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[[File:真二性畸形.jpg1.jpg|350px|缩略图|[http://www.people.com.cn/mediafile/pic/20151109/96/12526051775787912008.jpg 原图链接][http://gz.people.com.cn/BIG5/n/2015/1109/c344102-27055419-5.html 来自人民网的图片]]] ''' 真两性畸形 ''' 指患者体内有双重性腺性别，即同时有卵巢和睾丸，为明确诊断，两种性腺必须经病理检查确认，只有卵巢基质而无卵泡不能诊断卵巢，必须同时具有卵巢基质和卵泡才能诊断；睾丸必须有曲细精管、间质细胞和生殖细胞。通常对患儿进行药物治疗以及手术治疗，年龄越小进行治疗，性别取向顾虑越小，一般可以治愈。 == 基本信息== 就诊科室：儿科<br> 是否医保：是<br> 英文名称：true hermaphroditism<br> 是否常见：否<br> 是否遗传：是<br> 并发疾病：腹股沟疝、尿道下裂<br> 治疗周期：短期治疗<br> 临床症状：女性阴蒂肥大、男性尿道下裂、乳房发育、月经来潮<br> 好发人群：有家族遗传的患者<br> 常用药物：雄激素、雌激素<br> 常用检查：染色体检查、24小时尿<br> == 病因 == 真两性畸形的发病机制并不十分清楚，目前认为可能与胚胎发育过程中性染色体异常、性腺发育异常以及相关内分泌紊乱等因素密切相关。 ==临床表现== 患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。==诊断== 所有外生殖器两性畸形的患者都应考虑存在真两性畸形的可能性，如果染色体核型为46，XX、46，XY，则这种可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除诊断。在阴囊阴唇褶内触及分叶状椭圆形结节，特别是在右侧者提示是卵睾，B超或MRI检查有助于发现性腺和内生殖器的结构。婴儿期血清睾酮水平>15ng/dL或HCG兴奋后峰值>40ng/dL，提示存在赖迪细胞。诊断的最后确定有赖于腹腔镜或开放性盆腔探查，证明体内存在睾丸和卵巢两种组织。 == 鉴别诊断== 1．[[尿道下裂合并隐睾尿道下裂]]病人，若仅一侧阴囊触及睾丸，就应想到两性畸形的可能，若两侧阴囊均未触及睾丸，需进一步检查性染色质、染色体组型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l 7一酮类固醇测定。<br> 2．[[女性假两性畸形]]染色体组型亦为46，xx。但其24小时尿1 7一酮类固醇增高，h—y抗原阴性；超声检查、腹膜后充气造影、放射性核素肾上腺扫描均示双侧肾上腺增大或可见肾上腺肿瘤影像。<br> 3．[[男性假两性畸形]]外生殖器及第二性征有女性表现，染色体组型为46，xy。但血清5 a一二氢睾酮降低；手术探查及活组织检查性腺为睾丸。<br> 4．[[克莱思费尔特氏综合征]]（k1inefelter’s syndrome）亦表现尿道下裂，阴囊内有未发育的皋丸，青春发育后乳房增大。但细胞染色体组型为47，xxy；若同时伴有单侧或双侧隐睾时，宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别。<br> == 治疗== 治疗是根据解剖学的条件，建立适当的性别并适当地保留性腺组织，以期能形成比较有功能的性发育，但是常常不易做到。<br> '''治疗周期'''：短期治疗，以手术治疗为主。<br> '''药物治疗'''：至青春期时根据患者情况补充性激素，包括雄激素、雌激素等，以促进青春期第二性征的发育。<br> '''手术治疗'''：建立性别的计划应尽早决定，而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性，并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织，建立成女性；有阴茎时需考虑其他解剖的情况，可建成男性，亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险，则应将性腺切除。<br> ==并发症 == [[尿道下裂]]<ref> [https://www.youlai.cn/baike/disease/mmtheUG6tf.html 尿道下裂：尿道下裂矫正是儿科泌尿科医生进行的常见手术之一。尿道下裂的临床表现为异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及尿尿喷雾状等，少数患者可合并肛门直肠畸形，严重者可并发阴茎勃起困难和腹股沟斜疝等。 ]</ref>：尿道下裂是指前尿道发育不全，而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形，多伴有多个尿道口，以排尿异常为主要表现。<br> [[腹股沟疝]]<ref> [https://www.youlai.cn/baike/disease/8KNDepkIKE.html 腹股沟疝： 腹股沟区是前外下腹壁一个三角形区域，其下界为腹股沟韧带，内界为腹直肌外侧缘，上界为髂前上棘至腹直肌外侧缘的一条水平线。典型的腹股沟疝具有疝环(颈)、疝囊、疝内容物和疝被盖等结构，依据解剖学“肌耻骨孔”的概念，腹股沟疝包括斜疝、直疝、股疝及较为罕见的股血管前、外侧疝等。]</ref>：其主要表现是以会阴部的异常包块作为首发症状，B超检查可以确诊。对于隐睾通常在幼年时期被发现，成年发现者需要进行睾丸摘除手术，避免并发睾丸癌变。<br> ==视频== {{#iDisplay:page/w31016oz5d6 |635|420|qq}}<br> 孩子身患两性畸形，性别竟可以自己选？父亲情绪崩溃  {{#iDisplay:page/z05066g15sp |635|420|qq}}<br> 7岁患儿极罕见雌雄同体两性畸形 世界进入第6次物种大灭绝时期  ==參考來源=={{Reflist}} ==外部链接==*[https://www.youlai.cn/baike/disease/mmtheUG6tf.html 尿道下裂：尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，是尿道在阴茎下方开口并伴有腹侧阴茎弯曲的情况。]*[https://www.youlai.cn/baike/disease/8KNDepkIKE.html 腹股沟疝：腹股沟疝是指发生在腹股沟区的腹外疝，疝即体内某个脏器或组织离开其正常解剖部位，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或空隙进入另一部位。 ][[Category:410 醫藥總論]][[Category:418 藥學；藥理學；治療學]][[Category: 360 生物科學總論]][[Category:415 西医学]]