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'''囊狀纖維化'''，（Cystic fibrosis;簡稱CF），是西方高加索人種，楊騏是猶太人常見的遺傳疾病。在西方族群之中，帶有突變基因的比例高達二十五分之一，但在東方黃種人比較少見，也因此，在[[遺傳學家]]的眼中，它一直是一個西方人的病。<ref name=“彰化">{{cite web |url=http://www2.cch.org.tw/cmg/Health_02.aspx?style=2&ID=68&img=1 | title= 談囊腫性纖維化 | language=zh | date=2019-01-08 | publisher=財團法人彰化基督教醫院 | author=陳明醫師 |accessdate=}}</ref>
'''囊狀纖維化'''是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第7對染色體長臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)的[[基因缺陷]]，在第七對染色體長臂7q31.2的區域，有27個表現子(exons)，突變造成呼吸道黏膜的氯離子通道發生問題，連帶使得水份積存在呼吸道內造成支氣管和肺部的分泌物過度堆積，導致感染甚至造成呼吸衰竭而死亡，平均存活年齡是二十五歲。
造成[[呼吸道]]、[[胰臟]]、[[腸道]]、[[胃道]]、[[汗腺]]等[[外分泌]][[腺體器官]]的功能異常。這個基因缺陷會導致[[腺體]]的[[上皮細胞]]無法正常分泌[[氯離子]]與異常增加[[鈉離子]]與水分的再吸收，因而造成黏液水含量減少，導致[[分泌物]]變得黏稠，無法順利排出，因此[[細菌]]容易殘存，而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦，且肺部問題的惡化，常是主要的死因。<ref name=“一點通">{{cite web |url=http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Cystic%2520fibrosis%3B%2520CF&submenuIndex=0 | title= 囊狀纖維化 Cystic fibrosis; CF | language=zh | date= | publisher=財團法人罕見疾病基金會 | author=|accessdate=}}</ref>
除了呼吸道的問題最嚴重之外，患者還會有胰臟分泌酵素不足所造成的營養吸收不良、直腸疝脫、男性不孕、胎便導致的腹膜炎，以及肝硬化。所以臨床上除了胸腔內科和遺傳科醫師之外，還須要一般外科，消化內科以及泌尿科醫師等專科的參與，是一個耗費大量醫療資源的疾病。<ref name=“彰化"/>
==徵狀==
依照嚴重程度，囊狀纖維化的徵兆與症狀因人而異；囊狀纖維化患者的汗液含有較高的鹽分，當父母親吻患病童時可以嘗到皮膚的鹹味。
其他常見囊狀纖維化的2症狀包含：
1. 呼吸道徵兆及症狀
囊狀纖維化患者的呼吸道會堆積濃厚黏稠的痰液，積痰使得細菌容易孳生而造成感染，感染便會堵塞呼吸道，為了清出濃痰導致頻繁咳嗽，咳出的痰有時也會帶血。
囊狀纖維化患者也容易罹患鼻竇炎(Sinusitis)、肺炎(Pneumonia)及對標準抗生素(Standard antibiotics)無反應的肺部感染，當囊狀纖維化症狀加劇時，則會衍生更嚴重的問題，例如氣胸(Pneumothorax)或支氣管擴張症(Bronchiectasis)。
2. 消化道徵兆及症狀
囊狀纖維化會使胰腺堵塞，使得消化酵素無法進到腸道，因此腸道無法完全吸收脂肪和蛋白質，造成腹瀉(Diarrhea)、腹脹、糞便惡臭或油便，腸阻塞(Intestinal blockages)也可能會發生，尤其是新生兒，腸道氣體太多或嚴重便祕都會導致胃痛及腸胃不適。
當囊狀纖維化病情惡化時，可能產生的併發症如下：
*[[胰臟炎]](Pancreatitis)，使胰線發炎，導致疼痛。
*[[直腸脫垂]](Rectal prolapse)，頻繁咳嗽或排便問題可能使直腸組織從體內脫出。
