小兒兩性畸形
| 小兒兩性畸形 |
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小兒兩性畸形，兩性畸形又稱兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發育異常和內分泌紊亂所引起的內、外生殖器官及第二性徵的發育畸形。兩性畸形(hermaphroditism或ambiguousgenitalia)是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。從病理角度分為性腺和外生殖分化異常。
基本信息
掛什麼科 兒外科 [1]
哪些症狀 低血鉀、腹水、高血壓、結節、兩性畸形、男性化、無腋毛、無月經來潮
好發人群 兒童人群
需做檢查 染色體、雌二醇、雌激素、睾酮、尿17酮類固醇、性激素六項檢查、血漿皮質醇、盆腔和陰道B超
引發疾病 高血壓、低鉀血症、失鈉症
治療方法 對症治療、藥物治療、手術治療
常用藥物 皮質醇激素、腎上腺皮質激素
治療費用 根據不同醫院，收費標準不一致，市三甲醫院約（20000 —— 70000元）
患病比例 0.00001%
治癒率 10%
治療周期 30天
病因
(一)發病原因 1.分類
(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性徵具有男、女兩性的特點。即性腺為卵巢與睾丸，或為卵睾。染色體為46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。
(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。
①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性，生殖器為女性。
②女假兩性畸形：性腺及染色體為女性，生殖器為男性。
2.病因 在胚胎髮育過程中，若某些因素導致染色體發生畸變和影響性激素分泌時，都可發生兩性畸形。
(二)發病機制
性腺發育取決於性染色體，性染色體為XY者，性腺發育為睾丸，XX者發育為卵巢。胎兒卵巢無激素合成，而胎兒睾丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側的苗勒管發育;70天以後又分泌睾酮，使同側的午非管發育為附睾、輸精管及精囊。睾酮經5α還原酶作用後，變為雙氫睾酮，促使原始外生殖器向男性發育。如果體內無上述因子及激素產生，則內、外生殖器均發育為女性型。
1.真兩性畸形 性腺可呈單獨的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺內(卵睾)，或一側為卵巢或睾丸，而另一側為卵睾。按上述原理，染色體中應含Y，而實際上不能全部查出，用漏查也不能解釋，故原因不明。
2.假兩性畸形
(1)男假兩性畸形：屬於睾丸退化綜合徵，因退化的時期不同，可有不同的臨床表現。
①XY單純性腺發育不全：胚胎早期睾丸不發育，未分泌MIF及睾酮，故內、外生殖器完全為女性。
②睾丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合徵)：因原始外生殖器缺乏雙氫睾酮受體，對體內的雄激素不反應，致體外生殖器發育為女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而無女性內生殖器。生殖器缺乏5α還原酶時，亦可引起此症，屬家族性常染色體隱性遺傳病。
③雄激素合成不足：17α羥化酶缺乏，睾酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻，內、外生殖器發育為女性型。其睾丸發育不良也分泌MIF。
17、20碳鏈酶缺乏及17β羥類固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發生男假兩性畸形。
(2)女假兩性畸形：
①先天性腎上腺皮質增生症(腎上腺性綜合徵)：雄激素過多引起女孩男性化，見於21及11β羥化酶缺乏症。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物，如炔諾酮保胎。
症狀
1.真兩性畸形 (1)出生時：外生殖器不易辨認為男或女，多數有陰莖。
(2)青春期發育中：兩性的特徵逐漸顯露，如乳房發育、陰莖長大，甚至行經。
(3)生殖器：外生殖器為兩性。如有陰莖，陰囊分為二側似大陰唇，陰囊中可有睾丸或卵睾。有陰道。有睾丸的一側內生殖器為附睾、精索，有卵巢的一側有宮頸、子宮及輸卵管。子宮發育可能不良。
2.假性性早熟
(1)XY單純性腺發育不全：
①青春期前：為完全正常的女孩表型。
②青春期：身材長高，女性性徵不發育，無月經來潮。
③其他：內、外生殖器呈幼女型。如性腺發生惡變，則盆腔有包塊，甚至腹水。
(2)睾丸女性化：
①青春期前：為正常女性，或基本為女性伴陰蒂較大。
②青春發育後：出現女性性徵，但無腋毛(或少)及陰毛(或少量)，無月經來潮。
③有睾丸：腹股溝或大陰唇內或可觸及結節狀物，小如黃豆，大如正常的睾丸。
④無子宮及輸卵管：陰道短，無子宮及輸卵管。
(3)雄激素合成不足：
①17α羥化酶缺乏：出生時為正常女性表型，青春期後不出現女性性徵，無子宮，無月經，可能合併高血壓，低血鉀症。如為17α羥化酶部分缺乏，則臨床症狀不典型。
②17、20碳鏈酶缺乏：僅影響雄激素合成，外陰情況隨缺乏程度為完全女性直至發育不良的男性，無子宮，無月經。乳房發育不良。
③17β羥類固醇脫氫酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻。故外陰為女性或發育不良的男性，青春期後乳房發育，陰蒂增大，男性毛髮分布，無子宮，無月經。
(4)女假兩性畸形：出生時外生殖器為女性，或不同程度的男性化外陰。兒童期身高大於同齡孩，骨齡大於實齡，並可出現異性性早熟的症狀，青春期後月經稀發。或伴有失鈉及高血壓症。內生殖器為女性。
根據上述症狀和實驗室檢查可確診。出生後，如對小兒的性別發生懷疑時，可進行性染色質、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類固醇檢查，若檢查結果和性徵表現不一致時，應引起注意，並作進一步檢查，必要時剖腹探查以決定性別。