18三體綜合徵檢視原始碼討論檢視歷史

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18三體綜合徵（又名：愛德華氏綜合徵），染色體三體徵。

該綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯），接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。

特徵

發育遲緩 成長速度異常延遲

發育方面的延遲

智能障礙

腎臟殘廢

主要致死原因

攝食困難

呼吸困難

於出生時出現結構性的心臟不健全（例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併），如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合

外貌上的異常 男性生殖系統睾丸部分隱藏於腹腔之內，如此會導致不育

後部頭顱突出 小型頭顱畸形

耳朵下垂、變形

異常的小顎畸形

小型口腔

兔唇

顎裂

鼻尖朝上

眼瞼出現皺褶（裂縫）

雙眼之間存在較闊的空間

上眼瞼下垂

手指重疊、扭曲

拇指發育不全（或者完全消失）

指甲發育不全

於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物

足部向內彎曲

臀部運動幅度受限制、小型盆骨

胸骨過短

基本內容

亦稱愛德華氏綜合徵。18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。

18三體綜合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關。