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| 畸形 |
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中文名：畸形 外文名：malformation 概念：生物體某部分發育不正常 引申含義：泛指事物發展不正常形成時期胚胎髮育的早期階段 |
畸形是器官或組織的形態、大小、部位、或結構異常或缺陷的一種病理狀態。原因有先天性和後天性兩種。先天性畸形又可因遺傳缺陷(染色體畸變或基因突變)或環境因素(病毒感染、植物或藥物等致畸生化原因引起）。
先天性畸形
先天性畸形指由於胚胎髮育異常而引起的，以形態結構異常為主要特徵的先天性疾病，屬於出生缺陷的一種。先天性畸形是由遺傳因素、環境因素和兩者相互作用所導致的。主要分為以下類型：①整胚發育障礙；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④組織分化不良性畸形；⑤發育過渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超數或異位發生性畸形；⑧發育滯留性畸形；⑨重複畸形；⑩寄生畸形。統計資料顯示，先天性畸形的發生率比腫瘤高8倍，比心血管病高5倍。在所有先天性畸形中，四肢畸形占26%，神經管畸形占17%，泌尿生殖系統畸形占14%，顏面畸形占9%，消化系統畸形占8%，心血管畸形占4%，多發畸形占22%。
畸形類型
（一）腦畸形：
1、無腦畸形：
無腦畸形系常見的腦嚴重先天畸形，發生率約占新生兒的1‰，約占神經管缺損發生率的50%，女性為男性的2～4倍。無腦畸形是由於前神經孔不閉合，使前腦原基發育異常，顱蓋不發育，導致胎兒腦大部暴露在顱外。無腦胎兒大多流產，不能存活，少數足月出生者亦在數小時內死亡。藉助超聲掃描或進行孕婦血清甲胎蛋白測定(血清甲胎蛋白>120μg/L)，可對無腦畸形進行早期確診。曾有無腦畸形兒的母親，在以後妊娠中神經管缺損的重現率可高達10%，因此需嚴密監視。
2、巨腦畸形：
巨腦畸形是頭顱及腦均超常增大的畸形現象。腦重可超過2500g，腦積液增多，皮層增厚，可伴有水腦。表現智力發育障礙。
（二）先天性心臟病：
胎兒時期由於遺傳因素和環境因素而致心臟血管發育異常所引起的畸形疾病，是小兒時期最常見的心臟病。先天性心臟病的診斷主要依據病史、體格檢查和輔助檢查三部分。 先天性心臟病又稱為「先天性心臟血管畸形」。為心臟大血管在胎兒期中發育異常所致，常由妊娠早期母親患風疹等病毒感染、營養不良、子宮受到物理或化學(包括藥物)因素的影響和遺傳因素等引起。病變可累及心臟各層組織和大血管。按血流動力學結合病理解剖和病理生理可分為三類，即左向右分流，右向左分流和無分流。按有無發紺症狀分為兩類，即非發紺型先天性心臟病和發紺型先天性心臟病。
與畸形相關的疾病
無嗅腦畸形綜合徵：
概述：
無嗅腦畸形綜合徵又稱全端腦病；全前腦病；猴頭畸形綜合徵；假三體型D1綜合徵。由某學者最早報道。其特徵為智能發育低下，頭面部畸形等。病因不清，可能與遺傳或環境因素有關。病理可見無嗅腦、嗅球缺如，額極融合，偶見胼胝體發育不全和小腦缺損，上齶雙槽嵴、齶裂、心腎畸形。臨床表現：出生時低體重，反覆發生呼吸道感染，伴有紫紺和窒息發作。小頭畸形，前額低斜，前腦發育缺欠，小眼或無眼球，虹膜裂隙，耳低位。唇裂、齶裂，多指(趾)畸形，指(趾)固定於屈位。有先天性心臟病及多囊腎，無脾臟。男性隱睾，女性卵巢發育不全等。應做染色體檢查，找到18P-或其他染色體異常可確診。無治療方法。預後差，多死於嬰兒早期。
發育遺產學
细胞分裂 ▪ 细胞分化 ▪ 发育 ▪ 去分化 ▪ 再分化
▪ 轉分化 ▪ 終末分化 ▪ 圖式形成 ▪ 細胞遷移 ▪ 細胞凋亡
▪ 壞死 ▪ 衰老的端粒學說 ▪ 重編程 ▪ 潛能 ▪ 命運
▪ 命運圖 ▪ 定型 ▪ 特化 ▪ 條件特化 ▪ 自主特化
▪ 合胞特化 ▪ 決定 ▪ 決定子 ▪ 胞質決定子 ▪ 形態發生決定子
▪ 形態發生素 ▪ 發育場 ▪ 誘導 ▪ 轉決 ▪ 區室
▪ 發育差時 ▪ 全能性 ▪ 多能性 ▪ 雙潛能期 ▪ 接觸導向
▪ 接觸抑制 ▪ 種系 ▪ 種系嵌合體 ▪ 模式生物 ▪ 直接發育
視頻
印度女子產下一個三頭嬰兒，產生畸形的原因有哪些？