天使人綜合徵

天使人綜合徵原圖鏈接來自 新浪網 的圖片

天使人綜合徵，又稱安格曼綜合徵（英文原名為「Angelman syndrome」，以最先歸納出這種綜合徵的英國兒科醫生哈里·安格曼命名），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。

天使人綜合徵的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合徵（Prader-Willi syndrome）。

天使人綜合徵患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

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症狀

「天使綜合徵」患者臉上始終帶着笑容，但動作機械，智力低下，同時還有癲癇等症狀。病徵包身邊經常發笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩，痙攣，缺乏語言能力及 智障，因此被稱為「 快樂木偶綜合症」。全球約有1.5萬名病患者，多數兒童，雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇症狀，需要定時服藥抑制病情。

病因

天使綜合症的病因是是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合症（Prader-Willi syndrome）。

檢查

天使綜合症患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

治療

「天使綜合徵」患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。

因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作「拓撲異構酶抑制劑」的藥物具有此效果，它過去被用於治療癌症。研究人員在篩選大量藥物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。

實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物後，體內沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發出治療「 天使綜合徵」的新療法。

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