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先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性畸形；⑧发育滞留性畸形；⑨重复畸形；⑩寄生畸形。统计资料显示，先天性畸形的发生率比肿瘤高8倍，比心血管病高5倍。在所有先天性畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形占17%，泌尿生殖系统畸形占14%，颜面畸形占9%，消化系统畸形占8%，心血管畸形占4%，多发畸形占22%。<ref>[外链网址 网页标题]，外链网站</ref>

先天性心脏病又称为“先天性心脏血管畸形”。为心脏大血管在胎儿期中发育异常所致，常由妊娠早期母亲患风疹等病毒感染、营养不良、子宫受到物理或化学(包括药物)因素的影响和遗传因素等引起。病变可累及心脏各层组织和大血管。按血流动力学结合病理解剖和病理生理可分为三类，即左向右分流，右向左分流和无分流。按有无发绀症状分为两类，即非发绀型先天性心脏病和发绀型先天性心脏病。<ref>[外链网址 网页标题]，外链网站</ref>