侏儒症

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侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

目录

病因病理

小儿侏儒症

小儿侏儒症的常见病因：

1. 骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
3. 染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症5号染色体短臂缺失和先天性卵巢发育不良症。
5. 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
7. 内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退克汀病。
9. 肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
11. 家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
13. 长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

中医病因

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中医病名，虚劳，重子痨。

定义及释义:垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。

本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育；或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。

中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。

西医病因

本病可分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或遗传疾病所致，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。

原发性垂体侏儒症的垂体变化有：先天性垂体缺如，先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外，常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩，内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见，其中以颅咽管瘤最多，垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童，但也可起病甚早而造成侏儒症。

临床表现

垂体性侏儒

为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：

1. 生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；
3. 身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称
5. 骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；
7. 性器官发育不良，第二性征不发育；
9. 蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒)；
11. 实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。

克汀病

甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；3)性发育较迟，或不受影响；4)智能低下。

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。

软骨发育障碍

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本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：

1. 躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；
3. 脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；
5. 智力发育正常；
7. 性器官正常，有生殖能力。

卵巢发育不全症

本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：

1. 越接近青春期生长发育越迟缓；
3. 生殖器官发育不全，原发性闭经；
5. 身体矮胖，有盾甲状胸；
7. 患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。

此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。

病情分类

软骨营养不良

为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

先天性愚型

又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

粘多糖病

由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。

肾小管性酸中毒

是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

克汀病

为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症详见内分泌病，甲状腺功能减退症。

家族性矮小体型

与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。

寄生虫病侏儒症

对于寄生虫病侏儒症血吸虫病侏儒症的致病机制，曾有不同见解。早期学者(横定川等，1931)认为其对生长发育的障碍类似克汀病，即由机体甲状腺功能减退所引起；亦有人提出(吴光等，1942)它与脑垂体和甲状腺功能低下有关。解放后，我国的一些学者(黄铭新等，1956，1960；程德成，刁友芳，1957；过邦辅等，19583郑兆龄等，1959)，经过对大量病例的观察研究后，首先，根据病人临床表现的共同特点(身材呈对称性矮小，性器官不发育，智力无明显减退等)观察，认为与克汀病的主要表现不同3其次，根据病人尸体病理解剖所见(其特殊病变除身材矮小，生殖器官和第二性征发育不全外，各内分泌腺，尤其脑下垂体，显示退化与萎缩)，与上述临床表现相符合；第三，根据用断奶10—31天幼龄家兔感染血吸虫尾蝴75一100条约86天后解剖结果除血吸虫病的一般性病理变化外，全部感染兔均显示生长停留在未成熟阶段，骨路发育迟缓，长骨与软骨的生长受阻，骨小梁纤细，各内分泌腺均有不同程度的萎缩变化，甲状腺、肾上腺皮质萎缩，卵巢的卵泡或睾丸的精曲小上皮细胞退化，脑垂体前叶嗜酸性粗细胞减少，与动物切除垂体后的变化相同，也与人体血吸虫病侏儒症的临床表现相一致。因此提出，童年感染血吸虫病所造成的侏儒症的重要原因是垂体前叶功能减退，导致血吸虫病侏儒患者的体格发育障碍。

病症实例

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最著名的侏儒

拇指汤姆将军(即查尔斯·S.史崔顿）是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。汤姆11岁在P.T.巴纳姆带他进入马戏团并以来自英格兰的将军的名义在海报上宣传时，他身高只有25英吋，体重只有15磅。拇指汤姆成了一个名人并游遍全世界，会见领袖和皇室人员，包括亚伯拉罕·林肯、英国女王维多利亚以及王子阿尔波特。拇指汤姆结婚时，娶的是矮小的新娘利维尼厄·沃伦，两人站在一架大钢琴上招待两千名来宾。拇指汤姆于1883年7月15日在他45岁时死于中风。一万多人参加了他的葬礼。

最小的小人

露西娅·拉萨特，是有史以来最小的女人。她1863年出生时只有8盎司重，7英寸高。她长大成人时，身高也只有20英寸，体重不超过8磅。当她穿着维多利亚风格的褶边裙、坐在一个大人的大腿上时，她很容易被误认为是一个陶瓷娃娃。她是当时身价最高的穿插节目的魅力人物，在月工资平均为20美元的时候她每小时挣20美元。尽管有对她脆弱的生命的专门护理，1890年，在乘坐一列火车旅行时，她还是不幸去世了。当时，火车因暴风雪停在了落基山上。车上没有暖气，不管她身上盖上多少层被子，她弱小的身体都不能保持温暖。她像一座玩具塑像僵在那儿，最终被冻死了。

小矮人岛

2004年，在发掘印度尼西亚生存着巨蜥和小象的弗洛里斯岛岛上的一度繁盛的小矮人文明遗迹时，考古学家有一个惊人的发现。距今九万五千年到一万两千年的人骨表明了一个人的身高不超过三英尺的复杂社会的存在。科学家们还不确定在我们其他的、个子更高的祖先们统治着地球上其他部分时，他们为什么能在与世隔绝的极乐世界孤立地存在那么长的年代。他们灭绝的原因看起来倒是确定的：岛上的火山恰好于一万两千年前爆发过。

掌上娃娃

据英国《每日邮报》报道，英国一名2岁小女孩夏洛特·嘉赛德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比许多她的玩具还要小，看上去像个掌上洋娃娃。夏洛特和家人住在一个靠近赫尔的海边小村庄，她得了一种罕见的先天侏儒症，但医生目前尚未确定这种病症具体叫什么，这种罕见侏儒症全世界只有100名患者。医生说，她目前的身高为普通同龄小朋友的一半高，而且不知道她是否能再继续生长。

