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威廉斯氏综合征

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''' 威廉斯氏综合征 ''' (英语:Williams–Beuren syndrome, WBS),(美国:Williams syndrome, WS;欧洲:Williams -Beuren syndrome, WBS),也称为鸡尾酒综合症,是一种罕见的遗传疾患,患者 [[ 神经 ]] 发育异常,行为举止异常兴奋, [[ 语言 ]] 能力相对其他智能障碍疾病患者好(例如,与智能相当的唐氏症病患相比),不惧怕陌生人,有礼貌且个性外向,特别热爱 [[ 音乐 ]] 与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的 [[ 声音 ]] ,敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍, [[ 基因 ]] 缺失范围愈大,症状愈严重。
患者有着像小精灵、小矮人的特殊面部特征,且脸部特征随 [[ 年龄 ]] 增长而更加明显,身材也较矮小。
==概述==
威廉斯氏综合征是一种 [[ 遗传疾病 ]] ,是因为第7对染色体的长臂中25-28个基因被删除而发生,此状况通常是卵子或精子在形成时发生的偶发事件;在少数病例中,威廉斯氏综合征是 [[ 遗传 ]] 自显性患病的父母(体显性遗传疾病);患者的特殊面部特征(阔嘴、朝天鼻、人中长、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子长、斜肩等)常被认为是缺失了特定的基因,通常确诊是基于症状引起怀疑(例如,出生是即有 [[ 心脏 ]] 瓣膜闭锁不全、 [[ 主动脉 ]] 狭窄、SVAS等),并透过萤光原位杂交法(FISH) (FISH) 之ELN基因探针检测以确诊其患病。
治疗方式包含特殊教育、职能、[[物理]]、心智科(部分并发有自闭症)复健(手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等)及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、[[血压]]、肾脏超音波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正,手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症,当患者有高血钙、[[高血压]]、甲状腺功能低下时,需要改变[[饮食]]或施以药物治疗。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口,平均在7500(挪威研究)到20000位新生儿里会出现一位患者,患者的预期寿命较一般人为短,主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。
治疗方式包含特殊教育、职能、物理、心智科(部分并发有自闭症)复健(手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等)及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、血压、肾脏超音波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正,手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症,当患者有高血钙、高血压、甲状腺功能低下时,需要改变饮食或施以药物治疗。 威廉斯氏综合征 的症状首见于出现 最早于1961年由[[ 新西兰 ]] 心脏学 家之口 家J.C.P. Williams发现,翌年,德国[[医师]]布伦(Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告 平均在7500 因此,欧洲习惯称此病为“ 研究 廉斯-布伦综合征”,但[[美国]]通常还是用“威廉斯氏综合征”。 到20000位新生儿里会出现一位患者,患者的预期寿命较一般人为短 是第七对 为7号 染色体 上ELN弹力蛋白 长臂约25-28个 基因 有所 缺失 或重复 造成 主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加 拷贝数变异,发生率介于1/7500与1/20000之间
由于 威廉斯氏综合征 最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现,翌年,德国医师布伦(Beaten)等人也 病童的“障碍”与一般智能障碍病童 约而 地针对此疾病提出报告 有些能力特别好 因此 例如:语言、音乐),有些能力特别差(例如:[[数学]]、手功能、视知觉、空间障碍、本体觉等) 欧洲 造成[[学 惯称此病为“威廉斯-布伦综合征” ]]上的问题 但美国通常还 而父母总 用“威廉斯氏综合征”。), 为了孩子 为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异 为不被了解 而在融合[[教育]]系统中产 率介于1/7500与1/20000之间 的问题而伤神
由于威廉斯氏综合征病童的“障碍”与一般智能障碍病童不同,有些能力特别好(例如:语言、音乐),有些能力特别差(例如:数学、手功能、视知觉、空间障碍、本体觉等),造成学习上的问题,而父母总是为了孩子因为不被了解,而在融合教育系统中产生的问题而伤神。  [[ 台湾 ]] 目前已有病友家庭的家长们正在筹组“社团法人中华民国威廉斯氏症协会”, [[ 家庭 ]] 彼此间相互扶持与关怀,也将致力于唤起 [[ 社会 ]] 大众与专业人士的关注,为威廉斯氏综合征的研究计划争取经费,并促进教育环境系统性的改革,以期为虽然没有立即性的 [[ 生命 ]] 危险,但有长期且慢性的健康影响,却总是处在资源分配匮乏与边缘的弱势罕见疾病-威廉斯氏症争取关注。
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