湖南省神經科學學會

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湖南省神經科學學會成立於2014年12月14日，註冊地位於湖南省開福區湘雅路87號，法定代表人為唐北沙。經營範圍包括學術交流、培訓、諮詢服務、按照有關規定編輯出版。

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第二屆湖南省神經科學學會周圍神經病專委會暨ATTR-PN協作組學術會議在長沙順利召開

6月18日上午，第二屆湖南省神經科學學會周圍神經病專委會暨ATTR-PN（轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病）協作組2022年學術會議在長沙芙蓉國溫德姆至尊豪廷酒店順利召開。

在線上ARiA全球峰會中國巡講就「HFpEF（射血分數保留的心力衰竭）不可忽視的病因ATTR-CM（轉甲狀腺素心臟澱粉樣變）」、「ATTR-CM的診療現狀」、「氯苯唑酸治療ATTR-CM的有效性和安全性」進行了精彩的學術報告之後，湖南省神經科學學會周圍神經病專委會主任委員、中南大學^[1]湘雅三醫院神經內科張如旭主任對此次專委會及ATTR-PN協作組學術會議致辭。周圍神經病作為一組病因眾多、診斷困難的臨床疾病，ATTR-PN診療是目前醫院臨床多學科合作診療（MDT）較為成功的典範。ATTR澱粉變性病是有TTR基因突變導致澱粉樣物質在周圍神經、心臟、玻璃體、軟腦膜等多系統沉積的一種致死性的常染色體顯性遺傳性病，以感覺運動神經病、心肌病、嚴重的自主神經症狀等為主要表現。2020年輝瑞公司研發的氯苯唑酸在國內獲批上市推廣，是目前國內唯一可用於治療ATTR-PN及ATTR-CM的靶向藥物。此次會議旨在以湖南省神經科學學會周圍神經病專委會和ATTR-PN協作組為依託，搭建多學科交流平台，推進ATTR澱粉變性病的精準MDT診療和合作研究。

隨後，中南大學湘雅二醫院核醫學科馬曉偉教授進行了題為「核醫學PYP顯像在澱粉樣變性疾病中的價值」的學術報告，講述了ATTR-CM的99mTc-PYP顯像特點以及臨床標準路徑，提高了臨床醫師對99mTc-PYP顯像作為ATTR-CM無創性診斷方法的認識；中國科學院大連化學物理研究所劉宇教授在線上進行了題為「ATTR澱粉樣變的精準診療和研究進展」的專題報告，講述了ATTR澱粉樣變過程的定量檢測和不同突變體的熱力學和動力學穩定性差異，拓寬了臨床醫師對病程進展監測和藥物療效評估的方法面。

南華大學附屬南華醫院陳勇軍教授分享了一個TTRR34T突變家系坎坷的診斷過程，先證者以雙下肢遠端麻木疼痛起病逐漸出現肢體無力、腹瀉^[2]、體位性低血壓等症狀，反覆就診治療病情仍進展。最後，通過追問家族史、神經肌肉活檢發現澱粉樣物質以及基因檢測發現TTRR34T突變才得以確診。

株洲市中心醫院趙真教授進行了一例TTRA97S病例的分享，該患者以雙下肢麻木起病，後出現噁心嘔吐、腹瀉等，起病後體重顯著下降。詳細詢問病史發現陽性家族史，遂完善基因檢測發現TTRA97S突變，神經活檢發現澱粉樣物質並經質譜分析證實為TTR。兩個病例分享提示我們應提高臨床醫師對ATTR澱粉樣變臨床表現和診斷的認識。隨後，與會專家及參會代表就ATTR-PN及ATTR-CM的診療現狀及困境、早診早治等方面展開了激烈的討論。

本次會議的成功舉辦提升了湖南地區醫學專家對ATTR-CM、ATTR-PN的臨床診斷能力和對發病機制的認識，進一步深化了ATTR澱粉變性病的精準診療和多學科合作，更好地為這一類罕見病患者提供優質醫療服務。

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