夏洛特的父母称，她出生3个月后即被确诊为先天侏儒症，她的身体非常小，只有洋娃娃的衣服适合她。她不能吃东西也无法消化，因此只能给她插上胃管输入奶粉，她每天插胃管的时间长达11个小时。夏洛特有三个姐姐，她们的身体状况都很良好。

临床诊断

中医辨证

1．肾精亏虚：

• 证候：禀赋虚弱，先天不足，身材矮小，形体消瘦，囟门迟闭，发育迟缓，筋骨痿软。舌红少苔，脉细数。
• 证候分析：先天不足，肾精亏虚，致发育迟缓，身材矮小；精血亏虚，则形体瘦弱，筋骨痿软，囟门迟闭。

2．肾阳不振：

• 证候：面色晄白，面容呆滞，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿软，畏寒肢冷，面目四肢浮肿。舌胖淡，苔黄腻或白腻，脉沉细。
• 证候分析：肾主骨，肾虚则骨骼脆弱，筋骨痿软，身材矮小；肾阳虚衰不能达于肌表，温煦肌肤，故畏寒肢冷，面肢浮肿，舌淡胖，脉沉细；肾亏及脾则面色晄白，表情淡漠，面容呆滞。

3．肺肾两虚：

• 证候：形体消瘦，喘咳不休，体虚气短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脉沉细无力。
• 证候分析：久病咳喘，肺虚及肾。肺为气之主，肾为气之根，肾气虚下关不固，气失摄纳，故呼气多而吸气少，气不得延续而喘咳不休，体虚气短；肾之阳气虚弱，不能达于肌表，畏寒怕冷，四肢不温，卫表不固，则咳逆易自汗出，舌淡，脉沉细无力，形体消瘦，身材矮小,皆为肾阳虚之象。

4．脾胃虚弱：

• 证候：面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小，囟门迟闭，筋骨痿软，毛发稀疏。舌淡，苔腻，脉细弱。
• 证候分析：脾胃虚弱，气血生化不足，故面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小；脾虚及肾，致筋骨痿软，毛发稀疏，舌淡，脉细弱。

5．肝肾阴虚：

• 证候：头晕目眩，面色不华，筋脉拘急，肢体麻木，身材矮小，女子月经不潮，或闭经不孕，男子遗精，潮热盗汗，咽燥口干。舌红少苔，脉细数。
• 证候分析：肾阴不足，虚热内生，致面色不华，潮热盗汗，咽燥口干，身材矮小，女子月经不潮，男子遗精；肾阴虚则水不涵木，致肝阴不足，不能上荣于头面，则头晕目眩，筋脉拘急，肢体麻木，舌红少苔，脉细数。

西医诊断标准

1. 垂体性侏儒症的诊断标准：①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定)；②生长速率<4cm/年；③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价)；④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验)；血GH峰值均<10ng/L；⑤排除其它造成生长落后的因素。诊 断：根据患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速率慢，X线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。
3. 体 征：婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
5. 影象诊断：X线检查常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或MRI检查。
7. 实验室诊断：生长激素测定 GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激发试验。
9. 生长激素 正常值男为0. 34～1.90kU/L，女为0.45～2. 2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。

激发试验

1. 胰岛素低血糖刺激试验：普通胰岛素0.05～0.11U/kg，立即静脉推入，正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。
3. 精氨酸刺激试验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有诊断意义。
5. 左旋多巴(L-Dopa)试验 一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。
7. 可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。

以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，否则为生长激素缺乏。

生长激素释放激素(GHRH)试验GHRH 10μg/kg静脉注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂体性侏儒症。

甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退，可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。鉴别诊断对于1～2岁幼儿的生长发育是否迟缓通常难以判断，生长至5～6岁，特别是接近青春期发育期时，侏儒症诊断不难，但其鉴别诊断却比较复杂。

鉴别诊断

1．垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别

• 体质性侏儒：本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年，身材矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常，病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。
• 遗传性或种族性侏儒：某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人，不存在垂体疾患，对外源性生长激素也无反应，属正常矮人。
• 原基侏儒(宫内侏儒)：从胚胎开始发育迟缓，出生时体格即甚小，身长只有30～35cm，体重低于2400g，伴有躯体各种先天性畸形，特别是大脑发育落后，此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。
• 内分泌腺疾病伴侏儒体型：如地方性克汀病和散发性克汀病，大脑发育迟缓，表现痴呆或兼有聋哑，伴甲状腺功能低下表现，除四肢较短外，智力明显低下，骨骺发育迟延，血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的Turner综合征，身材矮小，原发闭经，有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形，智力低下，为染色体异常。

2． 慢性疾病所致侏儒症 有血吸虫病性侏儒症；长期营养不良造成的生长发育障碍；骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。

辅助检查项

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1. 生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。2．夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3. 生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。
5. 生长介质测定常低于正常。
7. 血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
9. 骨龄测定常呈延迟。
11. 女性作染色体检查排除Turner综合症。
13. 颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。

治疗

• 生长激素 其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
• 雄性激素在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
• 绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。4．甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。

手术或放射治疗

侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。

垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进蛋白质合成，加强贮脂动用，并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成，促进生长，但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用；周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退，经相应激素的补充替代和中药治疗，对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。

预防保健

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

1. 羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；
3. 孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
5. 超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；
7. X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；
9. 绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
11. 应用基因连锁分析；
13. 胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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