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劑量效應是全國科學技術名詞審定委員會審定、公布的科技類名詞術語。

中國,從來就是一個文化底蘊極度豐富的國家,中國的文字,更是凝聚着中國的文化精魂[1]。中國最早出現的和文字相關的文化記憶就是倉頡造字,小小的文字中蘊藏了無限的文化[2],然後就出現了最初的甲骨文

名詞解釋

劑量效應指化學(或物理、生物因素作用於生物體時的 劑量與個體出現特異性生物學效應的程度之 間的相關情況。在法醫物證學中,劑量效應特指紅細胞的被凝集性與基因型有密切關係,如純合子NN的被凝集性比雜合子MN 強,這種因純合子,雜合子不同表現出紅細 胞被凝集性有強弱之分的現象稱劑量效應。

一個細胞核中某一基因的數目稱為基因劑量。在以性染色體決定性別的動物中,常染色體上的基因劑量並無差別,因為雌雄兩性動物的常染色體的形態和數目都相同。但是對於性染色體來講,包括人類在內的哺乳動物雌性個體的每一體細胞中有兩條X染色體,所以在X染色體上的基因劑量有兩份,而雄性個體只有一條 X染色體,基因劑量只有一份。劑量補償效應使 X連鎖性狀的表現在雌雄個體之間並無不同。1932年美國遺傳學家H.J.馬勒首先在果蠅中發現了這種效應,並把它看作是維持雌雄兩性生物基因表達的一致所特有的一種遺傳效應。對它的研究有助於揭示 X連鎖基因的調控機理、性染色體的進化和分化過程以及解釋性染色體畸變患者的症狀表現等。

X染色質

1949年美國學者 M.L.巴爾等發現雌貓的神經細胞間期核中有一個深染的小體而雄貓中卻沒有。由於這個小體和性別及X染色體數有關,所以稱為X染色質又名巴氏小體。X染色質可在雌性哺乳動物的大部分細胞中看到。以後又發現在雌鼠體細胞分裂前期的兩個,X染色體中的一個出現異固縮,而雄鼠僅有的一個 X染色體則不發生異固縮(見染色體)。這使英國學者M.F.萊昂想到異固縮的X染色體(即X染色質)很可能是失活的,並在1961年根據鼠類動物的遺傳學研究結果,提出了闡明哺乳動物劑量補償效應的X染色體失活假設或稱X染色體萊昂化假設。它的主要內容是:

①正常雌性哺乳動物體細胞中的兩個,X染色體之一在遺傳性狀表達上是失活的;

②在同一個體的不同細胞中,失活的X染色體可來源於雌性親本,也可來源於雄性親本;

③失活現象發生在胚胎髮育的早期,一旦出現則從這一細胞分裂增殖而成的體細胞克隆中失活的都是同一來源的染色體。

人類女性的 X染色體失活在胚胎髮育的第16天就已發生,而且那一條X染色體失活是隨機的。其他有胎盤的哺乳動物也類同,但有袋類(如雌性袋鼠)失活的X染色體是有選擇性的,失活的總是來源於雄性親本的 X染色體。

失活的 X染色體有下列特徵:

①細胞分裂的前期發生早期濃縮;

②在細胞的間期以 X染色質形式出現;

③失活染色體的DNA複製比不失活的X染色體延遲;

④基因活性受抑制。

參考文獻