亨丁頓舞蹈症檢視原始碼討論檢視歷史

• 更新日期：2021/10/27 據指揮中心COVID-19疫苗接種最新統計資料，25日單日接種超過41萬劑，國內截至目前，COVID-19疫苗接種累計超過2278萬劑，涵蓋率達68.73%，劑次人口比為97.24%。
• 據中央流行疫情指揮中心COVID-19（2019冠狀病毒疾病）疫苗接種最新統計，25日單日接種41萬169劑，其中阿斯特捷利康（AZ）疫苗接種12萬5992劑，莫德納（Moderna）疫苗接種11萬2322劑，高端疫苗接種2197劑，輝瑞BNT疫苗接種16萬9658劑。

亨廷頓舞蹈症
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亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的步伐。

• 隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。
• 心智能力則通常會衰退為癡呆症。
• 罹患此症患者的具體症狀會有所不同。
• 症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生 。
• 在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。
• 大約8％的個案在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森氏症更近似。
• 此症患者經常會低估了自身病狀。
• 亨丁頓舞蹈症是一種體顯性遺傳的神經退化性疾病，最早的病例是由喬治亨丁頓在西元1872年所報告，其特徵為漸進式的手足不隨意、無規律、快速動作（舞蹈症）、智能退化以及人格改變等精神方面的問題，目前並無有效藥物可治癒或延緩此疾病。
• 流行病學, 亨丁頓舞蹈症的盛行率在不同區域可能不同，但在各個種族都已有此病例的報導；一般而言，它的盛行率約是萬分之一。
• 盛行率較高的地區包括蘇格蘭、委內瑞拉，而中國、日本、芬蘭是屬於盛行率較低的區域。
• 亨丁頓舞蹈症起因於huntingtin基因第一外子（exon）內的CAG三核苷酸序列重複過度擴張所造成的。
• huntingtin基因位於第四對染色體短臂近頂端處。正常的huntingtin基因型（allele），其內的CAG序列重複的數目少於26個；當序列重複的數目大於等於40個時就會致病；當序列重複的數目介於36到39個時，部份可能會很晚發病，部份不會發病。
• 當序列數目介於27到35時，雖然不會發病，但遺傳給下一代時，遺傳的序列數目可能會增加（尤其當帶此序列者為男性），因而增加子代發病的可能性。
• 這樣的子代重複序列數目比親代增加，以致發病年齡提早的現象稱為」Anticipation」 。序列重複的數目與臨床症狀及發病年齡也有相關性：序列重複數目愈大，則臨床症狀愈嚴重，發病年齡也愈早，通常青春期發病的病人其序列重複的數目通常都在60以上。

亨廷頓舞蹈症病癥

• 臨床特徵:
• (1) 發病年齡--一般常見的發病年齡是在30-55歲間，但也曾有早至2歲，及晚至92歲發病的報告；百分之五的病人在21歲前發病，這類病人在臨床表徵上與典型病人不同，稱之為魏斯特法變異型（Westphal variant）。
  • 通常愈早發病，症狀愈嚴重，疾病的演變也愈快。
• (2) 臨床症狀：可分運動、精神行為及智能病狀來討論。
• (A) 運動方面--最早的病狀是快速眼球移動捕捉影像能力的障礙，病人常需利用眨眼及轉頭的動作來輔助眼球移動捕捉影像。
  • 而接著是手足動作的遲緩笨拙，進而逐漸演變成不隨意無規律的快速動作，也就是所謂的舞蹈症。
• 舞蹈症的嚴重程度在不同病人之間也不同，而且會隨著病程的進行而變化。
  • 病人同時會有行動遲緩及肌張力異常動作；當病程演變至後期時，常常舞蹈症不再是主要的病狀，更顯著的是行動遲緩及肌張力異常動作。
  • 運動的症狀同時會影響到病人的構音及吞嚥，病人因此喪失日常生活自我照顧的能力。
• 此類病人平均存活17年，常因吞嚥能力障礙造成的吸入性肺炎或運動障礙造成的頭部外傷而危及生命。
• 早發型病人（魏斯特法變異型）的運動症狀與典型病人不同，是以運動遲緩及肌張力異常動作為主，常合併肌躍症及癲癇發作。
• (B) 精神行為方面--精神行為的問題常是造成亨丁頓舞蹈症病人喪失日常生活自我照顧能力的原因之一。
  • 百分之九十八的病人都有一個或以上的精神行為問題；在疾病的初期，最常見的問題是躁動不安、焦慮及憂鬱。病人的表現可以是易怒、易受刺激，常因受一些小刺激就會有誇張的情緒反應。
  • 百分之三十的病人符合重鬱症的診斷標準，但躁症較少見。
• 病人的自殺率是正常族群的六倍，其危險因子包括：沒有結婚、沒有小孩、有憂鬱症，及家族成員有自殺病史。
  • 當疾病進展至後期時，幾乎每位病人的精神行為都演變成以冷漠（apathy）為主。
• 精神行為的症狀可在運動症狀之前單獨出現。
• (C) 智能問題--每個亨丁頓舞蹈症的病人都會有智能退化的問題。
  • 在初期時，這類失智症的特徵是比較偏向於皮質下失智症，以影響注意力、反應能力、定向能力、判斷力及起始能力為主，而較不影響如言語等皮質功能。
  • 在疾病的後期，所有的認知功能都會受到影響。

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• 診斷：包含身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。
  • 分子基因的檢查：正常的三核甘酸重複序列數目為10至26次，異常的三核甘酸重複的數目範圍大於36次，當某人重複的數目介於27-35次時，他本身在有生之年應不至於有症狀，但他的子女的重複數目有可能增加到致病的範圍；重複數目介於36-39次的人，可能會有致病的風險，但也可能不會有症狀。
• 三核甘酸重複序列的數目與發病年齡有反比的關係，重複的數目在40與55次之間的患者，多在成年之後才發病; 重複的數目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有症狀，這些重複序列較長的患者多半是由父親那邊遺傳到變異的基因。
  • 重複序列越長，患者的運動、認知及失能的惡化速度會愈快；但是精神行為症狀不會受重複序列長度影響。
• 那些帶有同型合子突變的患者(2條HTT缺陷基因皆發生突變)的發病年齡與異型合子患者(僅帶1條HTT缺陷基因)相似；但是同型合子突變的患者疾病進展速度會比較快。
• 分子基因的檢查目前不宜施行於尚無症狀的未成年人，因為他們心智尚未成熟，且不論檢查結果是否會讓他們知道，未來都會被貼上標籤，影響他們正常的成長及教育過程。
  • 至於分子基因的檢查適不適宜應用於胎兒，目前也有倫理與道德上的爭議。
• 治療預後：目前醫學界並無治癒或減緩亨丁頓氏病的方法，某些藥物確能幫助減輕舞蹈症、運動異常、及控制精神病的症狀。
  • 適當的飲食調理、護理照顧、情緒支持、遺傳諮詢、長期安養照護、及社會福利的補助等，都是患者及家屬迫切需要的。
• 相關照護：

●台灣目前有亨丁頓氏舞蹈症病友聯誼會。 ●美國亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-345-4372，網址http://www.hdsa.org ●英國亨丁頓氏舞蹈症病友協會網址 http://www.hda.org.uk ●加拿大亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-998-7398，519-749-7063，網址 http://www.hsc-ca.org ●國際亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話31-573-431595，網址http://www.huntington-assoc.com. ●遺傳病協會電話310-575-9656，網址 http://www.hdfoundation.org