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内分泌疾病是指内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群。[1]

分类

主要分为以下几类

内分泌腺的功能

按内分泌腺的功能可分为三组:

  1. 功能亢进。常伴腺体增生、腺瘤(癌)分泌激素过多而引起的临床症群,如原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进等。
  2. 功能减退。由于内分泌腺受多种原因的破坏,如先天发育异常、遗传、酶系缺陷、炎症、肿瘤浸润压迫、供血不足、组织坏死、变性、纤维化或自身免疫、药物影响、手术切除和放射治疗等引起的激素合成和分泌过少而发生的临床症群,如垂体前叶功能减退、慢性肾上腺皮质功能减退等。
  3. 功能正常但腺体组织结构异常。如单纯性甲状腺肿甲状腺癌等,其功能正常,但有组织结构的病理改变。

内分泌组织疾病

按内分泌组织疾病:可分为两组:

  1. 胃肠胰内分泌病。包括胰升糖素瘤胰岛素瘤胃泌素瘤舒血管肠肽瘤胰霍乱瘤,又称水泻、低钾、低胃酸综合征)、生长抑激素瘤、类癌与类癌综合征等,并有胰岛素相对和绝对缺乏的糖尿病。
  2. 肾脏内分泌病。肾素瘤球旁细胞瘤巴特氏综合征

内分泌系统

定义

内分泌系统是由内分泌腺及存在于某些脏器中的内分泌组织和细胞所组成的一个体液调节系统。

功能

其主要功能是在神经系统支配下和物质代谢反馈基础上释放激素,调节人体的生长、发育、生殖、代谢、运动、病态、衰老等生命现象,维持人体内环境的相对稳定。内分泌疾病的发生,是由于内分泌腺及组织发生病理改变所致。许多疾病通过代谢紊乱也可影响内分泌系统的结构和功能。 人体主要内分泌腺包括:下丘脑、垂体甲状腺甲状旁腺肾上腺胰岛性腺、其他。[2]

内分泌代谢性常见疾病及症状

垂体功能减退症

系垂体激素缺乏所致的复合症群,可以是单个激素减少,如生长激素,催乳素缺乏;或多种激素如促性腺激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素同时缺乏。

甲状腺疾病

  1. 单纯性甲状腺肿:是因缺碘、先天性甲状腺激素合成障碍或致甲状腺肿等多种原因引起的非炎症性或非肿瘤性甲状腺肿大,不伴甲状腺功能减退或亢进表现。
  2. 甲状腺功能亢进症:简称甲亢,是指由多种病因导致甲状腺功能增强,从而分泌TH过多所致的临床综合征。其特征与甲状腺肿大、突眼、基础代谢增加和自主神经系统功能失常。
  3. 甲状腺功能减退症:简称甲减,是由多种原因引起的TH合成、分泌生物效应不足所致的一组内分泌疾病。[3]

肾上腺皮质疾病

库欣综合征

是由多种原因引起肾上腺分泌过量的糖皮质激素(主要是皮质醇)所致。主要临床表现有满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹痤疮糖尿病倾向、高血压和骨质疏松等。

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症

分原发性和继发性两种。原发性者又称Addison病,是双侧肾上腺因自身免疫、结核、真菌等感染或肿瘤、白血病等原因导致绝大部分被破坏引起肾上腺皮质激素分泌不足所致。继发性者为下丘脑-垂体病变引起促肾上腺皮质激素(ACTH)不足所致。

嗜铬细胞瘤

起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜洛组织,这种瘤组织持续或间断的释放大量儿茶酚胺,引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。临床上常呈阵发性或持续性高血压头痛、多汗、心悸及代谢紊乱症群。

糖尿病

是一种常见的内分泌-代谢疾病,是由多种原因引起胰岛素分泌或作用的缺陷,或者两者同时存在而引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱。可涉及心、脑、骨胳血管、神经、皮肤、眼、耳、口腔、足等组织的慢性进行性病变,引起功能缺陷及衰竭。重症或应激时可发生酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性代谢紊乱。[4]

肥胖症

是指人体内脂肪堆积过多和(或)分布异常,体重增加。肥胖症是一种常见的慢性代谢异常疾病,常与2型糖尿病高血压高脂血症、缺血性心脏病等集结出现。

痛风

是一组长期嘌呤代谢紊乱、血尿酸增高的异质性疾病。其临床特点为:高尿酸血症(hypenuricemia)、尿酸盐结晶、沉积及由此所致的特征性急性关节炎、痛风石,严重者关节畸形及功能障碍。常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石。

