視網膜色素變性檢視原始碼討論檢視歷史
視網膜色素變性本病為一慢性進行性，雙側性毯層視網膜變性。確定遺傳類型常有困難，大多數病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而後者不常見。本病也可為某些綜合徵（例如Bassen-Kornzweig綜合徵，Laurence-Moon-Biedl綜合徵）的一部分。
症狀
夜盲是最早期的症狀，多出現於青春期。以後緩慢發生視野縮小，但中央視力可長期保持，晚期形成管狀視野。雙眼表現對稱。病程早期，僅見赤道部視網膜色素稍紊亂;以後赤道部視網膜血管旁出現骨細胞樣色素沉着，並向後極部及鋸齒緣方向發展。視盤呈蠟黃色萎縮，視網膜小動脈變細，視網膜呈青灰色，變薄，黃斑色暗。玻璃體內出現細胞及混濁。常見後囊下混濁的並發性白內障。
有的病變局限在眼底的一部分。有的無骨細胞樣改變，但周邊視網膜和色素上皮萎縮，中心凹反光消失。偶有CME。有的在視網膜深層出現顯著的白點，稱白點狀視網膜變性(retinits punctata albescens)。FFA檢查，病程早期顯示斑駁狀強熒光;病變發展明顯時，有大面積強烈的透見熒光，色素沉着處則為遮蔽熒光。晚期因脈絡膜毛細血管萎縮，而顯大片弱熒光並見脈絡膜血管。
疾病原因
本病是一種視網膜神經上皮層的原發性遺傳性疾病。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳均可見到，也有散發。性連鎖遺傳不到10%，但發病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20%，發病較晚，損害較輕。由於視網膜外層組織，特別是視細胞層的原發性進行性營養不良及運漸退變和消失，繼之使視網膜色素上皮細胞及神經膠質增生所致。視網膜血管由於外膜增厚，變為狹厚以致發生閉塞性血管硬化。[1]
檢查
1、視網膜色素沉着：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列，色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，於血管分支處更為密集，以後，色素沉着自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後布滿整個眼底，在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底，晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋，玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
2、視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著，在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。
3、熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮，視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑。[2]
診斷
診斷依據 1、多有家族遺傳史。
2、兒童即開始發病，多為雙眼，病程緩慢。
3、早期以夜盲為特點，晚期視力減退，甚至失明。
4、視野早期為環形暗點，以後逐漸發展成為管狀視野。
5、視網膜血管明顯變細，色素斑點沉着，如骨細胞狀，沿血管分布，視神經乳頭呈蠟黃色萎縮，晚期伴有並發性白內障及青光眼。
6、視網膜電流圖b波消失及眼電圖有明顯波形改變。
7、檢眼鏡所見
視乳頭星蠟黃樣黃白色，邊緣清楚，但有時又象被一層薄膜遮蓋。這是因視神經腔質增生所致。
血管呈一致性狹窄，而以動脈尤為顯著，血管壁由於玻璃樣退行變性而增厚，甚至管壁完全閉塞呈絲線狀，僅於視乳頭近處可見有血柱存在。
③視網膜有色素沉着初起在眼底赤道部，色素呈有突的小點，色素繼續增多、變大、圍繞赤道漸成色素環，呈典型骨細胞樣，色素多聚集於血管的前面，遮蓋血管的一部分，或沿血管面行，並且多見於血管分支處。以後，色素即向黃斑部和視乳頭附近擴散，同時也向眼球周邊部進展。因之色素環加寬，黃斑部至晚期方被累及，其色素範圍多與病程成正比，即病程越長其分布範圍越廣。同時視網膜萎縮，因此脈絡膜大血管明顯可見，而呈豹紋狀眼底。脈絡膜血管也常呈硬化現象。
(1)無色素性視網膜變性
眼底無色素沉着，坦視乳頭呈蠟樣黃白色，血管狹窄，夜盲及典型的視野改變等症狀均存在。
(2)中心性視網膜色素變性
除眼底的典型改變外，黃斑區也發現色素沉着或囊樣變性，甚至穿孔，中心視力顯著減退。
(3)單側性視網膜色素變性
一眼具有典型的色素變性，另一眼正常。
鑑別診斷
應與先天性與後天性梅毒性脈絡膜視網膜炎相鑑別。梅毒性者，色素增生的形狀與散布位置不規則，且僅次於視網膜血管之下，無典型骨細胞樣狀，於色素間並可見有視網膜脈絡膜萎縮斑。血液瓦氏反應為陽性，且無視網膜色素變性的家族史。
也可用視網膜電流圖描記來鑑別原發性或繼發性視網膜色素變性，在原發性視網膜色素變性的病倒，不論病情的輕重，絕大多數均呈波形，少數呈低微的a或b波(低波型)即使在病變早期，夜盲尚未出現，或眼底改變尚不很典型時，其視網膜電流圖也無波型。而輕度視網膜繼發變性者，其視網膜色素電流圖均正常，只是在病變嚴重時，才出現無波型，因此，視網膜電流描記對本病的早期診斷，以及與其它類型的色素變性的鑑別均有一定的意義。
治療
1.一般血管擴張劑及視神經、視網膜營養藥。
2.中醫中藥
主要是活血化淤、補腎明目類。
3.組織療法及微量元素補充。
4.基因治療
對嚴重的視網膜色素上皮變性已有研究。
5.手術治療
比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的併發症如白內障和青光眼的手術治療。
6.人工視網膜或者人工視覺的研究。
預防
1.禁止近親結婚。
2.避免「病病結合」
隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚，顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為100%。
3.補充維生素A
維生素A缺乏類型有效。