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肝豆狀核變性（英語：hepatolenticular degeneration），亦稱威爾森氏症（英語：Wilson's Disease），是一種遺傳性疾病，患者的體內會積聚銅。典型的症狀都跟腦部和肝臟有關，肝臟相關症狀有嘔吐、衰弱、腹水、腿部水腫、出現黃疸以及搔癢。腦部相關症狀則有顫抖、肌肉僵直、說話有困難、人格變異、焦慮以及出現幻覺。

肝豆狀核變性係為一種肝豆狀（又稱 ATP7B）基因內發生的隱性突變。患者必然是從雙親之一遺傳了突變複製基因。要確診此症並不容易，而且常常會需要做許多血液檢查，尿液檢查及肝臟活體組織切片；或許也需要患者的家人也接受基因檢測。

肝豆狀核變性的治療方式以改變飲食和藥物為主，改變飲食有低銅飲食及避免使用銅製炊具，使用藥物為螯合物，如曲恩汀、D-青黴胺和鋅補充劑。併發症有肝衰竭，肝癌和腎小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治療方式都不見效，或許會採用肝臟移植。

約每30,000人中會出現一位肝豆狀核變性患者，通常症狀顯現於5至35歲之間，患者的男女比例一致。早在1854年，Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆狀核變性的記敘，因山穆·威爾森研究貢獻卓越，此症的別名就以他之名廣為流傳。

症狀

其常見症狀可以分為肝臟與中樞神經系統兩方面，可能只會有一種症狀但也有患者兩樣症狀同時出現。

肝臟方面

肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍布患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含量增高或是由於肝異常所引起的腦病變等狀況出現，或是以較緩慢的情況漸進。由於肝豆狀核變性的肝臟症狀與肝病患者的症狀並沒有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆狀核變性的檢驗。少數患者甚至會以暴發性肝炎來表現，死亡率相當高。

神經系統方面

神經系統症狀則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、口齒不清、流口水、吞咽困難等，也有人出現類似帕金森病的行動遲緩，肢體僵硬。肝豆狀核變性患者全身的肌肉僵硬，導致臉面表情顯得十分呆板；舌頭肌肉不靈敏，自由轉動受到障礙，使得說話發音含糊不清；口喉肌肉的僵硬化，導致患者正常的吞咽動作困難，口涎則常常會沒有意識地流出口角；如果患者沒有得到適當的治療，全身肌肉則會僵硬，患者的動作顯得笨拙緩慢，病後期則會導致患者無法行動，臥床不起，最終影響食物攝取，導致死亡。小腦銅沉積嚴重會導致不自主動作在患者中表現。譬如四肢出現有節律的震顫，無法控制手指做出指划動作，不自主且持久的強笑或強哭。後期會出現四肢肌肉僵硬，強烈痙攣並有劇痛伴隨，甚至導致四肢骨折。這個病症可能也會影響患者的智能與情緒，使之衰退。也有患者出現妄想與幻覺的情況。最常見的症狀有三分之一都是以早期精神病的型態顯現，而這些精神病的症狀有着非常大的多樣化呈現，可能的病徵為輕微的情緒不穩定到嚴重的憂鬱、躁症等精神病的症狀。

其他症狀

在患者的角膜周邊與鞏膜的交界處，可觀察到所謂的凱-費環（Keyser-Fleischer ring）棕綠色至金黃色的色素環，這即是沉積着的銅元素，是早期症狀的主要診斷方式，不過不少其他的肝臟疾病也可發現此環。通常嚴重時肉眼即可見此環，輕微時則需要藉助裂隙燈來檢查。在腎臟方面，可見到腎小管異常症狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經都有可能。血液學方面會有貧血的現象產生，這是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血。在心血管方面可能會有心律失常以及心臟肌肉萎縮等症狀。

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