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體細胞突變是指除性細胞外的體細胞發生的突變。不會造成後代的遺傳改變，卻可以引起當代某些細胞的遺傳結構發生改變。絕大部分體細胞突變無表型效應。在植物中某些體細胞突變可導致葉形和枝形發生一定改變。
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。
體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給後代或者突變部分以後能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現優良的芽變（不是花芽），可通過扦插、嫁接等方法傳留給後代，進而培養出新品種。
由於突變的體細胞可繼續分裂，在體內形成突變細胞系，於是這部分組織的基因型與生物體的其他正常組織的基因型不同，形成了嵌合體，表現為突變性狀和原來性狀並存於一個個體的鑲嵌現象，例如同一種雞的羽毛有時在個別地方呈現不同的顏色。鑲嵌範圍的大小取決於突變發生的早晚，突變發生越早，表現鑲嵌的範圍也越大，例如果樹葉芽在早期發生突變，以後可長成一個變異枝條。又如在花芽分化時發生突變，以後可在單一花序或一朵花上表現變異。一般說，發生突變的體細胞，大多生長能力不如周圍的正常細胞，是長勢較弱或受到抑制的體細胞，但是一些組織內發生癌變的細胞則與此相反。
突變體細胞在體外培養時，如果具有生長優勢或經過人為選擇，也可發展為突變細胞系。突變細胞可從生物體上獲得，在人類可從病人身上獲得。如自毀容貌綜合症（智力發育不全，有強迫性自殘行為），患者細胞中缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT），可從患者身上分離並建成缺乏HGPRT的突變細胞株。
此外，突變體細胞株也可通過人工誘變獲得，通常用能引起DNA損傷的化學誘變劑來處理培養細胞，然後創造適於突變細胞生長的條件，以篩選出所需突變體細胞。如缺乏HGPRT的細胞可用氮鳥嘌呤作誘導劑來獲得。突變的體細胞是生化遺傳和細胞生物學研究的良好材料。可用來闡明基因與表型或基因產物間的關係，研究各個基因在某一代謝環節中的作用。若將兩種突變細胞株混合培養或融合時，可研究它們之間有無基因互補或代償作用，從而闡明兩種細胞是否有相同的基因缺陷。另外，體細胞突變株還可廣泛用於體細胞雜交時的基因定位、細胞分裂、分化和癌變機理等研究中。
體細胞中的基因一個來自父方一個來自母方，且基因成對存在。
為什麼會有基因突變
基因突變的原因很複雜，據研究，基因突變的產生，是由於一定的外部環境作用或者內部因素等的作用，導致DNA在複製過程中發生偶然差錯，使個別鹼基發生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。
人的癌腫瘤也是致癌物質、紫外線、電離輻射、病毒等影響下所發生的體細胞突變。體細胞的突變不能直接傳給後代，並且突變後的體細胞在生長上往往競爭不過周圍正常的體細胞，因而受到抑制、排斥。
但對於能進行營養繁殖的植物，只要把突變的芽或枝條採取營養繁殖的方法，便可保留下來。由這種芽或枝條產生的植株，還可以把突變遺傳給有性後代。許多果樹和花卉植物的著名品種，就是通過「芽變」傳流下來的。
基因突變發生在生殖細胞時，就會通過受精而直接遺傳給後代，導致後代產生突變型。實驗表明，突變發生的時期一般都在形成生殖細胞的減數分裂的末期。基因突變包括自然突變和人工誘變兩大類。
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基因突變的原因
外因：基因突變在自然界各物種中普遍存在。
生物因素：某些病毒和細菌等。
內因：DNA複製過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息。
遺傳形式
一般基因突變產生的都是不利的影響，讓生物體被淘汰或是死亡，但有極少數會使物種增強適應性，而這極少數也可能會引導生物向新的方向發展，就是基因突變其實也是物種進化的一個重要因素之一。
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給後代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而是在體細胞中新發生的基因突變所致。發生突變的癌前細胞在一些促癌因素的作用下發展為腫瘤。因此，有人認為，多數為腫瘤可看成是一種體細胞遺傳病。
在自然界，基因突變是經常發生的，突變如果發生在與細胞增殖有關的基因，就可能導致細胞擺脫正常的生長控制，表現出惡性細胞的表型性狀。
許多致癌物都是致突變物。它們大多數能引起DNA的損傷。這些損傷可以修復，也可以導致細胞死亡。如果DNA的修復不正常，細胞雖可繼續存活，但卻成了潛在的癌細胞，例如在着色性干皮病時，細胞由於缺乏DNA修復酶，因而在DNA被紫外線損傷後不能正常切除修復，結果導致皮膚癌發生。
腫瘤既然是體細胞突變的結果，則它就起源於單個突變細胞（單克隆）。許多腫瘤細胞群都具有相同的染色體畸變和同工酶，就是腫瘤發生的單克隆學說的證據。
兩次突變說 一些細胞的惡性轉化需要兩次或兩次以上的突變。第一次突變可能發生在生殖細胞或由父母遺傳得來，為合子前突變,也可能發生在體細胞；第二次突變則均發生在體細胞本身，這就是兩次突變（擊中）說。兩次突變說對一些遺傳性腫瘤，如視網膜母細胞瘤的發生作出了合理解釋。遺傳型的視網膜母細胞瘤發病很早，並多雙側性或多發性。這是因為患兒出生時全身所有細胞已有一次基因突變，只需要在出生後某個視網膜母細胞再發後一次突變（第二次突變）。就會轉變成為腫瘤細胞，故較易表現為雙側性或多發性。非遺傳型視網膜母細胞瘤的發生則需要同一個細胞在出生後積累兩次突變，而且兩次都發生在同座位，因而概率很小，因此發病較晚，不具有遺傳性，並多為單側性，但該座位如果已發生過一次突變，則較易發生第二次突變，這也是非遺傳型腫瘤不是太少的原因。
體細胞突變其他觀點
一些學者認為，體細胞癌變並不一定有基因結構的改變，當基因以外的物質或因素如蛋白質、RNA、生物膜發生了改變，而這些改變也能使與生長、分化有關的基因異常關閉或啟動，此時，細胞也能轉化為癌細胞，這一觀點稱為基因外調節學說。近年來對遺傳印記的研究表明，基因的修飾如甲基化也能影響腫瘤有關基因的表達，從而促進細胞的轉化。