*因膽管發炎或阻塞導致的肝臟疾病。
*[[糖尿病]](Diabetes)。
*[[膽結石]](Gallstones)。<ref name=“hello">{{cite web |url=https://helloyishi.com.tw/health/health-conditions/cystic-fibrosis/ | title= 囊狀纖維化 | language=zh | date= | publisher=Hello 醫師 | author=|accessdate=}}</ref>
==治療==
目前還沒有藥物可以完全治癒這個疾病，主要視患者的症狀，提供支持性的療法。呼吸道或肺部感染的問題，需口服、吸入或注射使用[[抗生素]]、[[蒸氣治療]]、[[支氣管擴張劑]]等藥物；腸道方面的問題，包括了針對嬰兒使用特殊配方，改善腸道吸收以增加體重，營養補充品增加患者熱量攝取；額外補充[[脂溶性維生素]]及鋅等營養治療。[[腸道阻塞]]、[[鼻息肉]]、[[氣胸]]或[[肺塌陷]]，可採[[外科手術]]改善，若肺部問題嚴重惡化，可能須考慮肺臟的器官移植。<ref name=“一點通"/>
==預後==
早期診斷疾病，及早進行治療，平時注意預防感染，攝取足夠的營養，適當的從事運動，可減輕疾病的嚴重度，使患者有較好的生活品質。在飲食上，建議患者宜採取高營養、高熱量的飲食，並配合消化酵素，以利食物的消化吸收。平時可給予患者進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療，並鼓勵患者從事伸展的運動，以維持肺功能、增加痰液排出，減少[[呼吸道感染]]的問題。 <ref name=“一點通"/>
==外部連結==
*[http://www.cff.org/ 囊狀纖維化基金會 ]
*[http://omim.org/entry/219700 OMIM]
*[http://www.emedicine.com/PED/topic535.htm emedicine]
== 參考資料 ==
{{reflist}}
[[category:410 醫藥總論]]
'''囊狀纖維化'''，（Cystic fibrosis;簡稱CF），是西方高加索人種，楊騏是猶太人常見的遺傳疾病。在西方族群之中，帶有突變基因的比例高達二十五分之一，但在東方黃種人比較少見，也因此，在[[遺傳學家]]的眼中，它一直是一個西方人的病。<ref name=“彰化">{{cite web |url=http://www2.cch.org.tw/cmg/Health_02.aspx?style=2&ID=68&img=1 | title= 談囊腫性纖維化 | language=zh | date=2019-01-08 | publisher=財團法人彰化基督教醫院 | author=陳明醫師 |accessdate=}}</ref>
'''囊狀纖維化'''是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第7對染色體長臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)的[[基因缺陷]]，在第七對染色體長臂7q31.2的區域，有27個表現子(exons)，突變造成呼吸道黏膜的氯離子通道發生問題，連帶使得水份積存在呼吸道內造成支氣管和肺部的分泌物過度堆積，導致感染甚至造成呼吸衰竭而死亡，平均存活年齡是二十五歲。
造成[[呼吸道]]、[[胰臟]]、[[腸道]]、[[胃道]]、[[汗腺]]等[[外分泌]][[腺體器官]]的功能異常。這個基因缺陷會導致[[腺體]]的[[上皮細胞]]無法正常分泌[[氯離子]]與異常增加[[鈉離子]]與水分的再吸收，因而造成黏液水含量減少，導致[[分泌物]]變得黏稠，無法順利排出，因此[[細菌]]容易殘存，而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦，且肺部問題的惡化，常是主要的死因。<ref name=“一點通">{{cite web |url=http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Cystic%2520fibrosis%3B%2520CF&submenuIndex=0 | title= 囊狀纖維化 Cystic fibrosis; CF | language=zh | date= | publisher=財團法人罕見疾病基金會 | author=|accessdate=}}</ref>