骨质疏松症

是一种以低骨量和骨组织微结构破坏,导致骨骼脆性增加及易发生骨折的全身性疾病。

激素引发的问题

激素来源异常引起的内分泌病

激素来源异常引起的内分泌病 可分为三组:

  1. 来源于内分泌腺或组织本身。多数内分泌病属于此类,如垂体分泌过多生长激素的垂体生长激素瘤、过多催乳素的垂体催乳素瘤、过多ACTH的垂体ACTH瘤。
  2. 异位(源)激素。不少非内分泌肿瘤分泌激素或类激素、内分泌肿瘤分泌某种激素或类激素(不属于此腺体应分泌的异种激素)可刺激相应内分泌腺或组织而分泌激素过多,或由其直接刺激靶细胞引起症群,称异位激素综合征,这种非正常来源的激素或促激素称为异位(源)激素。如肺癌分泌ACTH引起皮质醇增多症,分泌ADH引起不适当的ADH分泌过多综合征,分泌血清素引起类癌综合征。肺癌为非内分泌组织而能生成和释放 ACTH、ADH或血清素等激素,属异源性。此组内分泌病都与各种恶性肿瘤密切有关,其症群可先于、后于或与肿瘤同时发生,肿瘤切除,临床症群可随之获短期缓解。
  3. 外源性激素。无论由于某些疾病而服激素类药物或由于病人误服过多和过久均可影响内分泌系统。一般对相应的自身内分泌系统会产生抑制作用,如常用的糖皮质激素泼尼松等药物,对下丘脑-垂体-肾上腺轴会产生抑制作用,久之会使腺体萎缩,病人将出现医源性库兴氏综合征的临床征象,如果骤停可引起撤药症群,甚至发生危象。

内分泌紊乱的因素

  1. 生理因素:专家指出,人体的内分泌激素一般会随年龄增长而失调。通常年纪越小内分泌越少。可随着年龄增长,女性容易忽视它。部分女性的内分泌失调来自于遗传。
  2. 营养因素:有足够的、适当的营养是人体维持正常的生理功能的基本保证,如今许多女性朋友减肥过度,食物摄入量不足,内分泌等问题就会一一出现。
  3. 环境因素:严重的环境污染是女性内分泌失调的又一大因素。尤其是空气中的有毒气体,进入人体后经过一系列的化学反应,间接导致月经失调、内分泌失调等诸多问题。
  4. 情绪因素:心理也是个重要原因。北京家圆医院的专家表示,人若处于紧张状态,会反射到神经系统,造成激素分泌的紊乱。

激素受体异常引起的内分泌病

激素受体异常引起的内分泌病 激素的作用决定于特异性受体系统正常与否,当激素受体数量减少或结构变异,或受体后有关环节异常时,引起对激素的不敏感,此时血中激素浓度可相当高,但其效应很小,甚或缺如。如肾性尿崩症,由于肾小管上皮细胞受体对 ADH不敏感,虽ADH浓度不低或升高,但病人出现尿崩症。

临床同属某种腺体的功能异常

临床同属某种腺体的功能异常 由于原发病变的部位不同,命名有区别,治疗亦各异。如甲状旁腺功能亢进病变原发于甲状旁腺的腺瘤(腺癌)或增生,称原发性甲状旁腺功能亢进。由于肾功能不全或骨质软化症等低血钙刺激甲状旁腺增生而分泌过多PTH,称为继发性甲状旁腺功能亢进。由于慢性肾功能衰竭引起低血钙症,长期和强烈的刺激甲状旁腺,致使1个或1个以上甲状旁腺腺瘤发生,形成自主性分泌过多PTH,称为三发性甲状旁腺功能亢进。原发性者应手术切除病变的甲状旁腺。继发性者主要针对原发疾病治疗,如原发疾病治愈则继发性甲旁亢也能恢复正常,不需切除增生的甲状旁腺。三发性者既要治疗原发疾病,同时也要考虑切除功能自主的病变甲状旁腺。

激素代谢失常引起的内分泌病

激素代谢失常引起的内分泌病 激素从腺体或组织分泌后,经血循环分布全身,除作用于靶细胞外,有其自身代谢过程,常在某些脏器中灭能降解而被排出。如维生素D的代谢过程,在肝脏内经25位羟化作用生成25-羟维生素D,在肾脏经1δ 羟化作用生成1,25-双羟维生素D,这是体内活性最强的维生素D代谢产物。当肝脏和肾脏有疾病时,25-羟化和1δ 羟化作用将分别发生障碍,因而发生维生素 D缺乏症和骨软化病。如雌激素须在肝脏中与葡萄糖醛酸、硫酸结合而还原灭能,当患有肝病时,雌激素代谢失常而血浓度增高,可诱发男性乳房增生症。

