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基因疾病

[1]來自 搜狗 的圖片

基因疾病是一種醫學術語，這將是將來生物醫療研究的基本來源。46條人類染色體（22對常規染色體和二條性染色體），在它們的群體中間幾乎存在30億DNA鹼基對，它包含30000---40000蛋白質----編碼基因。

這比期望的數量少得多----僅為蠕蟲或果蠅模型組織的二倍多。編碼區構成不到5%的基因組（剩餘DNA的功能還不清楚），某些染色體比其它染色體有更高的密度。經過10年的不懈努力，已經繪製出人類基因組的物理圖譜，基因組的編碼基因起着里程碑的指導意義。物理圖譜已為完成草圖順序提供了足有成效的框架結構以及直接輔助鑑別大約100個疾病基因。

技術原理

46條人類染色體（22對常規染色體和二條性染色體），在它們的群體中間幾乎存在30億DNA鹼基對，它包含30000---40000蛋白質----編碼基因。這比期望的數量少得多----僅為蠕蟲或果蠅模型組織的二倍多。編碼區構成不到5%的基因組（剩餘DNA的功能還不清楚），某些染色體比其它染色體有更高的密度。

研究進展

經過10年的不懈努力，已經繪製出人類基因組的物理圖譜，基因組的編碼基因起着里程碑的指導意義。物理圖譜已為完成草圖順序提供了足有成效的框架結構以及直接輔助鑑別大約100個疾病基因。

特指的大多數遺傳性疾病是一個基因發生突變造成的。然而，面臨的最困難問題之一是找到基因如何影響諸如糖尿、哮喘、癌症、和精神病這類有複雜遺傳途徑的疾病原因。在所有的情況中，沒有哪個基因可對任何人疾病有影響作出肯定或否定的回答。在疾病顯露前，往往會發生多次突變。許多基因中的每個基因發生微妙變化都會影響到對疾病的敏感性。基因還會影響到一個人對環境如何反應。弄清問題的來龍去脈毫無疑問將（或全面）極好地提供足夠的幫助。

主要疾病

癌症發生

正常情況下，細胞分裂，包括為發出細胞何時分裂指令而聯合工作的信號網絡都是在嚴格控制條件下進行的。一旦細胞分裂失去控制，其不正常分裂為何經常發生？差錯為何被鎖定？在網絡中，一個或更多個結節的突變能發生癌症，某些環境因素條件下會造成突變（例如吸煙）某些遺傳因素會造成突變，或兩者兼而有之。促進癌變的因素通常必須在一個人將要發生惡性成長前會加速起來：具有某些例外，一種危險不能獨立滿足癌症的形成。

癌症特徵的主要機理是：

1.損傷了DNA修復途徑

2.把正常基因轉化成癌基因

3.抑制癌症基因的功能失常。

乳腺癌

乳房癌在美國婦女中是癌症死亡的第二個主要原因，估計1997年美國有44190死亡，（290男性，43900女性）而卵巢癌比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，對這兩種類型癌症，存在清楚的遺傳聯繫。

1994年，兩個乳房癌基因得到論證，第17條染色體上的BRCA1和在第13條染色體上的BRCA2。在患者在各自攜帶BRCA1或BRCA2突變時，在他們生命的某一刻被診斷出患有乳房癌和卵巢癌的危險。還不清楚這些基因是什麼功能，直到對有關酵母蛋白質的研究才展現出它們的正常作用：它們參與修復受誘導輻射而受損害的雙螺旋DNA，這就是為什麼在BRCA1或BRCA2突變後不再起修復作用的道理，使DNA複製造成更大偏差有利癌症生長。

儘管減少死亡率的最佳選擇是通過早期檢測（普查BRCA1和BRCA2還未推薦），然而，去尋找抗癌藥的新戰略不斷被開發。稱之為「合成致死篩選」最新方法在酵母菌和果繩組織中尋找新藥靶點，在酵母中研究的同樣方法幫助驗證BRCA1和BRCA2的功能，這就是在許多動物器官中研究治療的藥物也能應用於人類的想法。