現。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般都是代謝產物的相互作用，只有少數情況涉及基因直接產物，即蛋白質之間的相互作用。
發展歷程
從孟德爾定律的發現到現在,一百多年來人們對基因的認識在不斷地深化。
1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他並沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號所表示的雜交結果來看，這些符號正是在形式上代表着基因，而且至今在遺傳學的分析中為了方便起見仍沿用它們來代表基因。
20世紀初孟德爾的工作被重新發現以後，他的定律又在許多動植物中得到驗證。1909年丹麥學者W.L.約翰森提出了基因這一名詞，用它來指任何一種生物中控制任何性狀而其遺傳規律又符合於孟德爾定律的遺傳因子，並且提出基因型和表現型這樣兩個術語，前者是一個生物的基因成分，後者是這些基因所表現的性狀。
1910年美國遺傳學家兼胚胎學家T.H.摩爾根在果蠅中發現白色複眼 (white eye,W)突變型，首先說明基因可以發生突變，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蠅的複眼發育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的 X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發現了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位於同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上。交換是一個普遍存在的遺傳現象，不過直到40年代中期為止，還從來沒有發現過交換發生在一個基因內部的現象。因此當時認為一個基因是一個功能單位，也是一個突變單位和一個交換單位。
40年代以前，對於基因的化學本質並不了解。直到1944年 O.T.埃弗里等證實肺炎雙球菌的轉化因子是DNA，才首次用實驗證明了基因是由DNA構成。
1955年S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構，發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，並且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但並不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位(重組子)（見互補作用）。
1969年J.夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，並且使它在離體條件下進行轉錄，證實了一個基因可以離開染色體而獨立地發揮作用，於是顆粒性的遺傳概念更加確立。隨着重組DNA技術和核酸的順序分析技術的發展，對基因的認識又有了新的發展，主要是發現了重疊的基因、斷裂的基因和可以移動位置的基因。
基因重組是由於不同DNA鏈的斷裂和連接而產生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。1974年波蘭斯吉巴爾斯基（Waclaw Szybalski）稱基因重組為合成生物學，1978年他在《基因》期刊中寫道：限制酶將帶領我們進入合成生物學的新時代。
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