某些物质代谢紊乱诱发的内分泌异常

某些物质代谢紊乱诱发的内分泌异常 如患有糖尿病的母亲妊娠时,有血糖增高,经脐带血输送至胎儿,致使胎儿胰岛增生,胰岛素分泌增多,脂肪组织合成增多,发育成巨大儿(分娩时体重≥4000g),同时易有新生儿低血糖症出现,因一旦脱离母体,不再受其母高糖血症影响,但胰岛素分泌过多不会立即停止,因此发生新生儿低血糖症。又如甲状旁腺功能亢进的母亲妊娠时,其高血钙经脐带血输送给胎儿,致胎儿的甲状旁腺发育被抑制,分娩后可有新生儿暂时性的甲旁减,有惊厥、抽风、手足搐搦和低钙血症,少数患儿呈现永久性甲旁减。慢性充血性心力衰竭、肝硬变腹水、肾病综合征等引起有效血容量不足,水盐代谢紊乱,以致发生继发性醛固酮增多症。凡此皆由于糖、钙、钠和水代谢紊乱诱发的内分泌异常。

诊断

诊断方法

完整的内分泌病诊断应包括病因诊断、病理诊断(定性和定位诊断)和功能诊断。首先在诊断程序上考虑是否为内分泌紊乱,其次鉴别由内分泌腺或组织自身引起的疾病抑或继发性内分泌症群,如继发于肝、肾疾病或营养不良引起的侏儒症。往往先从临床表现和初步化验资料着手分析,一般容易确定功能诊断,随之确定病变部位、病理性质、有否肿瘤、良性或恶性,应查明原发病变的部位。病因诊断较为困难,因不少内分泌病的病因尚不明或缺少检查手段。应争取及早诊断,以利治疗。

主要依据

诊断的主要根据是:

  1. 临床表现。
  2. 化验资料。如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。
  3. 腺体功能试验。包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。这些试验不仅可判断内分泌的功能异常,有些还可帮助判断病变的部位和病因,如促甲状腺激素释放激素 (TRH)兴奋试验可帮助鉴别甲状腺功能减退症的病变部位在下丘脑、垂体抑或甲状腺。大剂量地塞米松抑制试验可帮助鉴别肾上腺病变系增生抑或肿瘤的可能性。
  4. 影像学检查。有 X射线检查、放射性核素扫描、电子计算机X射线断层成像(CT)、B型超声波检查、磁共振成像(MRI)等,对病变的定位和确定病因十分有意义。
  5. 病理检查。

防治

可预防疾病

许多内分泌病可以预防,如地方性甲状腺肿、产后垂体前叶功能减退症、肾上腺结核致慢性肾上腺皮质功能减退症和甲状腺危象等等。内分泌疾病的治疗原则,主要是根除病因或纠正病理生理引起的功能紊乱和代谢失常。

对功能亢进者的治疗方法

对功能亢进者的治疗方法有:

  1. 手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织;
  2. 放射治疗抑制分泌功能;
  3. 药物治疗抑制激素合成和释放或抑制其作用于受体,如硫脲类抑制甲状腺激素的合成、安体舒通拮抗醛固酮作用于肾小管上皮细胞受体等;
  4. 以靶腺激素抑制促激素的合成和分泌,如皮质醇类制剂抑制ACTH,从而抑制肾上腺皮质产生过多雄激素以治疗先天性肾上腺皮质增生;
  5. 化学治疗,如以邻氯苯对氯苯二氯乙烷(O,P′-DDD) 或氨基导眠能治疗肾上腺皮质癌;
  6. 采用某些药物以调节神经递质所引起的下丘脑-垂体-靶腺轴功能失常,如溴隐亭治疗垂体催乳素瘤或闭经溢乳征。对功能减退症一般采取补充替代疗法,补充生理需要量激素,如甲状腺功能减退症用甲状腺片治疗,肾上腺皮质功能减退症用皮质醇、泼尼松等治疗,同时应辅以对症支持疗法,有明确病因者应根除病因,如肾上腺结核应给抗痨治疗。

视频

内分泌代谢性疾病

参考文献