河北省药学会罕见病药学专业委员会

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河北省药学会罕见病药学专业委员会成立于2018年8月18日，学会旨在提高我省诊治罕见病的临床与科研水平，搭建罕见病多学科沟通平台，实现专业知识的互补，缩短罕见病患者的确诊时限，保证罕见病患者临床用药的及时性、安全性和有效性。

目录

领导班子

主任委员：张松筠

副主任委员：宋学琴、冯琳、王俊霞、张志清、宋海、刘江

秘书：李杰、王璇

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河北省药学会罕见病药学专委会第四次学术会议暨2021年京津冀罕见病学术研讨会顺利召开

河北省药学会罕见病药学专委会第四次学术会议暨2021年京津冀罕见病学术研讨会于12月4日在河北石家庄举行，由于疫情防控的要求，本次会议采取了云端会议的方式进行，虽然各位参会代表无法相聚一堂，但大家依旧热情不减，在线最高达2600余人。本次会议邀请了多位国内罕见病领域的专家们做了精彩的学术报告，会议内容涵盖了罕见病的基础研究、指南解读、诊治进展和临床案例等各个方面，并且在大会上成立了河北省药学会罕见病药学专业委员会卟啉病协作组，为河北省罕见病的诊疗事业注入新动力。

河北省药学会理事长、书记刘骁悍致辞

河北省药学会理事长刘骁悍在致辞中表示，罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，但由于罕见病的诊治有很大的局限性，以卟啉病为代表的罕见病在临床中仍有较高的误诊率和漏诊率，因此，学会的未来十分值得期待，希望学会可以继续努力，更好的帮助罕见病患者，助力罕见病诊疗事业。

河北医科大学第二医院副院长阎雪为大会致辞

她首先代表河北医科大学第二医院感谢了各位参会的领导、专家和医务工作者，肯定了学会成立四年来的工作成绩，并表示河北医科大学第二医院作为河北省罕见病诊疗的牵头单位，必定会着力于推进河北省罕见病诊疗事业的发展。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授致辞

李教授表示，罕见病虽然罕见，但爱不能“罕见”，更不能当做“不见”，因此，推动罕见病事业的发展，不仅是为了众多的罕见病患者，也是符合“健康中国”战略的一项举措，学会成立以来，一直用智慧、情怀和坚持，在为罕见病诊疗的进步添砖加瓦，是“功在当代，利在千秋”的事业。

河北省药学会罕见病药学专委会主任委员张松筠教授主持开幕环节

在随后的学术报告中，国内各学科罕见病领域的专家做了精彩演讲，内容覆盖面广，从基础研究到临床科研，从疾病知识到临床病例，深入到了罕见病事业中的方方面面。中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学院士为大家进行了《罕见病研究之我见》的学术报告，通过几个精彩的科研案例，详细讲述了罕见病基础研究的方法，从专业的角度为罕见病研究提供了清晰的科研思路；北京医学会罕见病分会的王琳教授为大家解读了《中国罕见病定义研究报告2021》，从国家政策方面详细阐述了中国罕见病现状与发展方向；南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授为大家介绍了《法布雷病的诊治进展》，从各个方面详细解析了这一罕见疾病，提高了大家对于法布雷病的认识；河北医科大学第二医院副院长崔炜教授给大家分享了《如何产生临床科研思路》的相关内容，结合自身科研和教学的经验，为大家展示了临床与科研的关系，理清了科研思路，为临床医生投身科研提供了清晰的方向。

卟啉病是国家《第一批罕见病目录》中的第92号疾病，但实际上卟啉病仍然非常容易被误诊或漏诊，在卟啉病的诊治中，提高临床医生的识别诊治能力刻不容缓。因此，在河北医科大学第二医院和河北省药学会领导的大力支持与引导下，在各位参会代表的见证下，河北省药学会罕见病药学专业委员会卟啉病协作组正式成立，这是汇集河北省10市17家医院53名医生组成的团队，是一支既有精湛的诊疗水平，又有强烈的社会责任感的精英团队，团队由15个专业的专家教授通过多学科协作，为全国17省市的卟啉病患者提供全面、综合、个性化的诊疗服务，共同开创河北省卟啉病事业更加美好的明天。

接下来，各位专家分享了多种罕见病的诊断与治疗的知识和经验。山西白求恩医院的张睿娟教授作了关于《戈谢病的诊断与治疗》的学术报告，广州医科大学附属第二医院赖荷教授为大家讲解了《遗传性血管性水肿诊治与最新药物进展》，河北医科大学第二医院谷新顺教授和张会丰教授分别作了《肺动脉高压的规范化治疗》和《低磷佝偻病的诊治进展》的学术报告。

在罕见病病例讨论环节，河北医科大学第二医院的赵媛、高明和河北医科大学第三医院的纪雷分享了一些罕见病的临床诊治资料，包括眼咽远端肌病合并局灶阶段性肾小球硬化、成人丙酸血症和肝豆状核变性，河北以岭医院李建军教授、河北省人民医院马慧娟教授和河北医科大学第三医院孔丽教授作为点评嘉宾，分别对三个病例做出了分析和总结，让各位参会人员对这三种疾病有了更加深刻的认识。

会上不仅各位讲者带来了精彩的学术报告，由山东第一医科大学韩金祥书记、天津市儿童医院张碧丽教授、河北医科大学第二医院张力辉教授、张志清教授、冯琳教授、宋学琴教授，唐山市人民医院宋海教授、河北医科大学第四医院刘江教授，以及河北医科大学王俊霞教授组成的主持团队，也针对各位讲者的报告进行了专业的解读与点评，让所有的参会人员受益匪浅。

“每一个小群体都不应该被放弃”。罕见病是人类医学面临的一项重大挑战，罕见病不仅病种繁多，并且诊治困难。在本次大会上，来自全国各地的专家通过云端会议室相聚一堂，共同致力于罕见病事业，为进一步提高河北省各临床专业医师和药师对罕见病研究的最新进展和发展趋势的认识而努力，各领域的专家以专委会为平台相互交流，深入融合，携手提高我省诊治罕见病的临床与科研水平，更好的为罕见病患者服务，更快的提升我省的总体医疗水平，学会一定会着力于推动罕见病防治事业发展，为推进健康中国建设提供新动能、注入新动力。