除了呼吸道的問題最嚴重之外，患者還會有胰臟分泌酵素不足所造成的營養吸收不良、直腸疝脫、男性不孕、胎便導致的腹膜炎，以及肝硬化。所以臨床上除了胸腔內科和遺傳科醫師之外，還須要一般外科，消化內科以及泌尿科醫師等專科的參與，是一個耗費大量醫療資源的疾病。<ref name=“彰化"/>
==徵狀==
依照嚴重程度，囊狀纖維化的徵兆與症狀因人而異；囊狀纖維化患者的汗液含有較高的鹽分，當父母親吻患病童時可以嘗到皮膚的鹹味。
其他常見囊狀纖維化的2症狀包含：
1. 呼吸道徵兆及症狀
囊狀纖維化患者的呼吸道會堆積濃厚黏稠的痰液，積痰使得細菌容易孳生而造成感染，感染便會堵塞呼吸道，為了清出濃痰導致頻繁咳嗽，咳出的痰有時也會帶血。
囊狀纖維化患者也容易罹患鼻竇炎(Sinusitis)、肺炎(Pneumonia)及對標準抗生素(Standard antibiotics)無反應的肺部感染，當囊狀纖維化症狀加劇時，則會衍生更嚴重的問題，例如氣胸(Pneumothorax)或支氣管擴張症(Bronchiectasis)。
2. 消化道徵兆及症狀
囊狀纖維化會使胰腺堵塞，使得消化酵素無法進到腸道，因此腸道無法完全吸收脂肪和蛋白質，造成腹瀉(Diarrhea)、腹脹、糞便惡臭或油便，腸阻塞(Intestinal blockages)也可能會發生，尤其是新生兒，腸道氣體太多或嚴重便祕都會導致胃痛及腸胃不適。
當囊狀纖維化病情惡化時，可能產生的併發症如下：
*[[胰臟炎]](Pancreatitis)，使胰線發炎，導致疼痛。
*[[直腸脫垂]](Rectal prolapse)，頻繁咳嗽或排便問題可能使直腸組織從體內脫出。
*因膽管發炎或阻塞導致的肝臟疾病。
*[[糖尿病]](Diabetes)。
*[[膽結石]](Gallstones)。<ref name=“hello">{{cite web |url=https://helloyishi.com.tw/health/health-conditions/cystic-fibrosis/ | title= 囊狀纖維化 | language=zh | date= | publisher=Hello 醫師 | author=|accessdate=}}</ref>
==治療==
目前還沒有藥物可以完全治癒這個疾病，主要視患者的症狀，提供支持性的療法。呼吸道或肺部感染的問題，需口服、吸入或注射使用[[抗生素]]、[[蒸氣治療]]、[[支氣管擴張劑]]等藥物；腸道方面的問題，包括了針對嬰兒使用特殊配方，改善腸道吸收以增加體重，營養補充品增加患者熱量攝取；額外補充[[脂溶性維生素]]及鋅等營養治療。[[腸道阻塞]]、[[鼻息肉]]、[[氣胸]]或[[肺塌陷]]，可採[[外科手術]]改善，若肺部問題嚴重惡化，可能須考慮肺臟的器官移植。<ref name=“一點通"/>
==預後==
早期診斷疾病，及早進行治療，平時注意預防感染，攝取足夠的營養，適當的從事運動，可減輕疾病的嚴重度，使患者有較好的生活品質。在飲食上，建議患者宜採取高營養、高熱量的飲食，並配合消化酵素，以利食物的消化吸收。平時可給予患者進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療，並鼓勵患者從事伸展的運動，以維持肺功能、增加痰液排出，減少[[呼吸道感染]]的問題。 <ref name=“一點通"/>
==外部連結==
*[http://www.cff.org/ 囊狀纖維化基金會 ]
*[http://omim.org/entry/219700 OMIM]
*[http://www.emedicine.com/PED/topic535.htm emedicine]
== 參考資料 ==
{{reflist}}
[[category:410 醫藥總論]]