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遗传病

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[[File:遗传病1.jpg|thumb|right| [http://www.51wendang.com/pic/ec585e09067d692a533d5e75/1-810-jpg_6-1080-0-0-1080.jpg 原图链接] [https://www.51wendang.com/doc/ec585e09067d692a533d5e75 图片来源火狐官方点网] ]]

遗传病是指由于遗传物质结构或者功能的改变所导致的疾病。尽管单一的遗传病的发病率是很低的，但是在总体上而言，遗传病在[[儿科]]疾病中所占的比例是非常高的。特别是随着[[科学]]的发展和[[社会]]的进步，急性感染性病以及[[营养不良]]性病得到了较为有效的控制，儿童的疾病谱也就发生了很大的改变。遗传病所占的地位是越来越重要了，根据统计，在儿科专科[[医院]]住院患者中，25%到39%是因为遗传原因导致的发病，11%的儿童期死亡的患者是与遗传因素有关。另外，遗传病的种类是比较多的，涉及全身各个系统，分散在临床各个专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率都是特别高的。遗传病通常来说是先天性的，但是也可以在后天发病。DNA的水平的基因突变所导致的遗传病，在临床表现上已经日益被研究的过于清楚了。并且可以通过DNA分析，准确地诊断疾病和预测疾病的发生概率。在治疗的方面，控制代谢产物蓄积，替代周末代谢产物辅助因子治疗，基因转移治疗等技术的发展，使部分的遗传性疾病，特别是遗传性代谢疾病的治疗取得了很大的改进。<ref>[https://www.miaoshou.net/voice/160952.html | 什么是遗传病？] </ref>

5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

[[File:遗传病2.jpg|thumb|right| [https://appwk.baidu.com/naapi/doc/view?ih=810&o=jpg_6&iw=1080&ix=0&iy=0&aimw=1080&rn=1&doc_id=68f6e446b307e87101f696df&pn=10&sign=1a0830eb58908e7d07a2b4e0df4645e3&type=1&app_ver=2.9.8.2&ua=bd_800_800_IncredibleS_2.9.8.2_2.3.7&bid=1&app_ua=IncredibleS&uid=&cuid=&fr=3&Bdi_bear=WIFI&from=3_10000&bduss=&pid=1&screen=800_800&sys_ver=2.3.7 原图链接] [https://www.51wendang.com/doc/ec585e09067d692a533d5e75/10 图片来源火狐官方点网] ]]

==遗传病治疗==

''' 饮食治疗: ''' 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯[[丙氨酸]]羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如[[大米]]、[[大白菜]]、[[菠菜]]、[[马铃薯]]、[[羊肉]]等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

''' 药物治疗: ''' 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致[[胎儿畸形]]。可以服用促进铜排泄的[[药物]]，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋[[白血症]]，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

''' 手术治疗: ''' 手术矫治指采用手术切除某些[[器官]]或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性[[贫血]]。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外[[生殖器]]畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

==基因疗法==

[[File:遗传病3.jpg|thumb|right| [https://appwk.baidu.com/naapi/doc/view?ih=810&o=jpg_6&iw=1080&ix=0&iy=0&aimw=1080&rn=1&doc_id=68f6e446b307e87101f696df&pn=14&sign=77118441adfef3d1b2a9949fd7a668fd&type=1&app_ver=2.9.8.2&ua=bd_800_800_IncredibleS_2.9.8.2_2.3.7&bid=1&app_ua=IncredibleS&uid=&cuid=&fr=3&Bdi_bear=WIFI&from=3_10000&bduss=&pid=1&screen=800_800&sys_ver=2.3.7 原图链接] [https://www.51wendang.com/doc/ec585e09067d692a533d5e75/14 图片来源火狐官方点网] ]]

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的[[细胞]]注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷[[基因]]，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

==预防护理==

孕前准备如何预防遗传病

'''1、肺癌: ''' 肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有[[肺癌]]，遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。

''' 忠告： ''' 有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的[[食物]]。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

'''2、心脏病: ''' 如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患[[心脏病]]的可能性就会增加。

''' 忠告： ''' 保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高[[脂肪]]食品的摄入。35岁前后经常测量[[血压]]和[[胆固醇]]含量。

'''3、肥胖: ''' 女性的体重和母亲[[体重]]、体形的关系较之父亲更为紧密，[[肥胖]]者的体重遗传因素占25%—40%。

''' 忠告： ''' 控制[[脂肪]]和甜食的摄入，经常[[运动]]。

'''4、II型成人糖尿病: ''' 此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

''' 忠告： ''' 保持健美的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。

'''5、妊娠时有困难: ''' 母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的[[骨盆]]。研究表明，妊娠[[高血压]]和静脉曲张在家族中具有遗传性。

''' 忠告： ''' 对于[[静脉曲张]]，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

'''6、绝经早: ''' 你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个[[卵子]]，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。

''' 忠告： ''' 如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。

'''7、骨质疏松: ''' 母亲患有骨质疏松[[疾病]]，[[女儿]]患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

''' 忠告： ''' 提高钙和[[维生素]]D的摄取，可通过喝[[牛奶]]、吃[[钙片]]、加强[[锻炼]]、戒烟戒酒使[[骨骼]]保持健壮。

'''8、抑郁症: ''' 一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

==隔代遗传病！==

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