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遗传病是指由于遗传物质结构或者功能的改变所导致的疾病。尽管单一的遗传病的发病率是很低的，但是在总体上而言，遗传病在 [[ 儿科 ]] 疾病中所占的比例是非常高的。特别是随着 [[ 科学 ]] 的发展和 [[ 社会 ]] 的进步，急性感染性病以及 [[ 营养不良 ]] 性病得到了较为有效的控制，儿童的疾病谱也就发生了很大的改变。遗传病所占的地位是越来越重要了，根据统计，在儿科专科 [[ 医院 ]] 住院患者中，25%到39%是因为遗传原因导致的发病，11%的儿童期死亡的患者是与遗传因素有关。另外，遗传病的种类是比较多的，涉及全身各个系统，分散在临床各个专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率都是特别高的。遗传病通常来说是先天性的，但是也可以在后天发病。DNA的水平的基因突变所导致的遗传病，在临床表现上已经日益被研究的过于清楚了。并且可以通过DNA分析，准确地诊断疾病和预测疾病的发生概率。在治疗的方面，控制代谢产物蓄积，替代周末代谢产物辅助因子治疗，基因转移治疗等技术的发展，使部分的遗传性疾病，特别是遗传性代谢疾病的治疗取得了很大的改进。<ref>[https://www.miaoshou.net/voice/160952.html | 什么是遗传病？] </ref>

遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入患者细胞内，纠正致病基因的缺陷根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列，将外源的基因导入生物细胞内，必须借助一定的技术、方法或载体。基因转移的方法分为生物学方法、物理学方法和化学方法。 [[ 腺病毒 ]] 载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。 <ref>[https://www.youlai.cn/ask/388610.html | 什么是遗传病的基因治疗] </ref>

遗传病的基因治疗是把具有正常功能的基因。通过特殊的基因载体，比如病毒等，或者用机械性的方法，比如用微量注射等引入患有某种遗传病的患者细胞内，从而达到根治遗传病的目的。基因的治疗可以分为两类：一类是体细胞基因治疗，另一类是生殖 [[ 细胞基因 ]] 治疗。前者较易容易进行，后者在技术上是比较复杂的，而且容易关系到伦理的问题，所以目前基本上没有在人体上进行，基因治疗的基本要求是，在实验动物中要证明所插入的基因能够正确地进入靶细胞中，插入得基因能够留存在靶细胞中，并且能够发挥作用，基因表达的水平适当，并且受机体的控制，而且基因治疗要对细胞没有损害。基因遗传病的基因治疗技术，经历一段时间的发展历史具体可以分为三个阶段，基因准备的期间这是基因治疗的禁锢时代，二十世纪八十年代初，从学术界到 [[ 宗教 ]] ，伦理， [[ 法律 ]] 各界，对于基因治疗能够能否进入临床争议都是很大的，1990年九月，美国国立卫生研究院将基因治疗带入了一个狂热的时期，到1996年到至今，是属于基因治疗的理性期，因为基因治疗还存在着或多或少的缺陷，所以要进行逐步的完善才可以真正用于临床。<ref>[https://www.miaoshou.net/voice/160524.html | 什么是遗传病的基因疗法] </ref> 遗传病是一种家族疾病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、单基因病和多基因病三大类，通常情况都只有是至亲的血亲才会遗传。

饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯 [[ 丙氨酸 ]] 羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如 [[ 大米 ]] 、 [[ 大白菜 ]] 、 [[ 菠菜 ]] 、 [[ 马铃薯 ]] 、 [[ 羊肉 ]] 等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致 [[ 胎儿畸形 ]] 。可以服用促进铜排泄的 [[ 药物 ]] ，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋 [[ 白血症 ]] ，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗:手术矫治指采用手术切除某些 [[ 器官 ]] 或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性 [[ 贫血 ]] 。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外 [[ 生殖器 ]] 畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的 [[ 细胞 ]] 注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷 [[ 基因 ]] ，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 　　 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

1、肺癌:肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有 [[ 肺癌 ]] ，遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。

忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的 [[ 食物 ]] 。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

2、心脏病:如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患 [[ 心脏病 ]] 的可能性就会增加。

忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高 [[ 脂肪 ]] 食品的摄入。35岁前后经常测量 [[ 血压 ]] 和 [[ 胆固醇 ]] 含量。

3、肥胖:女性的体重和母亲 [[ 体重 ]] 、体形的关系较之父亲更为紧密， [[ 肥胖 ]] 者的体重遗传因素占25%—40%。

忠告：控制 [[ 脂肪 ]] 和甜食的摄入，经常 [[ 运动 ]] 。

5、妊娠时有困难:母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的 [[ 骨盆 ]] 。研究表明，妊娠 [[ 高血压 ]] 和静脉曲张在家族中具有遗传性。

忠告：对于 [[ 静脉曲张 ]] ，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

6、绝经早:你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个 [[ 卵子 ]] ，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。

7、骨质疏松:母亲患有骨质疏松 [[ 疾病 ]] ， [[ 女儿 ]] 患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

忠告：提高钙和 [[ 维生 素D 素]]D 的摄取，可通过喝 [[ 牛奶 ]] 、吃 [[ 钙片 ]] 、加强 [[ 锻炼 ]] 、戒烟戒酒使 [[ 骨骼 ]] 保持健壮。

从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病. 指导意见 伴性遗传病患儿绝大多数为 [[ 男性]],追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的 [[ 母亲 ]] 是正常 [[ 健康 ]] 人,但其外祖父却是本病患者.从中可以总结出两个特点 ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象； 为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的.女性虽不发病却是伴性遗传病致病 [[ 基因 ]] 的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性.比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性.由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病. 由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的 生活护理 糖尿与遗传因素有关,父母如果都是糖尿病病人,所生子女患糖尿病的机会明显增高.经过近几十年的研究,一致 认为 [[ 糖尿病 ]] 是一个多病因的综合病症.因为糖尿病病人亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高,故说明糖尿病有遗传倾向.糖尿病的遗传不是疾病本身,而是对糖尿病的易感性,必须有某些环境因素的作用,才能发生糖尿病。<ref>[http://club.xywy.com/sm/20170524/333542933.htm?from=360glyswd | 隔代遗传病！] </ref>

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